每一個孕媽孕育着腹中的小天使，并希望Ta健康可愛，但天使也有折翼的風險，每個媽媽也都存在懷有唐氏患兒的可能性。每年一度的3.21，對于我們健康的家庭來說可能是再普通不過的日子。然而對于淹沒在世界各地的唐氏綜合征的患者和家庭來說，卻是永遠銘記的字符。“世界唐氏綜合症日“，在 2011年12月聯合國大會正式将3月21日命名為世界唐氏綜合征日（A/RES/66/149），意在于向世人告知唐氏患者發病的根源——“21号染色體-三體”。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在内的民間社會，自2012年起，世界各地每年以适當方式舉辦活動，以提高公衆對唐氏綜合症的認識。呼喚對唐氏患者的關愛。為此，中國婦幼健康網特将唐氏綜合征相關的資料彙總如下，旨供讀者進一步認識這一疾病。

名詞解釋

01什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又名21-三體綜合征，是新生兒最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90%以上。據統計發病率在1/700-1/800。1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表。1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異（多了一條21号染色體）造成的現象。1965年為了紀念Dr.John Langdon Down，以其名字将該疾病命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。患有該類疾病的胎兒在子宮内即出現比正常胎兒發育緩慢，出生後會導緻學習障礙、智能障礙和殘疾等多發高度畸形等一系列的遺傳病。

02發病的原因是什麼？

唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。究其根源，現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關：高齡初産婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。随着産婦年齡的增加卵子老化是卵子形成過程中引起染色體不分離現象的増加。當然，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下産婦所生。但是這多與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。

03臨床表現

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有内眦贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向内彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現随年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心髒病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

04呼喚社會關愛，

協助患兒融入社會大家庭

最更加令人惋惜和無奈的是，唐氏綜合征在整個世界範圍内尚無有效的治療方案。對于出生後的患兒多由于患兒免疫力低下，需要注意預防感染。對伴有先天性心髒病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

目前在各國政府及相關組織的大力倡導下，在患者發育和成長過程中采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。

05重視産前診斷，

降低唐氏兒出生率

與對唐氏綜合征的治療乏善可陳相比，對該疾病的産前篩查人類已經取得了長足的進步。唐篩檢查，是唐氏綜合症産前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行确診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

篩查程序

1第一孕期唐氏症篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13 6周時，應用“超聲”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度（NT），加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

2第二孕期唐氏症篩查

産前篩查通常是指通過母血清标志物（甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等）的檢測再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周 6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血後一周内孕婦即可拿到篩查結果。

高風險：如結果為高危準媽媽們也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期）或無創DNA檢查等方式，從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺在抽取羊水前醫師會先做超聲檢查，決定胎兒大小、位置等，然後在B超監視下進行取羊水标本，但有流産風險;“無創DNA檢測技術”被譽為唐氏患兒的”顯微鏡”與傳統唐氏篩查的概率化檢測相比，無創DNA檢測就類似一台高倍“顯微鏡”。隻需抽取5毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的遊離DNA，就能檢測出胎兒染色體拷貝數是否異常，準确率高達99%，最早在孕11周時就可進行，減少孕婦無謂的等待時間，一旦确診孕婦和家人可早做決定。是現有醫學領域最先進，也是最容易操作的唐氏綜合征檢測新手段。

低風險：如果唐篩結果顯示低風險，則不必進行侵入性的産前診斷，建議孕婦優先選擇檢出率高的篩查方式。因此提醒篩查結果為陰性的孕婦，在以後的孕期内，應堅持産檢，一旦發現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，應注意排除唐氏兒可能。

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