導語：天使綜合征是一種由基因缺失或者是基因表達異常導緻的神經發育發生障礙的疾病。主要是關鍵遺傳基因的缺失或者基因突變導緻的神經細胞發育障礙。天使綜合征對男性和女性的影響是相同的，不會因為性别而受到影響。根據估計顯示，在大部分人中，該病的患病率為1/20000~1/12000。目前該病尚且沒有流行病學調查的報告。

一、初步認識這種罕見病

1、疾病概述

天使綜合征( Angelman Syndrome，簡稱AS)，别稱快樂木偶綜合征、安格曼綜合征。天使綜合征是一種小基因缺失或者是基因表達異常導緻的神經發育發生障礙的疾病。主要是關鍵遺傳基因的缺失或者基因突變導緻的神經細胞發育障礙。天使綜合征可能會導緻智力低下，産生語言障礙，并且還可能導緻其運動平衡的發育受到影響。患者還可能伴有頻繁發笑、興奮過度等狀态。

天使綜合征的主要的病因是 UBE3A基因的表達障礙或者是該基因的功能有缺陷而導緻的一種疾病。通過研究證實了，來自父母雙方的四種分子機制使得UBE3A基因功能發身生缺失。UBE3A基因的功能缺失會導緻患者海馬以及小腦浦肯野細胞蛋白素化異常，從而影響患者的語言、行為的發育。目前該病的病理機制目前仍然不是全部清楚。

AS患者典型的症狀有無端發出笑聲，微笑或者興奮。臉上會有一副微笑的天使模樣。盡管AS患者可能不會說話但是許多患者之間的交流可以通過手勢或者是其他方式進行交流，同時也會産生其他的一些症狀如癫痫、睡眠障礙等。兒童患者可以理解簡單的語言交流。 一些兒童患者可能會有比較明顯獨特的面部特征，但是的患者面部的特征仍然可以看出父母的特征。該疾病目前并沒有特效的治療方式，主要是針對臨床表現，積極開展對症治療，并且通過适當的生活管理提高as患者的生活質量。

2、病因分析

天使綜合症的遺傳病主要是分為四大類，不同的基因缺陷患者導緻的遺傳方式也不同。同時其複發的風險也有所不同。天使綜合症大約70%~75%的病例是基因缺失型，如UBE3A基因的缺失。大部分病例的複發是因為基因突變，由于UBE3A基因發生突變而導緻天使綜合征複發的概率高達百分之五十。父源單親二體型病例約占百分之三到五，該種類型是因為15号染色體的複制都從父親那裡獲得，而引起了AS。印記缺陷（ID）引起的天使綜合征約占百分之二到百分之四。

二、該罕見病的診斷治療

1、如何去治療？

目前該即便沒有特效療法，診斷後的健康管理非常重要。主要是針對臨床表現進行積極的對陣治療和支持治療，這些都有助于提高患兒的生活質量。當新生兒出現喂養困難時候，檢查是否為吮吸能力弱或者是不協調導緻的，并采用特殊的奶嘴或者是其他方法。同時使用抗癫痫的藥物預防和控制癫痫病發作。

通過采用行為療法進行幹預患兒，避免患兒對社會破壞性或者自我傷害等不了行為的出現。目前，一些基因療法正在積極地開展中，開展中，比如，利用端粒酶抑制劑或反義寡核苷酸激活甲基化沉默的父源UBE3A等位基因，以期達到增加父源∪BE3A等位基因的表達、補充母源UBE3A等位基因缺陷、最終治療疾病的目的。

2、哪些情況需要及時去就醫？

該病臨床确定診斷往往需要數年時間。按照臨床表現出現頻率不同分為：均出現的表現(100%患者)、經常性表現(80%以上患者)、相關性表現(20%~80%患者)三類。

幾乎患者全有的表現：發育遲緩、語言功能障礙、運動平衡障礙，通常是行為障礙，如步态障礙或者是肢體顫動、包括頻繁大笑等獨特行為舉止，往往伴有手顫和運動過渡。

超過80%的患者表現：頭圍發育遲緩、癫痫發作以及腦電圖發生異常等。

少于80%的患者表現：平枕/枕骨凹陷、頻繁流口水、嘴部動作過渡，膚色以及發色淺淡。

3、如何診斷天使綜合征？

符合天使綜合征臨床診斷标準共識或者分子遺傳學檢測結果則表明了母源UBE3A等位基因存在表達或功能缺陷的時候，便可以給出診斷。

遺傳學檢查。該病可以通過遺傳學檢查确診，可診斷大約80%的患者。

大腦MR和腦電圖檢查。腦電圖或MR工檢查常能在臨床症狀明顯出現以前及基因診斷前提示該疾病，從而有助于早期的疾病診療。

脊柱側凸檢查。肌肉骨骼檢查可檢測腳部内旋側或踝關節半脫位的程度以及跟腱緊繃情況、肌肉張力過低的程度。

三、該罕見病的日常預防

1、疾病的護理

天使綜合征患者很容易發生自我傷害，家庭調節和提供一個安全的環境是非常重要的。要為患兒制定合适的全方位的教育培訓和幫扶計劃。評估嬰幼兒胃食管反流、檢查有無斜視、白化病和視力。物理治療有助于改善患兒肌肉運動控制。言語治療也非常重要，主要是非言語交流方法上。

2、疾病的預防

一些必要的防護措施有助于防患于未然，通過預防雖然不可能治愈患者的疾病，但是可以保證天使綜合征患者過上健康的生活。大多數患兒家庭都對孩子的卧室進行了改造，來防止孩子夜間醒來發生破壞行為。可以通過睡前1小時讓患兒服用0.3毫克褪黑激素來預防。同時為了預防患兒便秘，應該确保飲食富含高纖維的食物。

結語：天使綜合征是一種基因缺陷導緻的疾病，百分之九十的患兒在三歲以後可能會有癫痫發作對于這種遺傳疾病，目前尚且沒有治愈方法，隻能通過藥物對症治療支持治療。目前的醫學水平還不能夠預測誰會患這些疾病，應該從家族遺傳史方面考慮優生優育。建議孕婦進行染色體檢查利于早期診斷。

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