懷孕後發現要知道的事情還真多,好不容易熬過早孕期的各種不适,來到中孕期,到醫院産檢,醫生問你:“告訴你要做産前篩查了”,又開始懵了,打了一通電話,還是搞不明白,好糾結……唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺,我們要如何對待?
人類有23對染色體,已确認的染色體病大概有100餘種。這些染色體病中,最為著名、也最為多發的是21-三體綜合症,就是在21号染色體上多了一條染色體,它還有一個名字:唐氏綜合征(先天愚型)—所有準媽媽們的夢魇,且會随着媽媽的年齡增長有顯著上升趨勢—所謂的高齡産婦發生概率會增加較多。其他如18-三體的愛德華斯綜合症和13-三體的Pataua綜合症也有相當的發生幾率。
唐氏篩查(包含準媽媽口中的早唐和中唐)
早唐:在年齡小于35周歲的正常孕婦,10-13 6周
中唐:在年齡小于35周歲的正常孕婦,15-22 6周,最佳篩查時間是16-18周。
唐氏篩查的準确率比較低,而且受很多因素影響,比如年齡、體重、多胎、孕婦吸煙、試管嬰兒等
無創DNA
無創DNA全稱是無創産前DNA檢查技術,它實際上隻是一項篩查技術,就是利用媽媽血液中的胎兒遊離DNA,來預測胎兒有沒有出現上述三種常見的出生缺陷,隻需要抽血即可,對胎兒沒有傷害。在12-26 6周進行,最佳檢測孕周為12-22 6周,比起傳統的唐氏篩查,這項檢測在唐氏綜合征上的準确率很高,可以達到99%,但是未達到100%,所以篩查高風險的孕婦最終都需要做羊水穿刺來确診。但是這隻是一種産前篩查手段,不能最終代替羊水穿刺。
羊水穿刺
羊水穿刺能檢測23對染色體的結構異常和數目異常,是産前診斷的金标準——對于常見染色體病有接近100%的準确率。但是它最大的問題是,唐氏篩查和無創DNA都是抽血,沒有流産風險,羊水穿刺有,根據研究顯示,存在0.16-0.22%的流産率。
預産期年齡≥35歲,建議直接行羊水穿刺
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