本網記者 文/張鴻傑 圖/楊昌鼎
2021年8月19日，第四個中國醫師節。周四，也是楊瑩每周為罕見病患者門診的日子。
罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率較低、少見的疾病總稱，其中約80%為遺傳性疾病。我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。罕見病除了種類繁多外，還具有誤診率高、診斷困難和可治性低等特點。
楊瑩為患者看診
楊瑩是貴陽市婦幼保健院内分泌科副主任，2007年開始接觸罕見病患者，14年來一共治療過200多名患者。
“貴州首例罕見病患者叫小軍(化名)，當是才6歲。他來我們醫院檢查，因當時的醫療設備有限，我們将他的紙片血送到了上海檢驗後，我們診斷他患上了腎上腺皮質增生症。”楊瑩說。
小軍用藥一年後，因家庭原因，失訪了。這讓楊瑩意識到，相對落後的醫療條件讓很多患者不得不去省外醫治，不僅耽誤了他們的病情，也為家庭帶來了沉重的負擔。
“我省部分偏遠地區受傳統婚配觀念的影響，遺傳性疾病與罕見病相對較多。”楊瑩告訴記者。
楊瑩給孩子做檢查
說到治療費用，這也是患者家庭最棘手的問題。楊瑩表示，治療罕見病的藥物需求少，生産廠家少，價格昂貴。有些含激素的藥物每支售價甚至高達2000多元。
“很多罕見病最佳治療時期在3歲前，因為0-3歲疾病對人的智力發育影響最大，這個時候便要趁早幹預它。”楊瑩說。
每周四，楊瑩的門診室外總是排滿了人，有的甚至是其他市區專程過來的。為了不讓患者和家長白跑一趟，這天的門診，楊瑩沒有固定下班時間，從下午2點開始，什麼時候看完，什麼時候下班，晚上8點下班是常态。
最久的一次，楊瑩從下午2點看到晚上11點。一位患者因病情複雜，楊瑩光是查看他的病例就花了1個小時，診斷期間楊瑩忙得甚至連喝水都沒時間。
“最初，我因為工作需要開始學習罕見病相關知識。十多年來，接觸到這麼多患者後，我更想盡己所能幫助他們，至少讓他們少走點彎路。”楊瑩告訴記者，她為每一種相同的罕見病患者建立了微信群，讓他們能及時獲取到重要的信息。
據悉，貴陽市婦幼保健院于2008年開始收治兒童罕見病，已接診近3000人次，共确診百餘名患兒。7月24日，貴州首個罕見病診療中心在貴陽市婦幼保健院挂牌成立。
一審：羅亞楠
二審：李柏杉
三審：王幸韬
,更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!
zpostcode 
Recruit 
weather 
mreligion 
Yellowpages 
sport 
constellation 
shopping 
name 
game 
directory 
literature 
Word 
tour 
furnish 
Lottery 
tftnews 
lyrics 
News 
digital 
car 
dir 
Edu 
Finance 
