羊水穿刺正常寶寶為什麼有畸形?前兩天有個孕媽媽跑來問我能不能給她做個羊水穿刺，我問她是不是産檢出現什麼問題，所以想做羊水穿刺，沒想到這位孕媽媽說：“目前産檢都過關，但我還是怕胎兒會有出生缺陷，我聽親戚說羊水穿刺可以确診胎兒是否有缺陷，所以想做這個檢查”聽完之後我感到非常無奈，又重新詳細地給這位孕媽媽科普了羊水穿刺的指征和風險，最後才讓她打消了“羊水穿刺”的念頭，下面我們就來說一說關于羊水穿刺正常寶寶為什麼有畸形?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!
前兩天有個孕媽媽跑來問我能不能給她做個羊水穿刺，我問她是不是産檢出現什麼問題，所以想做羊水穿刺，沒想到這位孕媽媽說：“目前産檢都過關，但我還是怕胎兒會有出生缺陷，我聽親戚說羊水穿刺可以确診胎兒是否有缺陷，所以想做這個檢查。”聽完之後我感到非常無奈，又重新詳細地給這位孕媽媽科普了羊水穿刺的指征和風險，最後才讓她打消了“羊水穿刺”的念頭。
孕媽媽們能主動了解孕期相關知識本身是一件值得表揚的事情，但如果隻是知道一點而沒有了解全面，那麼就很容易産生一些“誤會”，就比如前面提到的羊水穿刺小故事。趁着這件事，這次就抽空和大家詳細講講關于“羊水穿刺”。
羊水穿刺是一種有創性的産前診斷羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺，是用一根非常細的針從腹壁（肚皮）在超聲引導下紮入宮腔，取20-30ml的羊水出來，通過分析羊水中胎兒脫落細胞的染色體、基因或者代謝指标等，協助檢測出胎兒的先天性疾病，比如：唐氏綜合症、18-三體綜合征、性染色體異常、進行性肌營養不良、苯丙酮尿症、重型地中海貧血、先天性耳聾等等。
需要強調的是，雖然羊水穿刺能診斷出大部分先天性疾病，但也并非想做就做的，羊水穿刺有着嚴格的指征：
1. 年齡超過35周歲以上的高齡準媽媽；
2. 已生育過一個或以上染色體異常的子女；
3. 夫婦雙方有一人為染色體結構異常；
4. 夫婦雙方任一方有确定的遺傳病家族史；
5. X-連鎖遺傳病及顯性遺傳病基因攜帶者，須做性别鑒定者
6. 其他特殊類型的孕婦，如孕早期受到過緻畸、緻突變、緻癌的作用或宮内胎兒生長發育遲緩等[1]。
為什麼醫院對羊水穿刺要設置這麼嚴格的指征呢？那是因為羊水穿刺是一項有創性的診斷方式。根據2016年國際婦産科超聲學會(ISUOG)發布的《侵入性産前診斷程序》指南中，羊水穿刺會産生以下風險：
以上并發症的發生概率非常低，甚至可以稱得上罕見，不過一旦發生，對家庭來說就是巨大的打擊。
總的來說，羊水穿刺是一項風險與收益并存的檢查，若孕期産檢一切正常，也沒有遺傳疾病家族史或不良孕産史，行羊水穿刺檢查則風險大于收益；
若孕媽媽的排畸篩查（如NT檢查、唐氏篩查等）結果出現了高風險的情況，行羊水穿刺可以更好地幫助家庭實現優生優育，此時則收益大于風險。
除了羊水穿刺，産前診斷的方法還包括絨毛膜穿刺、胎兒臍靜脈穿刺，這幾種方法所适用的孕周分别不同，孕媽媽們在符合産前診斷适應症的前提下，可以根據醫生的建議來進行選擇。
預防出生缺陷，可以怎麼做？預防寶寶出生缺陷，可以分别從孕前、孕期、新生兒期三個階段着手。
孕前預防也稱為一級預防，夫妻雙方在備孕期應積極接受健康教育和孕前優生健康檢查，戒煙戒酒，避免接觸放射線和有毒物質，同時要在醫生的指導下服用葉酸來預防胎兒神經管缺陷的發生。
孕期預防也稱為二級預防，懷孕之後孕媽媽應按時進行産檢以及時發現胎兒的異常情況，此外合理的營養補充、愉悅的心情和規律的作息對預防出生缺陷也有着重要的作用。
新生兒期預防也稱為三級預防，主要是對出生後72小時的新生兒進行采取足跟血進行各項目的化驗篩查，對有缺陷的患兒進行早期幹預和治療，将損害盡可能降低到最小。
今天的羊水穿刺小知識就講這些，也希望孕媽媽們都能夠積極主動地去學習孕期的相關知識，對小概率事件不要過度恐慌，但是也不能疏忽大意，這樣可以幫助自己輕松度過孕期，順利分娩。
參考資料：
[1] 人衛版《醫學遺傳學》
[2] ]Ghi T,Sotiriadis A,Calda P,Da Silva Costa F,Raine-Fenning N,Alfirevic Z,McGillivray G. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis.[J]. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,2016,48(2):.
圖片來源：pexels
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