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血型罕見程度排名

生活 更新时间:2024-09-30 16:13:38

近日,南京醫科大學附屬泰州人民醫院接診一位重度貧血女子,在對其進行血型和血型抗體檢查時發現,她不僅僅是RhD陰性(俗稱“熊貓血”),而且其RhC、Rhc、RhE、Rhe均為陰性(RhNULL)。在對家屬進行血液匹配度檢測時,醫院發現該名患者的親姐姐血型與其一樣。

據悉,RhNULL血型又稱為“黃金血”,自20世紀60年代發現以來,全球不足50例,國内此前報道僅有4例。

血型罕見程度排名(江蘇罕見黃金血型)1

該“黃金血型”貧血患者的Rh血型。受訪者供圖

8月30日下午,南京醫科大學附屬泰州人民醫院輸液科主任高靈寶向新京報記者介紹,該患者50歲左右,目前已出院,醫院也提醒該患者定期進行體檢,查看貧血狀況,進行提前幹預。

高靈寶稱,如自願獻血,“黃金血”能将自己的血液輸送給任一缺血的病人,反之則隻能接受同血型輸血——這意味着,全世界範圍内能給她提供血液的人不到50位。鑒于該患者屬于重度貧血,最終醫院采取激素治療,降低抗原抗體反應,患者并未出現大出血的情況。

據高靈寶介紹,RhNULL血型是由于基因突變而形成的,經基因測序,該患者的突變序列是比較新的。“對該患者的治療也讓我們有了一個經驗,即對稀有血型貧血患者的提前幹預是非常重要的。”

以下為新京報記者與高靈寶的對話:

血站血液全部無法匹配,綜合确定為“黃金血”

新京報:這位患者就醫時,有什麼樣的症狀?

高靈寶:該患者是一名五十歲左右的女性,就醫時稱自己身體不舒服,皮膚、眼睛發黃,吃飯也不香,走路也沒什麼勁,這些症狀從一年前開始逐漸加重。當時我們讓她到檢驗科做了一個血常規,發現她血紅蛋白是59克/升,屬于重度貧血,黃疸指數也很高,便安排她住院治療。

新京報:何時發現她的血型異常?

高靈寶:治療重度貧血,醫院需要給患者備血。備血需要檢測患者的血型和血型抗體,再利用當地血站的血液配血。

初始檢測時,我們發現這名患者是RhD陰性,俗稱“熊貓血”,我們就用“熊貓血”來配,但是配不上。接着,我們又做了RhC、Rhc、RhE、Rhe的血型配對,都配不上。那段時間,我們幾乎把泰州市中心血站的血液都配了一遍。

此前我們從來沒有遇到過這樣的情況,便委托國家衛健委血型基因檢測聯合參比實驗室,檢測了該患者血液的RhCE、RhAG基因,從中也發現了一些特殊之處,綜合确定,她的血型為“黃金血型”。

新京報:這位患者的血型如此特殊,後來你們采取了什麼措施治療她的貧血?

高靈寶:當時最緊要的問題是,我們需要盡快找到能配型的血液,于是就找了患者的家屬。

經檢測,她的姐姐也是RhNULL血型。但是國家規定,女性獻血需要血紅蛋白達到115克/升以上,患者的姐姐沒有達到這一标準。好在對于這種自身免疫性溶血,我們采取了激素治療,降低她的抗原抗體反應,所以患者并未出現大出血的情況。

現在,這名患者已經出院。我們也提醒她,一定要定期到醫院體檢,查看貧血狀況,以便出現問題時進行提前幹預。

全球可輸血人數不足50人,提前幹預至關重要

新京報:請給我們詳細介紹一下“黃金血型”。

高靈寶:這種血型在醫學上被稱為RhNULL血型——即血液中,所有Rh抗體全都沒有。通常而言,血型主要受父母血型影響,有一定的遺傳規律性,但RhNULL血型則是由于基因突變而形成的。

之所以被稱為“黃金血”,是因為它比“熊貓血”還罕見,在人群中的概率是600萬分之一。自發現以來,全球不足50例,國内此前報道僅有4例。

新京報:“黃金血”的輸血與獻血有什麼不同之處?

高靈寶:如果患者自願獻血,“黃金血”也被稱為“萬能血”——她的血液中沒有抗體,可以将自己的血輸送給任何一位缺血的病人。

與之相對的是,這種血型的病人接受輸血的條件要嚴苛許多,隻能接受與自己同血型的血液。任何其他血液都會出現抗原抗體反應,導緻溶血情況出現。換句話說,全世界範圍内能給她提供血液的人不到50位。

目前國内尚未提供“黃金血”的庫存,如果出現需要輸血的情況,或須向國際求助。

新京報:黃金血型群體在生活中有什麼不便之處?

高靈寶:這名患者的重度貧血就是一個症狀。

我們人體的骨髓是造血的,而脾髒是紅細胞在血管外破壞的主要場所——因為脾髒具有瀝血功能,可把血液中衰老或者受損的紅細胞吞噬,然後釋放出其中的血紅蛋白。對一名正常人而言,這兩者處于平衡狀态。

而該患者的基因突變,導緻其紅細胞的壽命變短了。同時我們分析,随着年齡的增長,她的激素水平下降,骨髓造血功能跟不上,兩者加成,最終導緻了她的重度貧血。

“黃金血型”的人在日常生活工作中,需要注意避免出現損傷。對于女性而言,生育是一個比較關鍵的節點,女性在懷孕時期通過胎盤會産生一些抗體,從而産生免疫性溶血,因此在女性懷孕前期,我們會建議她采取自體輸血來備血。

新京報:這兩例“黃金血”的發現,對醫學研究有什麼助益嗎?

高靈寶:“黃金血”是由基因突變産生的,對其進行研究,有助于進一步認識人類基因。目前,我們将患者的血液樣本提供給國家衛健委血型基因檢測聯合參比實驗室進行基因測序,發現該患者的突變序列是比較新的。

對該患者的治療也讓我們有了一個經驗,即對稀有血型貧血患者的提前幹預是非常重要的。患者及早知道自己的特殊血型,就能及早避免從事一些危險的工作。對于稀有血型而言,預防創傷還是第一位的。

新京報記者 徐巧麗 實習生 崔健

編輯 李彬彬 校對 劉越

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