生孩子查染色體嗎?“你家寶寶長得好清秀，是個小女孩兒吧？”媽媽帶着小雨出門時常常有人這樣說每當此時，媽媽都不知該如何回答，隻能一笑而過，因為就連她也不知道，這個孩子到底算男孩兒還是女孩兒，今天小編就來說說關于生孩子查染色體嗎?下面更多詳細答案一起來看看吧!

生孩子查染色體嗎

“你家寶寶長得好清秀，是個小女孩兒吧？”媽媽帶着小雨出門時常常有人這樣說。每當此時，媽媽都不知該如何回答，隻能一笑而過，因為就連她也不知道，這個孩子到底算男孩兒還是女孩兒。

男娃出生三個月，查出女性染色體

2017年，小雨（化名）出生于蘇北某市。當時，因具備完整的男性生殖器外觀，被确定為男寶，一家人都沉浸在新生命到來的喜悅中。然而，在小雨三個多月時，因生病，媽媽帶他在當地的醫院就診，醫生在體格檢查的過程中發現，小雨的雙側陰囊中均沒有睾丸。醫生懷疑是隐睾之類的疾病，建議通過B超明确診斷。但報告顯示，小雨的睾丸不是藏起來了，而是真的沒有。

随後，醫院對小雨的基因進行了全面的檢測。大約一個多月後，染色體檢查結果顯示為46、XX，為女性，性激素分泌異常導緻外陰呈現男性的特征。醫生建議，需盡快帶小雨到大醫院進行治療，盡早糾正性别。診斷結果讓小雨一家陷入了焦慮，到底該讓小雨繼續做個男生？還是手術讓他成為一個小女孩？

女孩行為漸展露，手術迫在眉睫

此後，家人一直都把小雨當做男孩撫養，但孩子不論是排尿的姿勢，還是對服飾和玩具的喜好，都逐漸出現了女孩的傾向。“汽車他喜歡，洋娃娃、小裙子、高跟鞋他也喜歡，在家還經常穿兩個姐姐的衣服。”但家人始終沒有帶小雨到院治療，直到今年初，2歲多的小雨身體出現了問題。

當時接診的南京市兒童醫院泌尿外科朱浩波主治醫師介紹：“孩子是因為外生殖器異常來我院就診的，陰莖變彎，看起來有點像男孩的尿道下裂。但性腺摸不到，染色體為46、XX，這事兒就沒那麼簡單了。”泌尿外科鄧永繼副主任醫師将小雨收入住院，進行了全面的檢查。檢查結果令人驚訝：小雨在有明顯男性外生殖器的同時，體内也有女性子宮卵巢輸卵管等正常女性内生殖器組織。

“性别發育異常是胚胎發育過程中的一種發育異常，包括染色體、性腺、内外生殖器甚至性心理等方面。根據外陰畸形的程度分為五級，小雨就屬于最嚴重的第五級，十分罕見。該病越早治療對孩子身體和人格的影響越小，一般建議外生殖器的整形最遲不超過兩歲。”泌尿外科主任郭雲飛介紹說。

激素調節 手術，讓孩子做個真女孩

在查找病因過程中，發現患兒雄激素合成增多，糖皮質激素合成不足，考慮先天性腎上腺皮質增生症導緻的兩性畸形可能性。内分泌科王丹丹醫生介紹：“先天性腎上腺皮質增生症，是腎上腺皮質激素合成過程中某些酶功能缺乏，雄激素合成異常增多，導緻女性外生殖器表現為男性化特征。”經醫院多科室專家讨論，充分與患兒家長溝通，并征得患兒家長同意，決定先将小雨體内的腎上腺素、性激素水平調整到相對穩定水平，再進行外生殖器整形手術。

經過一個多月的口服激素的替代治療，小雨的激素水平基本控制在正常水平，外生殖器整形手術定于9月4日由鄧主任和朱浩波醫生團隊進行。術前專家們對小雨的生殖系統結構做了進一步探查，通過腹腔鏡探查到小雨腹部有陰道、子宮和輸卵管，又通過膀胱鏡在尿道的後端發現了陰道開口和子宮頸。最終，整個手術曆時4個半小時，順利完成。

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