問：三級預防措施來降低出生缺陷，怎麼理解？

随着二孩政策的開放，如何生個健康的寶寶時刻都是熱門話題。助孕方法的選擇？冷凍胚胎與新鮮胚胎孰優孰劣？多囊卵巢綜合征患者能否自然受孕？男性不育如何診斷與治療？相關問題層出不窮。相比之下，大家對于出生缺陷的認知依舊模糊。

我國是出生缺陷總發病率約為5.6%，育齡夫婦的不孕不育率從20年前的2.5%-3%攀升到近年12%-15%左右。不良的生活習慣、工作壓力增大、環境的污染以及高齡産婦的劇增等都是導緻不孕不育、流産和多種出生缺陷發生的因素之一。為此，國家采用世界衛生組織建議的三級預防措施來降低出生缺陷。一級預防包括婚檢、孕前優生檢查、孕早期增補葉酸等幹預項目；二級預防包括推動産前篩查、産前診斷來控制缺陷兒出生；三級預防在于對新生兒疾病篩查，對缺陷出生新生兒早篩查、早治療，提高這些孩子今後的生活質量。

國際和平婦幼保健院生殖中心黃荷鳳院士在健康方向盤科普宣教中指出，每名備孕或孕早期婦女，應采集夫妻雙方的疾病史、生育史、家族史、飲食情況、藥物服用情況、行為習慣等信息，并進行必要的體格檢查和實驗室檢查，并根據檢查結果，進行相應的營養幹預，預防出生缺陷的發生。對于受孕時已34歲以上的高齡産婦，胎兒宮内發育遲緩和早産的可能性較大，産前篩查和診斷尤為重要。

上海市生殖醫學分會主任委員、複旦大學附屬婦産科醫院集愛遺傳與不育診療中心主任醫師孫曉溪指出，臨床上有1%-5%的女性存在習慣性流産的情況。習慣性流産的危害大，反複流産可能造成子宮内膜永久性損傷，最終會導緻不孕。

為什麼會發生習慣性流産？孫曉溪主任指出，60%-70%的原因是遺傳問題。比如有家族遺傳病、内分泌疾病、環境等影響。當夫妻雙方的确存在遺傳病的風險時，該如何預防？這就要提到第三代試管嬰兒技術’移植前基因診斷（PGD）技術。

“通過‘第三代試管嬰兒技術’移植前基因診斷（PGD），可以把産前診斷推進到孕前診斷，将遺傳病的預防提前到胚胎階段。”黃荷鳳院士解釋，移植前基因診斷（PGD）是在體外受精的胚胎中活檢單個細胞，進行遺傳學分析後，再選擇正常胚胎移植回母體子宮，以避免異常胚胎妊娠的發生，不僅治療不孕不育，還從源頭阻斷了出生缺陷。

不過，大衆對于第三代試管嬰兒技術有點小小的誤解。目前技術可以做的是篩查，不是改造。簡單來說，就是從好幾個胚胎中把有遺傳病基因的挑出來，再把沒有遺傳病基因的胚胎移植回母體子宮。打個比方，有A、B、C三個胚胎。檢查之後發現A、C都有遺傳病基因，隻有B是好的。那就把B挑出來，移植回母體子宮。大家常說的“把不好的基因去掉”，不是指在A、C胚胎中去掉不好的基因，保留好的基因，而是A、C整個都不要。

黃荷鳳院士直言，先不說現在技術還不成熟，即便以後科學發展到這個階段，基因改造的事情也存在倫理問題。

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