孕前優生檢查一年内有效嗎?長江日報大武漢客戶端4月25日訊（記者劉晨玮）25日，記者了解到，深圳華大基因股份有限公司全資子公司華大生物科技（武漢）有限公司的α和β地中海貧血基因檢測試劑盒，取得了國家藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證，目前已經獲批上市，我來為大家科普一下關于孕前優生檢查一年内有效嗎?以下内容希望對你有幫助!

孕前優生檢查一年内有效嗎

長江日報大武漢客戶端4月25日訊（記者劉晨玮）25日，記者了解到，深圳華大基因股份有限公司全資子公司華大生物科技（武漢）有限公司的α和β地中海貧血基因檢測試劑盒，取得了國家藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證，目前已經獲批上市。

記者從華大基因了解到，本次獲批的地中海貧血基因檢測試劑盒可以一次性同時檢測α和β地中海貧血的缺失型和非缺失型變異，并可選擇外周血、血斑、唾液等多種采樣方式，采集簡便。

“中國在這一領域的檢測技術一直處于國際領先水平。”華大基因首席産品官彭智宇介紹，該款試劑盒填補了國内β地中海貧血基因缺失型檢測的空白，為國内首款，考慮到這種類型的疾病在中國相對常見，且是國家衛健委推薦檢測的變異類型，華大基因全力開展研發工作。由于該款試劑盒基于高通量測序技術，成本相對更低，較之此前同類産品約下降50%。

與一般貧血不同，地中海貧血主要是由于人體血紅蛋白中α珠蛋白或β珠蛋白含量減少所導緻的疾病，以α地貧和β地貧較為常見。血液紅細胞中血紅蛋白的物質産生不足，導緻組織細胞攜氧不足，身體各部位的器官和組織正常功能受到影響。患者輕者貧血，重者如不治療多在5歲前死亡。

數據顯示，地中海貧血在地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南為主要高發區，尤其以廣西、廣東和海南最多。

彭智宇提到，地中海貧血是一種發病原因明确的疾病，可通過婚前、孕前和産前階段對育齡人群進行地中海貧血篩查、診斷和幹預，可以有效降低中、重型地中海貧血患兒出生，“這款試劑盒不僅填補空白，也讓價格降下來，有助于未來在地貧高發省份納入地貧基因檢測”。目前，該技術已在廣東、湖南、雲南等地運用于地貧防控。

育齡夫婦應該如何預防地中海貧血患兒出生？彭智宇建議，應重視孕産前階段的地貧篩查，尤其是進行地貧基因檢測。對高風險人群進行産前診斷，有效預防重症地貧患兒的出生，“正因為是隐性遺傳疾病，更體現出提前篩查、提前計劃的重要性”。

在《中國地中海貧血藍皮書(2020)》中提到，2015年以來，新出生的地中海貧血确診患者逐年下降，其中一項重要原因就是惠民政策的進一步擴展，地貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優生健康檢查範圍，地貧高發地區結合婚檢、孕前優生健康檢查開展地貧基因檢測，讓新出生确診患者人數逐年下降。

【編輯：鄧臘秀】

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