“每一個小群體都不應該被放棄” 一場對罕見病患兒的生命守護

近日，記者從濰坊市人民醫院了解到，該院第一批脊髓性肌萎縮症患兒飛飛（化名）已完成第一階段治療，生命體征穩定。截至月底，該院小兒内科脊髓性肌萎縮備案患者已達20餘名。

濰坊市人民醫院小兒内科醫護人員為患兒注射“諾西那生”

“天價藥”落地 濰坊罕見病患兒迎曙光

“3歲的孩子隻有10斤重。”濰坊市人民醫院小兒内一科主任 趙華鋒回憶起第一次見到飛飛時的場景還唏噓不已，“一般3歲的孩子正常體重在28斤左右，飛飛瘦得完全看不見一點肌肉，觸目驚心。”

三年前，飛飛的父母發現孩子出現四肢無力症狀，經過多方檢查後确診“脊髓性肌萎縮Ⅰ型”。此後，父母帶着飛飛奔走于全國各大醫院間，期望尋找一線生機，但高額的醫療費用讓這個家庭籠罩在一片陰霾之中。據了解，脊髓性肌萎縮症是一類由脊髓前角運動神經元變性導緻肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隐性遺傳病，被稱為嬰幼兒“頭号遺傳病殺手”，而諾西那生鈉注射液是針對該罕見病的精準治療藥物，但一劑70萬元的費用，阻斷了很多患兒的求生之路。

“第一個治療階段需要用4支‘諾西那生’，分别是第1天、第14天、第28天、第63天，從這以後每4個月注射一次，高昂的費用讓很多家庭望而卻步。”趙華鋒說。2022年1月1日，該藥品以3.3萬元每針的“地闆價”進入新版醫保藥品目錄，濰坊市人民醫院迅速行動，協調藥學部、醫保辦等相關部門以最快的速度采購藥品應用于臨床當中，首批迎來8位患兒。

2022年1月28日，濰坊市第一劑“諾西那生”在市人民醫院注射成功，同時也給濰坊周邊地區脊髓性肌萎縮症患兒家長“注射”了一劑“強心劑”，諸多在外地就醫的患兒紛紛回到家鄉，前往濰坊市人民醫院小兒内科進行治療，飛飛就是其中的一名。2022年2月，飛飛注射完成第一針“諾西那生”，目前已完成第一階段治療，生命體征穩定。

諾西那生鈉注射液

罕見病“不罕見” 醫護人員用愛守護“小群體”

據趙華鋒主任介紹，“諾西那生”是通過鞘内注射給藥的方式，直接将藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，即需要為患兒進行腰椎穿刺後進行藥品注射，從而達到改善運動功能、提高生存率，改變脊髓性肌萎縮症疾病進程的效果。

通過腰椎穿刺方式給藥帶來的疼痛與恐懼讓諸多患兒難以忍受，在該院小兒内科收治的該類疾病患兒中，最小的僅有5個月，孩子們的痛苦讓趙華鋒非常不忍。總結多次經驗後，他提出應用麻醉貼為孩子們降低腰穿帶來的疼痛，同時又能減小麻醉為孩子帶來的不良影響。同時，趙華鋒還帶領團隊針對給藥方式進行創新和改良，通過增加延長管保證患兒給藥順利，不浪費每一滴藥劑，受到了廣大同行的點贊、支持與效仿。

該院小兒内科還有一條不成文的規定：簡化程序，能省則省。每當有脊髓性肌萎縮症患兒前來就診，趙華鋒便會要求科室醫護人員開通綠色通道，在合理合規的前提下簡化住院流程，減少孩子們的等待時間。

“每一個小群體都不應該被放棄。”趙華鋒表示，濰坊市人民醫院小兒内科始終用愛守護每一位脊髓型肌萎縮患兒，讓小患者們在關愛下健康茁壯成長。

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