導語：這是一種嬰幼兒、兒童和青少年缺乏維生素D，導緻鈣、磷代謝紊亂而引起的以骨骼疾病為特征的系統性、慢性營養性疾病。軟骨病表現為長幹骺端軟骨闆生長不良，骨組織鈣化不全，成熟骨鈣化不全，維生素D缺乏。該病的高危人群為2歲以下的嬰兒(尤其是3-18個月)，服用足夠的維生素D可以預防該病。

一、維生素D缺乏性佝偻病，病因有日照不足，以及生長速度快等

1、日照不足

由于都市生活中的高樓擋住了陽光；空氣污染；寒冬日照短；紫外線弱；戶外活動時間不足；或者在戶外活動期間皮膚接觸較少；無論氣候、季節、雲量、緯度、膚色、皮膚暴露程度，都會影響内源性維生素D的生成。

2、生長速度過快

舉例來說，低體重，早産，雙胞胎，疾病等等因素，都會導緻嬰兒恢複，生長和發育較快，需要更多的維生素D，但是體内維生素D儲備不足，容易發生佝偻病。

3、食物中補充維生素D不足

維生素D缺乏的危險增加是因為天然食品中維生素D含量低、純母乳喂養和缺乏維生素D補充，如戶外活動，如補充維生素D。

4、疾病和藥物影響

胃腸或肝膽疾病會影響維生素D的吸收，如嬰幼兒肝炎綜合征、慢性腹瀉等，嚴重的肝、腎損害會導緻維生素D羟化不良，而佝偻病則會導緻125-oh4-d3缺乏形成。長時間服用抗驚厥藥物會導緻維生素D的缺乏。

二、患有維生素D缺乏性佝偻病，患者的主要臨床表現有骨質疏松等

1、發病多見兒童

在嬰兒期，尤其是3-18個月大的嬰兒中發現。骨質疏松主要表現為快速生長部位的骨質改變，可影響肌肉發育和神經興奮。臨床表現因年齡而異。

2、早期會出現多汗

半年，特别是三個月。大多數患者出現神經興奮性增高，如煩躁，煩惱，出汗，秃頭等。本例中，無骨損傷，骨x線可正常，或鈣化區域輕微模糊，血清中25-oh-d3水平降低，甲狀旁腺激素、血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常或輕微升高。

3、患者的頭圍會增大

症狀持續加重時，可出現典型的甲狀旁腺激素亢進及鈣磷代謝障礙。半年内佝偻病主要發生在頭顱，柔軟的頭顱前緣，頭顱薄，輕按有“乒乓”之感。半年後，骨縫周圍可出現乒乓球樣感覺，但額骨、頂骨中部常逐漸增厚。七到八個月，頭部就變成了“方顱骨”，頭圍也正常增大。

除了低血鈣外，這個階段其它指标的變化更為明顯。X線顯示鈣化區域消失，骺呈刷狀，杯狀，骨質疏松，皮層變薄，可發生軸性彎曲畸形或分支性骨折，骨折臨床症狀不明顯。

4、在經過治療之後，患者症狀會逐漸消失

臨床症狀、體征在接受治療或日曬後逐漸減輕或消失。血鈣和磷素逐漸恢複正常，而堿性磷酸酶則需要在一到二個月内恢複正常。經過2-3周的治療，骨x線明顯改善，鈣化線呈不規則狀，鈣化區緻密增厚，逐漸恢複正常。

三、維生素D缺乏性佝偻病，主要的檢查方法有X線檢查，以及生化檢查等

1、診斷方法

根據臨床表現，血生化指标和骨x線檢查進行診斷。

2、鑒别診斷

興奮期的早期症狀不具特異性，需與下列疾病鑒别。

（1）軟骨營養不良

本病為遺傳性軟骨發育障礙，先天肢體短，頭大，前額突出，腰部突出，臀部後凸。根據具體體位(短邊性侏儒)和骨性x光進行診斷。

（2）遠端腎小管性酸中毒

因遠端管分泌氫不足，尿中大量鈉、鉀、鈣流失，繼發性甲狀旁腺功能亢進，骨脫鈣，佝偻病。患兒骨質畸形明顯，體格矮小，代謝性酸中毒，多尿、堿性尿，除血鈣、血磷低外，血鉀也低，血氨增加，且常有血鉀降低的症狀。

（2）遠端腎小管性酸中毒

由于先天或後天原因，慢性腎功能不全引起鈣磷代謝紊亂，血鈣、血磷偏低，繼發性甲狀旁腺功能亢進，全身骨脫鈣，骨佝偻病等。孩子們多症狀以後逐漸明顯，形成矮小狀态。

3、治療方法

控制活動期，預防骨骼畸形。根據需要補充鈣和維生素D，口服維生素D的劑量為2000 IU~4000 IU或1,25- OH 2- D30.5μ g至2.0μ g，預防1個月後預防為400 IU/天。應有嚴格的适應證才能大劑量。如有并發症或嚴重佝偻病不能口服，可肌注較大劑量的維生素D,3個月後再換藥。處理一個月後要複查。如果臨床表現，血生化和骨X線改變沒有恢複的迹象，應與抗維生素D佝偻病相鑒别。

4、需要注意補充營養

除了治療維生素D，還要注意加強營養，保證牛奶充足，及時添加牛奶轉運食品，堅持每天外出活動。兒童骨畸形後遺症應加強鍛煉，可采用主動鍛煉和被動鍛煉兩種方法進行矯正。生長期存在維生素D缺乏的佝偻病危險因素時，應避免早期進行負重鍛煉。骨骼畸形可考慮手術矯正。

5、預防方法

維生素 D缺乏性佝偻病是一種可以預防的疾病，如果嬰兒和兒童有足夠的時間在戶外活動就可以預防。所以保證兒童每天服用維他命D400IU是預防和治療的關鍵。對全母乳喂養或部分母乳喂養的嬰兒，維生素D400IU/天應在出生後2周内補充，早産兒、低出生體重兒和雙胞胎應在出生後1周内補充。都補到2歲。即使是在夏季，陽光充足的時候，如果生長迅速，維生素D也不應減少或停止。一般來說不能添加鈣，但是牛奶和營養不良可以适當補充微營養素和鈣。

結語：大多數的患者是兒童，因為在嬰幼兒時期出現佝偻病，導緻患者出現不同程度的畸變。例如出現羅圈腿，侏儒症等。患者的生化檢查一般都是正常的。X線檢查則會出現明顯的病變。

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