兩年了，宋女士（化名）守得雲開見月明，她終于搞清楚了自己的病。

　　今年55歲的宋女士，2018年3月因一直咳嗽就醫，在檢查過程中發現血紅蛋白低，僅68g/L，大便潛血呈弱陽性。據宋女士介紹，她當時偶爾便血、肚脹，一直沒當回事，看到化驗結果，醫生建議做胃鏡檢查，胃鏡顯示食管、胃十二指腸及小腸内可見散在多發毛細血管叢及活動性出血，當時确診為毛細血管擴張症，醫生給予抑酸、補鐵、輸血、生長抑素等對症治療，并多次對胃内擴張出血的毛細血管進行内鏡下止血治療，順利出院。

　　宋女士高興的以為無意中治療了隐藏性疾病，沒想到這隻是個開始。

　　出院後，宋女士的身體一直挺好，但時不時就會有人她臉色不好，唇色發白。直到有一天，她又開始便血了。

　　随後，宋女士以“間斷便血半年，伴上腹部脹痛3個月”再次入院。宋女士描述當時手臂、前胸、面部及後背均可見紅色斑點，檢查血紅蛋白僅51g/L，大便潛血陽性，其他相關檢驗均未發現異常。

　　又是貧血、出血，難道還有其他出血點？

　　消化科的醫生在完善相關檢查後，建議宋女士轉入血液科治療，就這樣，宋女士開始了常規治療，輸血、抑酸保胃、補鐵、生長抑素、反複的内鏡下止血等對症治療，但貧血、黑便症狀得不到長期有效的緩解，基本上仍需2個月左右靠輸血來緩解貧血症狀。

　　在這期間，宋女士也很惆怅。

　　“我到底怎麼了？難道這是什麼治不好的病嗎？”

　　宋女士打算再換一家醫院。她來到了河南省直第三人民醫院消化病中心。宋女士自述長期貧血，平時牙龈反複出血，時有鼻出血，而且月經量大。在了解病史及完善了相關檢查後，消化病中心啟動多學科會診模式。副院長袁啟東帶領消化病中心、外一科、血液科、耳鼻喉科等相關科室對宋女士的病情進行了深入研究和讨論，結合彩超、腹部增強CT、内鏡下所見胃腸道擴張毛細血管以及DSA造影下所見的肝髒、肺動、腸系膜動脈等擴張、迂曲畸形的血管，最終，排除血液疾病、免疫系統及其他可緻消化道出血疾病，診斷為遺傳性出血性毛細血管擴張症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）。

遺傳性出血性毛細血管擴張症

　　這是一種以皮膚、黏膜多部位的毛細血管擴張性損害，引起鼻出血和其他部位出血為特征的疾病，經常可以并發具有臨床意義的動靜脈畸形，多見于腦、肺、胃腸道和肝髒。

　　本病呈常染色體顯性遺傳，發病機制仍不十分明确，毛細血管擴張、動靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨床表現。同一部位反複出血，出血症狀常在鼻出血，約有20%的患者在40至50歲之間出現胃腸道出血。

　　兒童期多見鼻出血，青少年期消化道出血發生率逐漸增加，表現為嘔血、黑便、便血、缺鐵性貧血等，此外，可有咯血、血尿、月經量過多，眼底、蛛網膜下腔或顱内出血等。

　　“發病率五萬分之一，我怎麼就得上了？我可怎麼辦？”聽了對這個病的介紹，宋女士的情緒受到了很大影響。

　　“我們不光要确定病因，更要找到治病的方法！”袁院長帶領多科專家進一步研究，在查閱了國内外相關文獻後，終于找到一種适合宋女士的治療方法。由于宋女士當時貧血、黑便都很嚴重，提示胃腸道還是有明确的出血點，所以先行腔内血管治療，堵塞明确的出血點解燃眉之急。術後，采用普萘洛爾片對症治療，在之後的随訪中，宋女士未再出現乏力、黑便情況，也沒有再進行輸血治療。

　　今年，受新冠肺炎疫情的影響，宋女士直到前幾天才來醫院複查，大便潛血陰性、血紅蛋白在正常範圍，複查胃腸鏡，出血點明顯減少，“這麼久都不用輸血，而且渾身都有勁，真是太好了！”宋女士複查之後高興地說。

　　目前，宋女士的遺傳性出血性毛細血管擴張症得到了有效控制，但醫生還是提醒大家，如果有以下症狀，請及時就醫：

①反複自發性鼻出血；

②多部位皮膚或黏膜毛細血管擴張（位于唇、口腔、手指、鼻等部位）；

③内髒受累（如消化道毛細血管擴張，肺、肝及腦或脊髓動靜脈畸形）；

④陽性家族史。

　　胃腸毛細血管擴張是HHT患者内鏡下檢查常見表現，是診斷HHT患者胃腸道出血的“金标準”。确診HHT相關性胃腸道出血需貧血症狀以及内鏡下可見的特征性胃腸道毛細血管擴張聯合臨床診斷，對于臨床上出現的反複黑便、乏力、頭暈等症狀的患者，建議及時行胃腸鏡檢查，明确診斷，及時治療。#河南省直第三人民醫院# #

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