導讀

本文報道了1例由罕見病因引起的慢性水樣非血性腹瀉病例。

病例資料

患者男，50歲，因慢性水樣、非血性腹瀉4個月（每日最多10次）伴體重減輕就診。既往史：7年前首次診斷出胸腺瘤，切除後組織學檢查顯示切緣為陽性。無肉眼可見的殘留病竈或血管浸潤。

患者未接受任何輔助治療，出現複發性Masaoka-Koga IVa期胸腺瘤伴胸膜、心包和肺浸潤，需要進一步切除、化療（3個周期的順鉑、多柔比星和環磷酰胺）和放療（54 Gy放射量，分30次）治療。無縱隔淋巴結受累及遠處血行轉移證據。組織病理學顯示存在WHO B1型和B2型混合的多個結節，但主要為B1型胸腺瘤。患者在胸腺瘤複發後開始腹瀉，無任何提示與胸腺瘤相關的其他自身免疫性疾病的特征，包括重症肌無力。

體格檢查和初步實驗室檢查無明顯異常。糞便培養細菌、病毒和寄生蟲感染均為陰性。腹部CT、結腸鏡檢查和結腸活檢結果見圖1，免疫熒光染色結果見圖2。

圖1

圖2

應該作何診斷？

分析診斷

診斷結果：胸腺瘤相關自身免疫性腸病。

腹部CT顯示小腸和結腸壁增厚和脂肪堆積（圖1a）。相應地，結腸鏡檢查可見直腸和乙狀結腸輕度片狀紅斑性結腸炎（圖1b）。組織學上，結腸活檢顯示活動性結腸炎伴明顯的再生改變。杯狀細胞明顯缺失，存在顯著的細胞凋亡，這是自身免疫性腸病的典型特征（圖1c）。

将患者血清與正常小腸黏膜的冰凍切片一起培養，免疫熒光顯示人IgA和IgG強染色，杯狀細胞分布（圖2）。因此診斷為胸腺瘤相關自身免疫性腸病。

知識拓展：胸腺瘤相關自身免疫性腸病

在高達30%的患者中，胸腺瘤與伴随的自身免疫性疾病有關，這可能是由于免疫調節缺陷所緻。引起腹瀉的胸腺瘤相關自身免疫性疾病的鑒别診斷包括自身免疫性腸病和Good綜合征（胸腺瘤相關低丙種球蛋白血症）。

胸腺瘤相關自身免疫性腸病十分罕見，目前文獻報道僅5例。建議的診斷标準包括持續6周以上的慢性腹瀉、吸收不良和小腸組織學異常（絨毛變鈍、深隐窩淋巴細胞增多、極少的上皮内淋巴細胞增多和隐窩凋亡小體增加）。在結腸中可觀察到一系列變化，包括單核炎性浸潤增加、活動性炎症（包括中性粒細胞性隐窩炎和微膿腫）、上皮内淋巴細胞增多和隐窩上皮細胞凋亡增加。慢性變化包括隐窩結構變形和潘氏細胞化生。抗腸細胞或抗杯狀抗體的存在是支持性的，但這些标志物的敏感性和特異性尚不清楚。

類固醇是自身免疫性腸病的一線治療方法，但高達90%的病例可能需要進一步的免疫抑制（硫唑嘌呤、環孢素、他克莫司或英夫利昔單抗）。對于胸腺瘤相關自身免疫性腸病患者，切除胸腺瘤也可能改善症狀。

參考文獻：Gu B, Liu K, McKenzie C, et al. Gastrointestinal: Autoimmune enteropathy associated with thymoma[J]. J Gastroenterol Hepatol. 2021 Oct 10. doi: 10.1111/jgh.15692.

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