兒童腎小管性酸中毒看什麼科?什麼是兒童腎小管酸中毒？這還得從門診遇到的一個6歲小男孩的故事說起小男孩初來門診時已經6歲了父母說，孩子從1歲開始出現明顯的多飲多尿，個子也長得比同齡小朋友矮，還有O形腿，當地醫院一直診斷為佝偻病，長期補鈣治療，但小男孩的個子和腿形不但沒有好轉，反而從2歲開始反複出現泌尿道感染，并伴有嘔吐、腹瀉等消化道症狀，下面我們就來聊聊關于兒童腎小管性酸中毒看什麼科?接下來我們就一起去了解一下吧!

兒童腎小管性酸中毒看什麼科

什麼是兒童腎小管酸中毒？這還得從門診遇到的一個6歲小男孩的故事說起。小男孩初來門診時已經6歲了。父母說，孩子從1歲開始出現明顯的多飲多尿，個子也長得比同齡小朋友矮，還有O形腿，當地醫院一直診斷為佝偻病，長期補鈣治療，但小男孩的個子和腿形不但沒有好轉，反而從2歲開始反複出現泌尿道感染，并伴有嘔吐、腹瀉等消化道症狀。

在腎髒風濕免疫科進行詳細檢查後，醫生發現，男孩除了矮小和佝偻病表現外，還存在低鉀血症、代謝性酸中毒和腎功能損害，泌尿系統超聲檢查提示腎髒鈣質沉着。原來，他患上的是一種遺傳性腎髒疾病——腎小管酸中毒。基因檢測發現他SLC4A1基因出現複合雜合突變，分别遺傳自他的父親和母親，但父母親因為僅攜帶一個突變位點而沒有症狀。

确診後，給小男孩口服了枸橼酸鈉口服液和枸橼酸鉀口服液治療，随後，令人驚喜的事情發生了，他的腎功能逐漸恢複至正常水平，多飲多尿症狀消失了，泌尿道感染也沒有再複發，身高出現追趕性生長。小男孩的臉上露出了久違的微笑，他再也不覺得比别人“低一頭”了。

這名小男孩的故事提醒我們：孩子嘔吐、腹瀉、脫水、喂養困難，就一定是消化系統疾病嗎？孩子多飲多尿、生長發育遲緩就一定是内分泌系統疾病嗎？孩子乏力、手足搐搦就一定是神經系統疾病嗎？答案是：不一定。這些也有可能是孩子的腎髒出現了問題，腎小管酸中毒就可以引起上述所有的症狀。

什麼是腎小管酸中毒？

正常情況下，腎髒可以排洩體内過多的水分，調節鈉、鉀、鈣等電解質平衡，還可以調節酸堿平衡。當腎小管病變時，電解質及酸堿平衡就會被破壞，從而引起一系列臨床症狀。腎小管酸中毒就是各種原因引起腎小管病變，導緻腎髒酸化功能障礙，從而引起的低血鉀、高血氯、正常陰離子間隙的代謝性酸中毒。

腎小管酸中毒的病因有哪些？

腎小管酸中毒按病因可以分為原發性腎小管酸中毒和繼發性腎小管酸中毒。原發性腎小管酸中毒多為先天性，由于基因突變所緻。兒童期發病的腎小管酸中毒大多數為此種類型。繼發性腎小管酸中毒多見于成人，常繼發于結締組織病如系統性紅斑狼瘡、腎毒性藥物、重金屬中毒等。

兒童腎小管酸中毒有哪些臨床表現？

兒童腎小管酸中毒的發病年齡大小不一，部分患兒出生後不久即發病，部分患兒到青春期才會出現臨床症狀。一般情況下，發病越早，臨床症狀越重。

患兒臨床上常表現為便秘、多飲多尿、嘔吐、腹瀉、脫水、反複泌尿道感染、乏力、生長遲緩、佝偻病等，嚴重者可出現重症肌無力、心髒驟停，部分患兒還可以伴有耳聾。因臨床表現複雜多樣，涵蓋消化、内分泌、神經、腎髒等多個系統的表現，常常導緻誤診。

特征性的輔助檢查有助于此病的診斷。

血氣分析提示正常陰離子間歇的代謝性酸中毒，血電解質檢查提示血鉀離子濃度下降，血氯離子濃度升高，多伴有血鈉離子的下降。尿液相關檢查提示，尿pH升高，尿鈣排洩增加。泌尿系統超聲檢查提示腎髒鈣質沉着症，嚴重者可出現腎結石。長骨攝片可出現骨軟化症、佝偻病。部分患兒基因檢測可以找到緻病基因。

兒童腎小管酸中毒的治療和預後如何？

兒童腎小管酸中毒目前唯一且有效的治療方法是補充足夠的堿劑，以口服用藥治療為主。臨床上最常用的藥物是枸橼酸鈉口服液、枸橼酸鉀口服液，醫生會根據患兒的病情給予合适的劑量。治療上需要早期、足量用藥，且需要終身服用。

接受正規治療的患兒，大多數可以像正常孩子一樣成長，預後良好。但不治療、間斷治療，不僅會導緻病情反複、加重，最終還會引起腎髒功能損害，導緻預後不良。因此，規範治療、規律随訪是治療這一疾病的關鍵。

（作者張麗甯為上海市兒童醫院腎髒風濕科主治醫師，黃文彥為腎髒風濕免疫科主任）

來源： 文彙報

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