特納綜合征嬰兒健康-tft每日頭條

特納綜合征嬰兒健康

生活更新时间:2024-12-21 16:35:35

筆記背景/臨床問題

特納綜合征也稱為先天性卵巢發育不全綜合征，是女性中最常見的性染色體異常（2000 活産兒中約 1 例）。特納綜合征的診斷高峰主要在年長兒童或青春期，新生兒期獲得診斷較少。

下面的這例新生兒特納綜合征特點是頸蹼、四肢淋巴水腫、乳頭間距大和肘外翻。新生兒特納綜合征的早期診斷有助于及時開始治療，顯著改善患兒預後。

病例介紹

患者年齡：生後8天

患者性别：女

簡要病史：

因雙足水腫來診。

母孕史與家族史無特殊。

體格檢查：

出生體重2.7kg，身長48cm，生命體征正常。吸吮反射、擁抱反射和抓握反射正常。

A雙足水腫；B頸蹼；C乳頭間距大和肘外翻。

特納綜合征嬰兒健康（新生兒特納綜合征）1

考慮患兒可能有遺傳性疾病（特納綜合征、努南綜合征等）完善檢查。

輔助檢查：

染色體核型分析、超聲心動圖、超聲檢查腎髒、輸尿管和膀胱、子宮及附件。

患者染色體分析顯示TS變異為46.X，i(X)(q10)[20]。

特納綜合征嬰兒健康（新生兒特納綜合征）2

超聲心動圖顯示 3 mm房間隔缺損，伴有左向右分流和的冠狀窦擴張。

臨床診斷：特納綜合征

治療經過：

建議在三個月後進行随訪。此外，還為父母提供心理支持，幫助他們接受和了解該疾病。第一次随訪已經進行，對患兒發育進行了評估，并建議每六個月進行一次随訪，以監測患兒發育和成長。

2021-09-14

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