小寶媽歎氣：小寶剛生下時，好乖！模樣俊俏，吃喝拉撒省事。不料，越大越不盡人意，頭發由黑色變為黃色，面部長濕疹；都近半歲了，每天喝奶嘔吐數次。這幾天，小寶莫名其妙地出現頻頻嘔吐，小寶媽抱着孩子到醫院看看。醫生詢問孩子的病史，給孩子做詳細檢查，這時小寶尿尿了，尿布有很重的黴臭味，醫生似乎明白了什麼，開出檢查單。看着檢查報告單，醫生告訴小寶媽：孩子患苯丙酮尿症，是先天性疾病，需入院及早診治。

苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名，由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所緻，是一種遺傳性代謝性疾病。苯丙氨酸堆積在患兒血液中可引起大腦損傷和精神發育遲緩。

父母攜帶該病基因時，其子女就可能患病。确診年齡愈小，治療時間越早，療效愈好，可防止發生智力低下，若在兩歲以後開始治療，則對智能改善不明顯。

患兒初生時正常，但很快出現喂養困難、嘔吐、表情呆滞、煩躁不安、易激動或語言發育障礙，一歲時症狀更明顯；頭圍較小，出生時頭發尚黑，數月後頭發由黑色漸變為棕色或黃色，虹膜顔色變淺；皮膚逐漸變白，多數患兒面部出現濕疹樣皮疹；尿及汗液有黴臭味；生後三個月，生長發育落後和智力低下逐漸加重；4－9個月開始有明顯的智力發育遲緩，常見肌張力減低、嗜睡等；近半數有癫痫或全身抽搐發作，多在生後18個月以前出現。檢查過程有：采嬰兒足後幾滴血，檢測血液苯丙氨酸是否高出正常值。如果不正常，将做更多的檢查，以确定是否患有苯丙酮尿症。這種檢查在嬰兒生後24小時到7天内做，其精确度較高。

目前治療的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。在食物選擇上，首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養病嬰；其次是母乳或嬰兒配方奶粉，少量喂養，以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量；最後可選一些蔬菜、水果、谷類産品，如麥片和面條，但不能喂養普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品，也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。

食物的選擇因人而異，需要根據患兒的苯丙氨酸耐受量、年齡、體重和其他因素而定。一歲以内的嬰兒可以1周1次，兒童期可以1月1次或2次定期進行血液檢測，以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低，并根據檢測結果做相應調整。一般情況下，患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。

苯丙酮尿症的預防重于治療，避免近親結婚；開展新生兒篩查以早發現早治療，防止發生患兒智力低下。對再次懷孕的患兒母親，應在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷胎兒是否正常。

這對年輕夫婦來自珠江三角洲，抱着半歲左右的孩子，在省城醫院的接診室裡，焦急、不安地向醫生叙說，他們帶着全家的積蓄，從内地南下廣東，在郊區幹起了兔子養殖業。

市場競争厲害，他們的生意很艱難，妻子是一個急性子，常為兔子的飼養，銷售、資金等問題着急得掉眼淚，丈夫阿強好生安慰也不管用，不久，妻子懷上了孩子，反應很大，養殖場氣味難受，總覺惡心，吐個不停……整個懷孕期間，妻子睡不好吃不好，還常常感冒……沒想到，生下的寶寶竟然長着兔嘴。村裡的阿婆們都說養兔殺兔，罪孽大，兔妖附體，投胎轉世了，也許村裡其他孕婦也要遭殃，趕快請巫婆驅妖……

醫生一看，孩子是典型的唇腭裂，和養兔子無關。營養的缺乏，尤其是維生素A、E、C、D的缺乏，被認為是造成唇腭裂畸形的一個重要原因。懷孕初期（兩個月内）如遇到病毒感染發生，病毒由母體通過胎盤進入胚胎，使患處的血管結構發生異常；内分泌失調在懷孕早期（8周以内），如孕婦因生理性、精神性等原因，使體内的腎上腺皮質激素分泌增加，從而導緻胚胎發生畸形；此外還有藥物因素。目前，已明确導緻唇腭裂畸形的藥物有腎上腺皮質激素、抗癫痫藥、抗惡性腫瘤藥物、抗過敏藥物等。一些婦科疾病、妊娠早期接觸放射線、某些化學物質中毒也可導緻胎兒畸形，遺傳因素占唇腭裂遺傳率的10％一20％左右。

唇腭裂嚴重影響吃奶，患兒吃奶時很容易誤吸入呼吸道，引起氣管炎、肺炎等。因不能正常哺乳，患兒容易發生營養不良及各種營養障礙，嚴重者甚至危及生命。唇是發音的器官之一，唇裂患兒說話時吐字不清，語言發展的障礙會引起心理障礙，間接引起智力發育障礙。靠近唇裂的牙齒發育也受到抑制，出現排列不齊及異位。　　

手術是唯一的治療方法，最好的時機是6~9個月，此時患兒有一定抵抗力，門齒已萌出，及時手術還可避免上門齒外突畸形。手術治療最好不要超過5歲，術後進行必要的語言訓練，為将來上學創造條件。

唇裂患兒的喂養需要有足夠的耐心及技巧，如果喂奶時間過長，嬰兒可能會發生窒息或梗塞。新生兒可用匙羹喂養或用有長而大孔的奶瓶喂食，将乳汁置入口腔後部，使乳汁緩緩滴入舌根，便于吞咽。唇裂病兒喂食時容易吞入大量空氣，應經常拍拍背部讓其打嗝，吃完奶後用少量水沖洗口腔。

唇腭裂手術最好在春秋季節進行，術前加強營養，增強抵抗力，避免着涼；清潔口腔，預防術後感染。

術後護理的重點是防止傷口裂開及感染，嬰兒需防止哭鬧，張口大哭時，唇腭部張力增高，易導緻傷口裂開。對哭鬧得厲害的嬰兒，可适度用一些鎮靜劑。大一點的孩子，做好“教育”工作，講清哭鬧的利害關系。另外，避免摔倒，以防止縫合處撞到硬物。

住院期間飲食以流食、半流食為主，如牛奶、果汁、面片、蛋羹等，每次喂奶或進食後用鹽水及75％酒精棉簽輕柔擦洗唇部傷口，保持傷口清潔。

術後一周可出院，出院後兩個月内均需進軟食、面片、軟飯、粥等，避免幹硬、有渣的食物，以免刺激傷口影響愈合或再裂。家長在術後應盡早教孩子練習發音，不良的語言習慣及不正确發音一旦形成很難更改，年齡越小這種語言訓練越重要。

阿梅懷孕時，丈夫阿偉正忙着打理家業，相聚的時間很少。阿梅呆在空蕩蕩的家裡，總覺得冷清、寂寞，阿偉體貼妻子，買了一隻波斯貓給她做伴，小貓乖巧，很讨主人歡心，無論阿梅出現在哪兒，它都緊緊相随。阿梅愁眉舒展，與小貓相依相伴。

相隔不遠的婆婆怕兒媳胃口不好，營養跟不上，說羊肉很補，隔三差五帶阿梅吃涮羊肉。阿梅特别喜歡那些涮得很嫩的羊肉。

期盼許久，阿梅剖腹産下一個男嬰。醫生發現，男嬰的後腦勺比正常嬰兒大了些，經詳細詢問病史及相關檢查，發現孩子患有先天性腦積水，由弓形體蟲的宮内感染引起，必須盡快接受手術治療。

弓形蟲病是呈世界性分布的一種人畜共患疾病，貓是人的重要傳染來源。貓糞排出的病原體，可以在水裡、潮濕的土壤裡生存好幾個月或更長時間。被污染的食物、飲水、甚至灰塵，都可以傳染給人。據有關部門檢查測定，羊群中弓形蟲的感染率為61.4%，豬為０.6%，牛為13.2%，鵝為35%，而狗尤為令人驚心，達70%以上。吃火鍋時的短暫加熱并不能殺死寄生在肉片細胞内的弓形蟲幼蟲，進食後幼蟲可在腸道中穿過腸壁随血液擴散至全身。

懷孕前3個月發生弓形蟲感染，40%的胎兒可能有嚴重損害，出現流産、死胎或新生兒疾病，或者出生後有眼、腦或肝髒的病變或畸形，如視網膜脈絡膜炎、白内障、腦内鈣化、腦積水、小頭畸形、智力障礙、黃疸和肝脾腫大。

法國和奧地利等國家規定對懷孕早期的孕婦進行弓形蟲血清抗體檢查，如果為陰性，即沒有感染過，會告訴孕婦注意預防事項，并定期複查；一旦發現孕婦出現急性感染或已經感染，需同時對胎兒進行羊膜穿刺和超聲檢查，進行治療。如果發現胎兒有明顯的病症，父母可考慮終止妊娠。

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