唐氏綜合征，該病又名“先天愚型、21-三體綜合征或Down綜合征”，是一種由遺傳因素所導緻的出生缺陷類疾病，即是受父母本身的遺傳基因的影響，是目前人類醫學還無法改變的因素。随着社會和經濟的發展，唐氏兒的出生率越來越高。多半患兒在出生前即會死亡，幸存者智力水準低下，并伴有心髒發育不全、複雜的心血管疾病、消化道畸形等疾病。患者平均壽命低于30歲，且無獨立生活和自理能力，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。那麼，唐氏綜合症有哪些具體症狀？發病原因是什麼？如何預防？哪些人要做唐氏綜合征篩查？

外貌體征：很容易與常人區分。唐寶寶平時不斷流口水。舌頭短而肥，常不能完全收于口中。身高和頭部發育比較晚，動作發育遲緩；智力低下：該病患兒智商低于正常兒童，智商隻有20-50左右；性與生育能力：性成熟比較晚。男寶寶終身無生育能力，女寶寶在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能；精神狀态：唐寶寶總是喜歡睡覺，精神比較萎靡；如果媽媽不小心檢查出懷了唐寶寶，可以進行醫學治療。

唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，主要是因為染色體缺陷導緻的。其本質是一種染色體缺陷的病症，又被稱為“先天愚型”。之所以會被稱為21-3體綜合征，主要是患者的21号染色體比正常的人多了一條，原本是2條，現在變成了3條，多出的一條染色體破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡而導緻了疾病的發生，進而對患者的智力産生一定的影響。

唐氏綜合征雖然不是常見病，但每個孕婦都有可能生唐氏綜合征患兒，據統計，每1000個活産新生兒中就有1個患有唐氏綜合征。生唐氏綜合征患兒的可能性會随着孕婦年齡的增長而升高。

例如：

25歲的風險率——1/1350

35歲的風險率——1/380

40歲的風險率——1/110

45歲的風險率——1/30

1、産前診斷

是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施，如果曾經生育過唐氏兒，如果再次生育，要做産前診斷，即染色體核型分析。

2、避免病毒感染

病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在麻疹、流行性腮腺炎、水痘等季節裡，孕婦要避免接觸患者，做好消毒防護措施。

3、避免離電輻射

在生活中要避免遠離電輻射，遠離有放射線的物質。

4、避免大量用藥

孕婦在孕期應盡量避免大量用藥，孕婦在孕期若是需要用藥，必須在産科醫生的指導下服用藥物，因為很多藥物都會導緻唐氏兒的産生。

5、避免接觸化學物質

孕媽媽應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接或間接接觸對胎兒造成傷害。

6、注意個人衛生

孕婦每個星期至少要洗澡一次，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮濕，保持幹燥，注意通風。

7、保持良好的生活習慣

在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

8、哪些人要做唐氏綜合症篩查

年齡在≥35周歲的孕婦；孕婦有家族遺傳病史，或者曾産下先天嚴重畸形寶寶的孕婦；妊娠初始階段，接觸過某些緻畸化學物質的孕婦；胚胎發育中出現某些不正常的現象，如羊水太多（或太少），又如胚胎發育遲緩。

9、定期孕檢

在孕早期和孕中期都有對唐氏兒篩查的檢查工作，孕婦一定要按期參加，減少唐氏兒的風險。

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