經常在兒科門診會見到家屬帶着小孩來咨詢地中海貧血的相關問題。

一個母親拿着一個血常規的結果來問你說這個是不是地中海貧血？

圖一

你會非常認真的在這個血常規裡給它标識出來，懷疑地中海貧血要看這三個指标，你看體積明顯小了（不看紅細胞數目），可能講的不夠形象，看下面這張圖。

圖二

看這張圖（紅細胞塗片）可以明顯看到顯微鏡下紅細胞體積比正常的小，我們臨床上叫它小細胞低色素貧血，出現這種情況，都是要懷疑地中海貧血。

這個時候你會問小孩子母親，如果想進一步明确是哪種基因型的話，必須要做基因檢測。（為什麼要這樣問，因為有些家屬是不願意做的）。

小孩母親同意做了，這個時候你會告訴他基因檢測費用比較貴，要幾百塊，結果要1周左右才出，而且檢測的是常見基因型，存在5%漏診率，要就簽同意書表示知情，如果它想要百分比的檢查結果，廣州有些專門地貧機構可以做 508種、338種（包括罕見基因）地貧基因檢測，漏檢率接近為0.可以上廣州抽血檢查。

大多數醫院的檢測範圍就是這個等級水平，你能給出建議也就這樣，同不同意那就是家屬的事情，當然我希望的是家屬懂得這方面的醫學常識，因為如果懂，溝通就真的變得簡單，抽血檢查就會變得簡單。

當然這個時候你會建議抽血的時候一起查血紅蛋白電泳分析呢？

因為當你做了基因檢測之後會發現明确了基因型，有些基因型一看就可以知道是輕型的，有些基因型是中間型，萬一是b地貧中間型的時候，你還得做血紅蛋白電泳分析明顯輕重程度，家屬會不會數說你不一起抽血，小孩挨多一次抽血？

時間過了1周後，小孩母親拿着結果給你看，看結果之前，不知道你會不會看每一張報告下面的那一大段文字，因為有些人時表示拿給醫生看就行，有些人看也不懂什麼意思，有些人直接忽略，壓根就沒注意到，在看報告前，還是要解釋一下那一大行子的内容 ，因為内容很重要，看下面這張圖。

圖三

這張圖下面那幾段字，它會溫馨提醒你檢查方法，還有檢測範圍，a-地貧包括三種缺失型，三種突變型，b -地貧包括17種突變位點。

如果你看出幾張不同醫院基因檢測結果，你會發現每家醫院提示内容有些不同，但大多數報告都會給出一大段建議和解釋。

再看看另外一家醫院一張圖。

圖四

這張圖建議及解釋顯示更加細緻，詳細，會把這個地區攜帶率，漏診風險率告訴你，還把b 和bo的意思、區分的突變位點明明白白告訴你，在我角度看來，這份告知非常嚴謹，非常負責任。

下面直接來看報告結果吧！每一家醫院的報告形式都不同。

報告一：

圖五

這是一種正常的報告結果。（内行人看告知的信息很多，它表示人有四個α珠蛋白基因，一對a鍊，αα/αα表明四個都正常，人有兩個β珠蛋白基因，N＝normal=正常。N/N就表明兩個基因都正常）。

這張圖是我比較喜歡看一張圖的報告結果，看上去簡單，對着寶寶母親解釋方便，你再看下面一種圖，不會看會顯得更加不知所然。

報告二

圖六

這個結果隻是一段文字，檢測到--SEA/aa，輕型，也許你不知道它是什麼意思，沒關系，我們剛剛講過它表示人有四個α珠蛋白基因，一對a鍊（兩條鍊的意思），表示一條鍊缺失兩個，而不是兩條鍊上各缺失一個。

看上去很複雜，小孩母親關心的是小孩結果有沒有事情？請看下圖文獻資料。

圖七

這個結果提示缺乏兩個基因型，這種類型地貧在現實生活中是沒有什麼臨床症狀，往往在體檢、婚姻檢查的時候被發現，也是我們經常說的東南亞型（東南亞地區發現比較多，以地區命名了），對小孩子本身沒有太大影響。

關鍵的是你小孩這種類型，如果以後他結婚了，另一方又是這種類型呢？或其他類型呢？對下一代小孩出生有沒有影響？

報告三：

圖八

結果是檢測到突變雜合子（654位點），什麼是雜合子，雜合子指同一位點上的兩個等位基因不相同的基因型個體，這定義很深奧，沒關系，下面講的很簡單，我們前面講過，b地貧，隻有一對b鍊（即是兩條鍊），我們隻需記住，雜合子意思基因有一條來自母親，有一條來自父親，這張報告結果的意思就是在兩條鍊上，隻檢測到一個突變基因，他的部位在654位點上（即654位點突變/βN）

這個時候你看下圖四：建議和解釋，654屬于b ，不完全缺失。結合下面這張圖：

圖九

可以看出該報告是一張輕度b地貧攜帶者。

那結果有沒有異常？看文獻資料。

圖十

一個基因型突變，這種類型地貧在現實生活中是沒有什麼臨床症狀，

同樣道理，你小孩這種類型，如果以後他結婚了，另一方又是這種類型呢？或其他類型呢？對小孩出生有沒有影響？

報告四：

通過上面分析，大概都會看了吧！參照圖四我們看下41-42是屬于bo，完全缺失，所以41-42/654屬于bo/b ，參照圖九，可以看出是b地貧中間型，參照圖十文獻資料，可以看出對身體還是有影響的。

如何看影響身體程度，當你的類型是中間型的時候，因個體影響程度不同，這個時候就要看一看血常規結果血紅蛋白含量，這個時候就要查一查血紅蛋白電泳分析中HbA2，HbF含量，這個時候建議你直接找醫生看了，而且還必須是專科的醫生，專門地貧的機構來分析你情況了。

在上面内容裡，我們出現會發現家屬會有一些疑問？就是如果以後他結婚了，另一方又是這種類型呢？或其他類型呢？對小孩出生有沒有影響？現在就來問答這個問題。

我們先說說一方有問題的，另外一方沒問題的。

如果另一方基因沒問題，那麼你的子女就沒有患病的風險，最多攜帶者。

如果另一方又是這種類型呢？或其他類型呢？看下面這張圖

可以從上圖看出，25%正常，25%患病，50%攜帶，說明患病機率很大。

按照類型分，可以分為下面四種情況：

如果雙方檢查出來均為輕型β地貧攜帶者;

如果雙方檢查出來均為輕型α地貧攜帶者；

如果一方檢查出來為輕型α地貧，配偶為輕型β地貧複合輕型α地貧者;

如果一方檢查出來為輕型α地貧，另一方為中間型α地貧者。

隻要是這些情況的，都會有患病風險，需要更加專業的判斷，在你決定要不要生這個小孩的之前或懷孕之後，建議你直接找醫生分析你的問題，而且還必須是專科的醫生（血液科、産前診斷中心），專門地貧的機構來分析你情況了。

最後總結

一個人隻要健康意識，就才會做好結婚前檢查，地貧産前診斷，防患于未然。

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