由于基因突變導緻血紅蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白太鍊生成障礙，稱地中海貧血（又稱海洋性貧血）。地中海貧血是一種基因遺傳性血液病，地中海貧血除輕型地貧無需治療，中間型地貧以及重型地貧都需要根據情況予以治療控制，特别是重型地貧，危害極大。

地中海貧血綜合征，是一組遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病，種類繁多，臨床表現輕重不一。此類遺傳性缺陷在廣東、廣西、海南各省多見，據調查，每一百人中就會有幾人攜帶有此種基因缺陷，對人類危害極大。特别是重型病人，從小到大，不僅會導緻“傾家蕩産”，甚至最終“家破人亡”，給家庭和社會帶來了不幸和經濟損失。為此，我國著名的中西醫結合血液病專家史淑榮主任提醒大家，特别是在南方北回歸線附近的人們一定要在婚前做一次産前基因診斷，是一項具有重要價值的預防措施。檢出是否具有地貧因，再對照地貧的遺傳規律進行生育或不生育，也是最好對付地貧的辦法。目前地貧尚無根治的治療方法。

地中海貧血給病人帶來的“種種危害”：

①：鐵過度沉積與心髒病變的關系，當過多的鐵沉積在心髒，心髒會變大并且跳動不規則，如果過多的鐵持續沉積在心髒，最後會造成心肌病變，導緻心髒衰竭而死亡。過去的病人雖有輸血，但沒有接受除鐵劑，所以很少活過20歲，大都死于鐵負荷過度。

②：地中海貧血病人最常見的并發症是生長遲滞、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙。

③：鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成，這些色素并不是鐵沉積，而是鐵堆積至細胞中所造成的反應。

④：許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發育，這是因為體内過量的鐵負荷，不但損害了控制性發育的内分泌腺，還損害了性腺本身(男孩的睾丸或女孩的卵巢)，這些情況通常發生在那些早期并未接受完善治療的病人身上。

然而，大多數接受完善治療的地中海貧血患者，是能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發育，越早開始治療越有機會擁有正常的青春期。

關于地貧的治療，臨床上常見為激素藥物、輸血維持、切脾手術、骨髓移植等，都是屬于地貧的有效治療，病人能夠有效的緩解病情，提升數值，但長期治療下去，并不能防止病情出現惡化複發，且對于小兒病人，發育問題、不良反應影響嚴重。

目前對于此病，史淑榮主任建議盡快接受中西結合治療，對于重型地貧，中西醫結合的治療方案有利于病人逐步擺脫輸血依賴，逐步提升穩定數值，減少治療成本，争取更好的生存質量與生存時間。

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