■聾啞兒童正在接受言語康複訓練。CFP圖

專家提醒:頭胎生聾兒二孩需檢基因

“頭胎生了聾啞兒,生二孩前要先做基因檢測。”3月3日是第5個“國際愛耳日”,專家此時特别提醒,已生出有神經性耳聾患兒的父母,如果想要第二個孩子,一定要讓頭胎孩子和父母先做基因檢測,結果出來後再懷孕,懷孕後10周可以做産前診斷,避免生出同樣的患兒。

■新快報記者 黎秋玲 通訊員 彭福祥 李紹斌

大部分聾兒是先天的

“頭胎生了聾啞兒,生二孩前要先做基因檢測。”中山一院耳鼻咽喉科耳專科熊觀霞教授接受新快報記者采訪時表示,目前已全面放開二孩,對于很多生育遺傳性耳聾患兒的高危家庭,生育二孩時,一定要讓大的孩子和父母先做基因檢測,結果出來後再懷孕,在孕11-22周抽取羊絨毛膜或羊水進行産前診斷來阻止聽力缺陷患兒的出生。

中山一院江廣理教授介紹說,目前大部分出生的聾兒都是先天的,與遺傳、圍産期有關的神經性聾啞。統計顯示,國内目前聾兒的發病率達千分之一到千分之三,六成左右與遺傳基因有關,其中大前庭導水管症是最常見的,約占了10%。還有四成的聾啞屬于基因不明,查不出原因。

據了解,常見耳聾基因檢測市場價480元,如果将已知的耳聾相關300多種基因都檢測,那費用則高達四到六千元。

廣州市婦兒醫療中心耳鼻喉科羅仁忠教授介紹說,耳聾基因有三種遺傳方式:八九成是常染色體隐性遺傳;其次是伴性X遺傳,多半是因為基因突變,媽媽不會發病,但隻要生的是男孩就會是耳聾的;還有一種是常染色體顯性遺傳,這種遺傳方式雖然非常少見,但如果出現,生出來的都會是聾兒,此種情況,不建議生二孩。另外還有一些耳聾基因查不到,查不到不代表沒有,有極少數人可能什麼檢查都做了,沒有基因方面的問題,但還會生出聾啞兒。

通過胚胎移植可規避

除了在孕期産前診斷降低聾兒率外,目前像中山一院等國内為數不多的醫院還開展有胚胎植入前診斷,指在人工輔助生殖的過程中,對人工體外受精的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析,從中選取遺傳學正常的胚胎進行移植,從而獲得健康的下一代的過程,即俗稱的第三代試管嬰兒。

耳聾基因攜帶者夫婦,希望通過試管嬰兒技術孕育聽力正常下一代,評估後無不适合進行試管嬰兒治療的生殖系統疾病的可選擇這種方法。

聾兒不啞應盡早幹預

據江廣理教授介紹,導緻聽力損害高危因素有耳聾家族史、小孩早産、出生體重低于1500克、顱面部畸形、高膽紅素血症、出生時重度缺氧、出生後超過48小時機械通氣、媽媽懷孕前三個月有特殊病毒感染(風疹、疱疹、麻疹、巨細胞),如果小孩有這些情況,有聽力障礙的幾率高。

專家表示,聾兒可戴助聽器和做人工耳蝸植入來提高聽力。

如果要想聾兒不啞,一定要通過聽力篩查、基因篩查等方法,在三個月内發現孩子病情,早期幹預。有殘餘聽力神經性耳聾,在做人工耳蝸植入手術前,最好及時給孩子戴上助聽器以刺激神經,把殘餘聽力放大,待到孩子10個月左右就可以做人工耳蝸植入,并進行語言訓練,這樣就可以讓聾兒不啞。專家提醒說,孩子應該盡做人工耳蝸,對聽力、語言能力培育最有好處。部分由于鼻咽癌放化療後喪失聽力的患者,也适合安裝人工耳蝸。

據介紹,目前,進口人工耳蝸一個10多萬元,國産的7萬多,手術住院費約1萬多,如果有條件,最好是雙側耳朵都做。記者了解到,目前國内有許多基金、資助針對人工耳蝸手術進行不同程度的補助,如在中山一院可申請廣州農商銀行、太陽基金會、美好聲波等,而國家免費的“七彩夢”項目資助可在戶籍所在地申請。

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