人們常說高齡産婦易産下“唐氏兒”，但研究證明 “唐氏兒”并不是高齡産婦的“專利”，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。那麼哪些媽咪容易産下唐氏兒呢？哪些因素會導緻産下唐氏兒呢？趕緊來細細研讀吧！

講課内容精彩荟萃

3月21日，對于我們是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者來說，卻不同尋常。2011年12月，聯合國大會将3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，從2012年起每年為此舉辦活動。3-21，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21号染色體三體 。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探讨唐氏兒童的撫養經驗，呼籲外界以正确觀點看待唐氏綜合征患者。

案例分享

胡某，26歲，我一親戚，足月分娩。一歲半後，還不會說話，不會走路，在地上爬倒很利索，家人沒有很在意。兩歲後可以走路了，還是不會說話，父母才急了，帶上孩子去縣級醫院、市級醫院，聽說診斷智力低下，但是原因不明。後來多次去省裡幾家醫院，看了多個專家。沒有上過學，能進行幾句簡單的交流，生活能自理，在父親的工廠做點清理零件的簡單事情。某一天，我做婦産科醫生的幾年後，在準備産前診斷的課件時，發現了一張圖片，與胡某非常像。這才恍然大悟：他的父母不願面對孩子是先天愚型兒這個事實，對外說是分娩時窒息。我深深地理解了他們一家人多年來所承受的心理壓力，也自愧，作為婦産科醫生，竟然才明白。這是因為，我們國家的産前篩查開始的時間不長！所幸的是，孩子身體尚健康，父母的第二個孩子也很正常。

今天，我們能夠做産前篩查，産前診斷，這樣的孩子在沒有出生時就可以診斷了。這就是“先天愚型兒”，也叫唐氏綜合征。

一、什麼是唐氏綜合征呢？為什麼要開展篩查？

1866年唐．蘭登醫生 (John Langdon Down)發現一群人有相同的特征， 不論國家、種族和性别是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有内眦贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。同時智力低下。後來便以其姓氏定名這症狀為唐氏綜合症（Down）.我國把這些人也叫先天愚型兒。唐氏綜合征是人類最常見、也是人類第一個被确認的染色體病。我們正常人有23對染色體，每對染色體由兩條組成即46條染色體，該病人與正常人相比，細胞内多了一條21号染色體也就是有47條染色體，因而又稱21三體綜合征。智力發育不全、生長發育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現，而且疾病繁多、壽命短暫，除患者自身痛苦外，給家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。2011年的統計數據顯示，我國活嬰中發生率約1／（600～800），在我國每年有大約26600個DS患兒出生，并且發病率有逐年升高的趨勢。

唐氏綜合征是因為21号染色體的問題，不存在遺傳的問題，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。發生具有偶然性、随機性，發生毫無征兆，沒有家族史、沒有明确的毒物接觸史。因此隻能通過對孕期婦女進行普遍篩查，盡量預防DS新生兒的出生。目前DS篩查已經是許多國家産前檢查的常規服務項目，非常普及。這類檢查阻止了70％以上DS患兒出生。我國DS篩查起步較晚。染色體異變帶給人類的潛在威脅遠遠不止唐氏綜合征。我們通常也一起檢查 18号染色體疾病和神經管畸形兒，這些患兒相對唐氏兒較少，但這些患者一旦降生，也将為家庭帶來巨大的壓力。

二、唐氏篩查的方法、程序

唐氏篩查（唐氏綜合症篩選檢查）包括妊娠早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。我們常常所說的“唐篩”是指的妊娠中期唐氏篩查，一般在孕16周-孕18周左右（每個醫療機構的篩查時間不同，孕14-21 6周之間），是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預産期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險程度，唐篩結果分高風險、低風險。一般抽血後一周内孕婦即可拿到篩查結果。早期唐篩，在孕11周～孕13 6周，是一種近幾年才發展起來的新方法，主要做B超測“NT”即胎兒頸後透明帶(NT)，如果胎兒是唐氏兒或者是心髒發育不好的話頸項透明層會增厚；還有的檢查母血PAPP-A及遊離b-hCG濃度。早期唐氏篩查要比中期唐氏篩查更準确。

三、 唐氏綜合症篩選檢查結果怎麼看?

很多準媽媽害怕面對唐氏篩查的結果，那麼唐氏篩查的結果就一定準确嗎?

我們必須知道，唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機會有多大，不要認為低風險就高枕無憂了，高風險寶寶就一定有問題。唐篩檢查隻能篩檢出60--70%的唐氏征患兒。如果唐篩測出陽性結果，則需要做進一步檢查，即使唐篩結果是陰性，也有可能生出唐氏寶寶。

這樣就導緻，不做唐篩擔心，做了唐篩還是要擔心，為什麼不一次到位呢？

這是因為，用來确診唐氏綜合征的“金标準”羊水穿刺隻能在具備資質的醫療機構才能做，而且手術本身會帶來一定的感染、流産風險，加之費用較高，不利于進行大規模的篩查。而唐篩結果盡管不十分準确，但畢竟是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便、對胎兒無損傷的檢測方法。因此唐氏篩查仍然是目前最常用的方法。如果個人的心理承受能力有限、就想在産前獲得确切診斷，可以直接去做羊水穿刺。

有人會問，現在科技這麼發達了，就沒有一種方法，既簡便、對胎兒無損傷，又比較準确的呢？那還真有呢！這就是無創DNA檢測。

四、無創DNA檢測：唐氏患兒的“顯微鏡”

無創DNA檢測全稱叫無創DNA産前檢測技術。與傳統唐氏篩查檢測相比，無創DNA檢測就類似一台高倍“顯微鏡”，隻需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的遊離DNA，就能檢測出胎兒是否是唐氏兒，準确率高達99%，最早在孕11周時就可進行。這是現有醫學領域最先進，也是最容易操作的唐氏綜合征篩查新手段。同時可以檢測篩查21.18.13三對染色體疾病。既提升了染色體疾病的檢測準确率，也能有效避免羊水穿刺所帶來的風險，大大提高胎兒的健康與安全系數。如果無創DNA檢測結果有問題，那麼你還是要去做羊水穿刺。唐篩高危孕婦可以根據産檢醫院的條件和自身的經濟情況選擇無創DNA檢測還是唐氏篩查

五、羊水穿刺——确診

羊膜腔穿刺術是在超聲波探頭的引導下，以一支細長針穿過腹壁，子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取少量羊水檢查，就好像一般的肌肉注射一樣，不會很痛。這種穿刺術在B超引導下執行是很安全的，也并非想像中那麼危險。可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。通常不須要特别治療，對于懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流産，約占0.3%至0.5%。

哪些孕婦需接受羊膜腔穿刺術呢？唐氏篩查、無創DNA檢查高風險；曾生育先天性缺陷兒者，尤其是生育過染色體異常之孕婦； 孕婦或配偶有染色體構造上或數目上異常者；家族中有性聯隐性遺傳疾病者。

羊水穿刺時間，一般孕18～24周。

課後精彩問答回顧

問：我今年34歲，做了便宜的篩查，低風險，還用不用做貴的？

答：35歲以上是高危因素。其實30歲以上的風險是逐漸增高的。如果經濟條件還好，建議所有的孕婦都做無創DNA，當然，如何經濟條件不太好，做了唐氏篩查低風險也是可以的。

問：現在孕12周，孕後解脲支原體陽性什麼時候治療為好？需要治療嗎？早唐跟nt需要空腹嗎？

答：早唐和NT檢查是不需要空腹的。但是，有些醫院的醫生可能會要求一起做其它檢查，就需要空腹。解脲支原體是人體的常駐菌群，如果沒有症狀，不是确定是由解脲支原體引起的，是不需要治療的。過去有過度治療，現在的認識是不需要治療的。

問：我末次月經25天左右吃了感冒藥和兩片土黴素，怕對胎兒有影響，如果是牙齒或骨質有影響孕期可以檢查的出來的嗎，或是後天可以治愈嗎？

我是怕萬一有，能檢查出來嗎？

答：懷孕的30天内吃藥，對胎兒是沒有影響的。醫學上是“全”或“無”的影響，就是說，如何有影響，胚胎就流産了，如何胚胎繼續發育，存活了，就沒有影響的。另外，土黴素不會影響牙齒的，懷孕期是不能吃四環素。

如果擔心，孕期進行正規檢查是可以的。一般四維彩超檢查，大部分問題都可以發現。

問：我40歲，做無創還是羊水穿刺？

答：35歲以上是高危因素，懷唐氏兒的幾率比較大，所以一般做無創或羊水穿刺。無創檢查唐氏兒準确率達99.2%，還可以檢查18-三體綜合征和13-三體綜合征。我們人體有23對染色體，這三對染色體是最容易發生異常的，但是其它染色體也有可能異常，隻是幾率少很多。如果做羊水穿刺當然更好，但是羊水穿刺是有創的、有風險的（雖然風險不大），所以，你隻能自己選擇，這個主意自己拿。

問：我今年39了，12周做了NT，NT值是1.0，那我還需要做無創嗎？

答：必須做無創或羊水穿刺。雖然NT檢查比唐氏篩查準确率（唐氏篩查60%）高一點兒，但是也隻有85%，必須做進一步檢查的。

授課醫生：劉惠雲

1、現就職第三軍醫大學附屬第一醫院西南醫院 副主任醫師

2、擅長高危孕産婦的保健指導；及時篩查高危孕婦，重點監護，對雙胎妊娠、妊娠期高血壓疾病、糖尿病、甲狀腺功能異常、肝内膽汁淤積症、血液性疾病等都有一定的臨床經驗。特别是母親、胎兒、新生兒的營養保健，孕期體重的增長指導，母乳喂養的培訓，孕前産後體質的調理，分娩方式的評估。

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