先天性睾丸發育不全的臨床表現-tft每日頭條

先天性睾丸發育不全的臨床表現

知識更新时间:2024-05-21 07:47:39

　　先天性睾丸發育不全又稱先天性生精不能症，主要病因是男性性染色體畸變而緻男性無生育能力或第二性征發育不全，智力、行為障礙以及身材高大等異常症狀。一、臨床表現本病青春期前缺乏明顯臨床症狀，僅少數有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現明顯

　　先天性睾丸發育不全又稱先天性生精不能症，主要病因是男性性染色體畸變而緻男性無生育能力或第二性征發育不全，智力、行為障礙以及身材高大等異常症狀。

　　一、臨床表現

　　本病青春期前缺乏明顯臨床症狀，僅少數有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現明顯男性第二性征發育不全表現。

　　1、智力低下，約1/4患者有輕度智力低下。臨床研究發現，性染色體(X染色體)越多，智力低下發生率及其程度越嚴重。

　　2、精神異常、主動性缺乏和思維貧乏為主要特征。患兒多表現為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患兒還表現出對父母過分不正常的依賴，上學後常逃學在外遊蕩，甚至可能出現不端行為。部分患兒可出現神經質傾向，甚至出現精神病症狀。研究發現，本病患兒中精神分裂症的發生率較正常人群高幾倍。

　　3、第二性征發育障礙，但睾丸小(長徑約在2厘米以下)，小陰莖，還可出現隐睾、尿道下裂、性欲低、無精子等情況，一般不能生育。10-30%患兒呈女性化，如出現乳房、體毛稀少、無胡須、皮膚細嫩、皮下脂肪發達、喉結不明顯、身材修長，尤以下肢增長明顯等。

　　4、畸形及皮紋異常、骨骼畸形，如桡尺骨骨性聯合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形，如嚴重視力障礙，虹膜、脈絡膜、色素膜裂開或虹膜缺如等。

　　二、實驗室檢查

　　1、染色體核型分析正常男性的染色體核型為46，XY，而先天性睾丸發育不全的患兒，其典型核型為47，XXY。此外，還可出現嵌合型、變異型兩種。

　　2、内分泌改變

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