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孕婦地中海貧血檢查的步驟是什麼

母嬰 更新时间:2024-09-07 09:24:13

  有關于孕婦大家都知道在孕期都要注意很多情況發生,對于孕婦地中海貧血檢查這個很多人們都是非常害怕的,地中海貧血它是具有一定的遺傳性的,但是有關于孕婦他們的家人都是非常擔心這方面的,因為它具有一定的遺傳性,所以大家都非常的關注,這些方面的醫學知識,有關于地中海貧血檢查的具體是怎樣一個情況,那麼接下來我們就講一下有關于孕婦地中海貧血檢查的步驟是什麼?

  1、孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

  2、基因檢測 :孕前或早孕期通過基因檢測技術明确α、b珠蛋白基因的異常位點,為産前診斷做準備;

  3、産前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明确胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

  地中海貧血的治療方法

  1.一般治療

  注意休息和營養,積極預防感染,适當補充葉酸和維生素E 。

  2.輸血和去鐵治療

  此法在目前仍是重要治療方法之一

  紅細胞輸注

  少量輸注法僅适用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧,對于重型β地貧應從早期開始給予中高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變,其方法是:先反複輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上,但本法容易導緻含鐵血黃素沉着症,故應同時給予鐵鳌合劑治療。

  3.鐵鳌合劑

  常用去鐵胺( deferoxamine ) 可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收,通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10~20 單位後進行,鐵負荷評估如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)則開始應用鐵鳌合劑去鐵胺,每日25~50mg/kg每晚1次連續皮下注射12小時或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天長期應用或加入紅細胞懸液中緩慢輸注 ,去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使用偶可緻白内障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退,維生素 C 與鳌合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。

  4.脾切除

  脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差,脾切除可緻免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行,并嚴格掌握适應證。

  5.造血幹細胞移植

  異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法,如有 HLA 相配的造血幹細胞供者;應作為治療重型β地貧的首選方法。

  6.基因活化治療

  應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α,基因表達以改善,β地貧的狀已用于臨床的藥物有:經基脲5 -氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。

  上面叙述了有關于孕婦地中海貧血檢查的步驟是什麼,地中海貧血檢查,它是非常嚴格的,它的具體步驟就是上面所講的詳細情況,希望這些知識帶給很多人的一個極大的幫助,對于孕婦來講,她是不應該過于擔心的,因為這樣可以影響到肚子裡面的寶寶,寶寶的發育情況是非常重要的,所以大家都不要太過于擔心了。

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