什麼是染色體（chromosome）？

人體每一個細胞内都有23對染色體，其中22對被稱為常染色體，第23對是性染色體，男人的一對是X染色體和Y染色體，女人則有一對X染色體。染色體是由超過30億個核苷酸組成，這30億個核苷酸式排列就是我們的遺傳密碼。

什麼是基因（gene）？

基因是遺傳密碼的一個單位，在每一條染色體上都排列着數目不一的基因。每一個基因都有不同的功能，當基因的核苷酸排列出錯，即使出現基因突變時，基因的正常功能便會出現變化，引起疾病。

共濟失調（ataxia）及小腦萎縮（cerebellar atrophy）

共濟失調是一種症狀，并非特定的疾病或診斷。同樣，小腦萎縮是指透過電腦掃描或其他圖像顯示小腦的體積及結構出現萎縮。能夠引起共濟失調症狀或小腦萎縮的疾病有很多，遺傳疾病隻是其中一種。要得到一個正确的診斷，必須經過仔細的臨床評價及相關的檢驗。

遺傳性的小腦萎縮症

現在已知的遺傳性小腦萎縮症可分為三種遺傳類型。第一種是常染色體顯性遺傳，其中包括脊髓小腦性共濟失調（Spino-cerebellar Ataxia，SCA）。其餘兩種分别是常染色體隐性遺傳及X-染色體遺傳。

脊髓小腦性共濟失調（Spino-Cerebellar Ataxia，SCA）

脊髓小腦性共濟失調（SCA）是一種以小腦功能失調為主要病症的遺傳性神經系統退化疾病。以緻病基因作為分類，已知的SCA特定類型已達31種之多。SCA的遺傳機制是常染色體顯性遺傳，這是指在一對基因中隻要其中一個存在緻病的突變便足以引起病症。緻病的基因突變可以由男或女性患者傳到下一代。每一個第二代都有50%機會遺傳到緻病的基因突變，男女的遺傳機會相同。

如何診斷一個特定類型的SCA？

要診斷SCA，首先需要的是對病症及病情的發展做出臨床評價。病人的家族史非常重要，因為大部分SCA病人都會有明顯的家族史。其次是進行影像學檢查及其他相關的檢驗去排除非遺傳性的原因。DNA測試是現時唯一能夠準确診斷特定類型的SCA的方法。

DNA測試

DNA測試包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8及SCA12。現在文獻中出現的SCA類型已達31種之多，但并非所有類型的緻病基因已被發現，同樣地有一些SCA類型罕見，世界上隻有少數化驗室會提供其DNA測試。

為什麼我們需要一個特定的診斷？

一個确定的SCA診斷對患者及家屬意義重大，原因是這樣确定了疾病的遺傳性。透過家屬與患者的血緣關系，便能推算每一個家屬的風險，從而做出準确的遺傳咨詢及輔導。家屬亦能同時透過在遺傳咨詢中得到的信息去判斷是否進行DNA測試及計劃生育。

雖然不同類型的SCA的臨床病症相似，同樣影響小腦的功能，但是它們的緻病機理并不相同，所以它們的臨床發展、預後及可能采用的治療方法亦不一樣。目前不管是哪種類型的小腦萎縮，都無法完全治愈，隻能夠通過積極地幹預來延緩病情發展，改善症狀，提高生活質量。

什麼是産前檢查？

産前檢查一般是指在懷孕期間以不同方法取得胎兒的細胞進行DNA或其他測試。若胎兒的DNA帶有緻病的基因突變，父母可以選擇繼續或終止懷孕。産前檢查是顯示其中一種有效防止遺傳病發生在下一代的方法。但是産前檢查并非一項簡單的醫學檢查。要進行産前檢查，患者必須知道其緻病的基因突變。以一個SCA患者為例，他（她）必須知道自己的SCA類型及基因突變的細節。若沒有這個數據，産前檢查便無法進行。更值得關注的是産前檢查涉及很多醫學上及道德止的問題及争議，患者及家屬必須及早向醫護人員提出咨詢。

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