什麼是唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合症産前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

　　因為唐氏篩查查出的是一種可能，而非準确的判斷結果，因此很多準媽媽猶豫孕期有沒有必要做唐氏篩查，一方面怕查出來的高風險隻是虛驚一場，卻會帶來巨大的心理壓力和一系列的麻煩，另一方面又怕真的不做唐氏篩查，不能及時發現胎兒先天愚型的問題。今天我們就一起來探讨孕期唐氏篩查有必要做嗎？一般在懷孕多久做最好？

唐氏篩查什麼時候做

唐氏篩查什麼時候做最好？懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群隻是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上标準是1/2704、唐氏篩查值是修正值。

　　影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明确的是，唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明确胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

　　抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流産，流産的可能性(概率1/1000)培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準确率100/100。

唐氏篩查結果為高危的處理辦法

（1）進一步确診

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要确診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。目前産前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，将針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流産率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行産前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

（2）确診為唐氏寶寶後怎麼辦？

唐氏綜合症目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生産前終止妊娠。

唐氏篩查怎麼做

抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、遊離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）（中期三項）的指标，結合孕婦預産期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。在母血清産前篩查多項指标的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由于放免、酶免結果變異較大，目前一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法，國家推薦時間分辨免疫熒光法。

做唐氏篩查需要空腹嗎

與一般涉及肝功等體檢不同，唐氏篩查不用空腹。近來發現有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏篩查簡稱“唐篩”，和另一個詞“糖篩”非常類似，聽上去完全一樣。不過，與唐氏篩查不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時。所以，假如有疑慮或者分不清楚，不妨問清醫生，給你開的是哪種化驗單

唐氏篩查相關問題解答

　一、孕早期進行唐氏篩查的優點和缺點？

孕早期篩查的優點：

1、檢出率準确

2、如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎麼辦。你可以什麼都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以确定寶寶是否是唐氏兒。

3、如果你在篩查性檢測之後又做了診斷性檢測，并決定終止妊娠，你也許能選擇人工流産手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小産的藥流要簡單一些，但隻能等到懷孕12～14周時做。

孕早期篩查的缺點：

1、因為B超操作醫師必須經過特别的訓練，并且操作過程用的時間較長，所以，頸後透明帶掃描并不是所有醫院都能做。

2、就全國範圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫院或婦産科專科醫院都能做NT檢查。

二、孕中期唐氏綜合征篩查包括哪些？

這要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是為了評估你血液中各種不同的指标，包括：

1、人絨毛膜促性腺激素(hCG)

2、甲胎蛋白(AFP)

3、雌三醇(uE3)

4、抑制素A(inhibin-A)

如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。這種篩查包含的内容也會有以下不同：

1、兩聯篩查：評估2個指标，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白

2、三聯篩查：評估3個指标，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇

3、四聯篩查：評估4個指标，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A

三、唐氏篩查是否能檢測胎兒性别？

唐氏綜合症是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，目前幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都隻是針對唐氏綜合症的風險系數做的檢查，跟胎兒的性别完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，并不是對胎兒進行的檢查。

小編建議

唐氏篩查是非常有必要的排查手段，到底是否需要做唐氏篩查，準媽媽最好跟自己的産檢醫生做溝通，尊重醫生的建議。尤其是以下7種準媽媽，一定要做唐氏篩查。

1、年齡大于35歲。

2、曾生過異常孩子。

3、有不明原因的胎停育。

4、妊娠期間陰道出血。

5、妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

6、妊娠早期，接觸過有害物質。

7、家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。

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