PART1

【案例經過】

一名孕婦通過自助打印機拿到血常規的報告後，就匆忙跑到檢驗窗口問道：“醫生，我是不是地中海貧血啊？我的血紅蛋白低，MCV、MCH和MCHC都低。”聽患者這麼說，心想這個患者應該懂點醫學知識。但是還沒有做進一步的檢查，也不好判斷，因為單憑這個結果也有可能是缺鐵性貧血等其他疾病，則建議她把報告單拿給醫生并進一步檢查（圖1）。

圖1 血常規報告截圖

PART2

【案例分析】

随着二孩政策的開放和我國對地中海貧血的宣傳防治工作力度的加大，人們對地中海貧血也有了更多的認識，醫生對患者尤其是孕婦在做血常規檢查時也會更加慎重，因為隻有這樣，醫生才能及時發現地中海貧血的高危人群并積極防範。但是僅憑血常規報告就診斷是否患地中海貧血是不正确的，因此有必要詳細介紹地中海貧血和缺鐵性貧血的鑒别點。

地中海貧血是由于遺傳性珠蛋白基因缺失/點突變，血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鍊合成缺如或不足導緻血紅蛋白的組分改變，肽鍊失平衡，從而使紅細胞壽命縮短及過早破壞引起的慢性溶血性貧血，它是常染色體隐性遺傳病，見表1。

表1 地中海貧血類型分類

不同類型的地中海貧血臨床表現不同，靜止型α-地中海貧血無明顯臨床症狀和血常規改變；标準型α-地中海貧血無臨床症狀或症狀輕微，無或僅有輕度貧血和血常規改變；HbH病表現為紅細胞形态異常，輕中度貧血，肝脾大，可出現黃疸和膽結石；巴氏胎兒水腫綜合征（HbBart，重型α-地中海貧血），可出現早産、死産、嚴重貧血（蒼白），可有黃疸、肝大、脾大、心髒擴大、水腫、胸腔積液、心包積液、腹水等表現。

輕型-地中海貧血（圖2）無症狀或僅有輕度貧血，可有輕度脾大；中間型介于輕型和重型之間，有中度貧血，肝、脾輕中度增大；重型β-地中海貧血（圖3）患者存在慢性進行性貧血，輕度黃染，生長發育遲緩，肝脾進行性增大，鐵血黃素沉着于心、肝、胰腺、垂體引起相應症狀，心力衰竭為主要緻死原因。

地中海貧血的外周血檢查：Hb↓、RBC↓、Hct↓、Rl↑，小細胞低色素貧血，有核紅細胞和網織紅細胞明顯升高（重型β-地中海貧血易見靶形紅細胞）。骨髓象：紅系明顯增生，以中晚幼紅細胞為主；在Hb電泳中β-地中海貧血表現為HbH↑和HbBart↑，β-地中海貧血表現為HbF↑和HbA2↑。

地中海貧血産檢篩查與高危夫婦産前基因診斷可用胎兒取樣技術和DNA 診斷技術，包括多重聚合酶鍊反應（PCR）、等位基因特異性寡核苷酸印迹、反向斑點雜交、變性高效液相色譜、基于微孔闆高通量檢測和實時PCR。

圖2 輕型β-地中海貧血瑞氏染色鏡下形态（×1000 倍）

圖3 重型β-地中海貧血瑞氏染色鏡下形态（×1000 倍）

缺鐵性貧血是體内儲存鐵耗盡所緻的貧血，它是鐵攝入不足或鐵丢失過多而導緻的慢性漸進性缺鐵的結果。患者的臨床表現常有頭暈、乏力、耳鳴、心悸等；甚至一些患者出現明顯的口角炎、舌炎、吞咽困難、異食癖、皮膚幹燥、指甲平坦、反甲等；或者出現注意力不集中、易激動、煩躁等神經精神症狀。

缺鐵性貧血的外周血檢查：RBC↓，男性Hb＜120g/L，女性Hb＜110g/L，MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L，WBC和PLT正常；外周血血象顯示小細胞低色素貧血，成熟紅細胞大小不一，以小細胞為主，中心染色過淺，形狀異常，偶見靶形、橢圓形；一般未見有核紅細胞，但經治療後可出現有核紅細胞，見圖4。

圖4小細胞低色素貧血瑞氏染色鏡下形态（×1000 倍）

骨髓象增生活躍至明顯活躍，G/E下降；粒系增生降低，形态正常；紅系明顯增生，以中晚幼紅細胞為主，細胞大小不一，以小細胞為主，核漿發育不平衡，胞質量少，染色偏藍，出現“炭核”；巨核系正常。

缺鐵性貧血的診斷标準還包括：血清鐵＜10.7mol/L，總鐵結合力＞64.447mol/L，轉鐵蛋白飽和度＜0.15，骨髓小粒外鐵消失，鐵粒幼紅細胞＜15%，紅細胞原卟啉（FEP）＞0.9mol/L（全血），血清鐵蛋白＜14g/L，鐵劑治療有效，見表2。

表2地中海貧血和缺鐵性貧血的相關鑒别點

PART3

【案例總結】

在積極貫徹國家二孩政策的同時，也應該積極宣傳并提高孕婦的血常規檢查意識，有效檢出妊娠期各種貧血患者，進行對症治療，避免對孕婦和胎兒造成影響。

PART4

【專家點評】

該案例清楚說明了缺鐵性貧血與地中海貧血的區别。雖然兩者血常規報告都顯示小細胞低色素貧血，但是相關鑒别點有明顯不同，不難鑒别。檢驗工作中最基礎簡潔的鑒别方法就是外周血細胞形态區分，缺鐵性貧血外周成熟紅細胞大小不一，以小細胞為主，中心淡染區擴大，如果缺鐵嚴重，紅細胞形狀更加異常，可見靶形、橢圓形；結合其他檢測項目，如血清鐵降低、血清鐵蛋白降低、總鐵結合力增高更有利于鑒别。地中海貧血是一種常染色體隐性遺傳病，存在珠蛋白鍊合成障礙，靜止型攜帶者往往無臨床症狀，有時紅細胞數量特别高，可以達到6.0×10⁹/L，血紅蛋白相同情況下，紅細胞數量比缺鐵性貧血要高得多，而其外周血細胞形态變化不大，一般無須治療。重型患者在幼年即可發病，外周血細胞形态也有各種變化，靶形紅細胞是其特點之一。鐵代謝障礙導緻血清鐵蛋白增高、血清鐵增高，總鐵結合力正常，重型患者不僅檢驗指标變化明顯，也存在多種臨床表現，如黃疸、肝脾大等。明确地中海貧血分型診斷需要基因檢測，血常規是産前檢查的基礎檢測項目，同時注重開展産前基因診斷。

《檢驗醫學實用典型案例 第一輯》彙集了全國各級醫院活躍于臨床一線的檢驗工作者在日常工作中遇到的具有可推廣性的典型案例，目的是幫助廣大檢驗醫學及相關專業從業人員掌握檢驗醫學的臨床思維方法，提高檢驗人員臨床思維及臨床決策綜合能力。本書分六部分共112個案例。内容分别為臨床檢驗基礎、生化檢驗、免疫學檢驗、寄生蟲與微生物學檢驗、血液學檢驗及臨床輸血。每個案例由“案例經過”“案例分析”“案例總結”“專家點評”四部分組成。

本書目錄

第一部分 臨床檢驗基礎

1 成人傳染性單核細胞增多症或人類免疫缺陷病毒感染急性期 3

2 EDTA 依賴性血小闆減少分析 6

3 冷凝集緻紅細胞減少分析 9

4 冷凝集患者引發的思考 12

5 紅細胞也怕“冷” 16

6 血常規中“雙觀”檢查的應用體會 19

7 鏡檢确認嗜酸性粒細胞假性增高 22

8 未識别有核紅細胞分析 25

9 兒童血小闆異常升高 28

10 重度血小闆減少的偵探之路 32

11 藍氏賈第鞭毛蟲感染 35

12 新生兒血常規報告單解讀 39

13 不可忽視的紅細胞碎片 44

14 透析後患者血小闆較少的分析 49

15 地中海貧血和缺鐵性貧血的鑒别診斷分析 52

16 錯誤血常規結果引發的思考 56

17 洞悉白細胞的質和量 58

18 脫顆粒嗜酸性粒細胞導緻白細胞分類異常 62

19 甄别EDTA 依賴性假性血小闆減少 65

20 值得深思的誤診病例 69

21 遇到冷凝集标本該如何處理 72

22 高膽紅素血症引發的血細胞分析結果異常的正确處理 78

23 紅細胞膨脹分析 80

24 白細胞數量驟降分析 82

25 腫瘤患者化療後血象異常波動 85

26 腫瘤患者升白治療後血常規結果需審視 88

27 紅細胞參數異常 90

28 以嗜酸性粒細胞為主的類白血病 93

29 瘧原蟲感染引起的血常規異常分析 97

30 急性大出血患者的紅細胞檢測會正常嗎 99

……

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