唐氏綜合症篩查,一般設定在懷孕15~20周,以16~18周為最佳,孕婦的年齡要求在35周歲以下。
唐氏篩查是通過測定孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇,然後結合孕婦的年齡、孕周、體重等因素綜合評估唐氏綜合症的發病風險,它的檢出率為60%~75%,假陽性率為5%。如果唐篩結果提示為低風險,以後按時産檢,24~26周進行四維彩超大排畸檢查就好。但如果唐篩結果提示為臨界風險或者高風險,需進一步做無創DNA或者羊水穿刺檢查。
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