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戈謝氏病是什麼病

知識 更新时间:2025-03-13 04:13:46

  首先:戈謝氏病,現稱戈謝病,是“較常見”的溶酶體貯積病,為常染色體隐性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導緻機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積,形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”,導緻受累組織器官出現病變,臨床表現多髒器受累并呈進行性加重。

  其次:戈謝氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病,是因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏,使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統中大量沉積,引起組織細胞大量增殖。

  最後:目前在我國的發病率在20—50萬分之一,這是一種溶酶體貯積症,患者先天性缺乏葡萄糖腦苷脂酶,導緻葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞中大量聚集,引起貧血、肝脾腫大、骨骼疾病,重者累及心肺、淋巴系統,甚至可能增加惡性腫瘤的發生幾率。若不及時治療,将導緻終身殘疾甚至死亡。

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