在剛剛過去的2018年，基因編輯、基因測序無疑成為科學上熱議的詞彙，一方面，基因與我們每個人的生命健康息息相關，另一方面，基因相關技術的強專業性對于普通大衆來說又十分晦澀。那麼，到底什麼是基因測序？我們是否已經做好萬全的準備，面對基因研究帶來的種種問題？《世紀大講堂——基因測序的倫理與法律挑戰》為您解答。

田桐與陳茁

陳茁，現任美國佐治亞大學衛生政策與管理副教授。曾任中國留美經濟學會會長，美國疾控中心亞太裔雇員協會會長。主要研究領域為健康經濟學，應用計量經濟學，基因測序經濟學。

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關于基因測序

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1.什麼叫基因測序？

基因測序其實是從血液、體液或者是細胞中，分析測定基因全序列，來看一看得病的可能性，還有個人行為特征和行為合理性的分析。我們現在其實處于一個非常好的時代，早期有六個國家的科學家團隊，花了十三年、27億美元的成果，我們現在大概四千人民币不到，我們就可以來做基因測序。

2.基因測序有典型案例嗎？

安吉麗娜·朱莉，她是法裔加拿大人。法裔加拿大人中有一些群體是有更高的乳腺癌基因突變的風險的。2013年5月14号，安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上有一個評論，表示她做了基因測序。測序之後，發現自己有這個基因突變，突變就有更高的風險會得乳腺癌，還有卵巢癌。然後她做了一個決定，在2013年把兩側的乳腺去除了。2015年的時候，她把卵巢還有輸卵管都給去除了，其實這是一個非常艱難的決定，用手術來去除乳腺，去除卵巢、輸卵管，來減少得乳腺癌、卵巢癌的風險。這麼大的一個決定，就是基于基因測序提供的信息而來的。當然她是通過和她的基因咨詢師，以及她的醫生來讨論之後，評估這些風險，評估最好的手段之後再做的這個決定。

安吉麗娜·朱莉

3.人們對于基因測序的認識有哪些誤區？

基因編輯和基因測序還是有差别的。基因測序是對現有的一些基因做一些測序，就是讓你知道這個基因是什麼樣子。基因編輯其實是人工改變我們人體的基因，比如說基因組上加強減少，或者改變特定位置的基因。

比如借鑒腸道細菌，自然發生基因編輯的技術。腸道細菌其實是很有意思的一個群體，每個人的腸道都有很多細菌，腸道細菌有好的也有壞的，壞的多的時候大家可能就拉肚子。但是還有好的細菌，比如說大家有時候吃的包含益生菌的酸奶，益生菌就是好的細菌。

腸道細菌中有一些是有技術的，它的技術是當有病毒侵入這些細菌時，它會整合這個病毒的基因，通過自己的技術，把這基因借過來之後，會在新的基因裡不斷地加一個标志物，标志這是外來的基因，然後用這個基因來作為抗體挾持病毒，這樣的話就不會因為有這個病毒生病了，這叫做Crispr技術。

基因測序的結果并不是絕對準确。基因測序的結果，其實隻是一個估計，是一個風險，就是說它有這麼一個可能性，但是不一定會那樣發生。拿到了一個基因測序的報告後，最好的情況是把這個結果跟基因咨詢師去聊一聊，這樣的話就可能對你日後應該注意哪些方面有一個提示。

基因編輯Crispr技術

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基因測序與疾病篩查

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1.基因測序還有哪些應用？

中國南方，廣東廣西一帶，包括東南亞，還包括非洲的一些國家，有一種遺傳性病，叫地中海貧血。這種病有攜帶者和發病的人，隻有一對基因是這樣的話，那隻是一個攜帶者，生活中和其他人沒有多少區别。但是有一對基因都是地中海貧血基因的話，那麼他在日常生活當中，就會受到很大的影響，比如不能到高原去生活，然後可能會容易有一些疼痛。通過基因檢測，我們可以确定一個人是不是地中海貧血基因的攜帶者。

基因測序在用藥上面，能夠做到一個指導。假如大家有高血壓、心髒病的話，有一種藥叫華法林。華法林是防治血栓的抗凝藥，它有雙重功能，一個是抗凝，就是說血液不會那麼容易就結塊而導緻血管堵塞。另外一個溶拴，如果血管裡面有血栓的話，能夠把它溶解掉，就是雙重調節，所以是非常好的藥，療效顯著而且持續時間長。但是有一個問題，就是有特定基因型的病人，他對華法林特别敏感，出血沒法止血，有出血的危險。所以這種基因型的病人，不能夠給太多的華法林，這就是基因測序在用藥上面能夠做到的指導。

基因測序還有其他的應用，比如說司法鑒定，親子鑒定，也是可以通過基因測序來決定的。還有一個，大家可能喜歡吃熱狗或者是香腸這類食品，但是有的時候可能覺得熱狗香腸裡面到底是什麼内容我不知道，有可能是狐狸肉或者是其他的肉制品，也可以通過基因測序來測出來到底是什麼。所以這個基因測序應用挺多的，跟大家日常生活是蠻相關的。

地中海貧血基因遺傳

2.癌症篩查的基因測序透露出哪些問題？

先講一下乳腺癌基因測序的例子。乳腺癌基因測序，在美國其實應用很多，乳腺癌基因測序的原因就是在乳腺癌有兩個基因，英文叫做BRCI1和BRCI2。如果這兩個基因有突變就是跟正常人不一樣的話，會導緻得乳腺癌還有得卵巢癌的風險要大的多，如果這兩個基因突變的話，45%會有在70歲以前得乳腺癌的可能，45%-65%得卵巢癌的可能性是17%-39%。所以BRCI基因突變是對健康的影響還是非常大的。大家如果個人有乳腺癌的曆史或者是家族史的話，當然再得乳腺癌的可能性就比較大。如果用基因測序來做測定，一個病人是不是有乳腺癌基因突變，能夠為做幹預和癌症的預防和早期發現提供更多的信息。這是乳腺癌基因測序。

用美國商業醫保的一些數據來看一看乳腺癌基因測序。在大概十二年間，乳腺癌基因測序的比例，每千人當中做多少和每萬人當中做多少。發現BRCI的基因測序在十二年間增長了89倍。然後平均每個人測序也從1.0增加到1.9，也就是說不光大家更多的人來做基因測序，而且更多的人在測更多的不同的基因。BRCI基因測序使用增加有很多原因，在美國基因測序很多還是通過保險來做的，通過保險來做的也就是保險付一定的費用了。美國在2005年的時候有一個規定或者說是一個推薦，推薦如果一個人有乳腺癌家族史的話，那麼他應該去見這個基因咨詢師，然後決定是不是要做基因測序。

手術并不是唯一的辦法。安吉麗娜·朱莉做了手術把乳腺、卵巢和輸卵管都給切除了，這是一個非常大的決定，她做的比較極端。那還有别的辦法，比如說我們可以做MRI（核磁共振），通過影像來看看他是不是有可能會有得乳腺癌的風險。另外一個，是做X光來看看有沒有可能會有乳腺癌的風險。

基因咨詢缺口很大。基因咨詢，也是非常重要的一個方面，有了這個結果之後，要經常和基因咨詢師來去讨論這個結果，看看這個結果到底怎麼樣。在美國也是有相當大的城鄉差别，原因什麼呢，在美國的鄉村沒有足夠的基因咨詢師。中國這個咨詢師的缺口，其實也是相當大的一個問題。有估計說，中國缺少十萬名基因咨詢師。

倫理方面的一些問題。拿到了這些信息之後，我們到底應該怎麼用。我們是不是應該保密，我們到底應該不應該讓親人知道。在英國，有一個例子，父親被診斷為有亨廷頓舞蹈病。亨廷頓舞蹈病是大腦的一種疾病，大腦的基因有一些突變。但當時他的女兒在懷孕，父親最後決定不告訴她了。這個女兒在多年之後，就發現她有這種疾病，孩子也有50%的可能性，所以這個女兒就把這家醫院告上了法庭。意思就是醫院應該讓我知道，低層法院是判醫院勝訴，因為覺得醫院是沒有義務來告知，但是中級法院，覺得醫院是有義務來告知這個女兒。這件事影響非常大，就是說這個知情權到底在哪裡。

亨廷頓舞蹈症基因檢測

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基因歧視和隐私保護

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美國有一個關于隐私保護的法律，它的作用就是讓醫院來保護病人的信息。做研究的人，有時候也需要做一些這方面的培訓。一個例子，就是在醫院電梯裡面，你都不能夠讨論關于病人的病情，有可能會有其他人進來，聽到了這個病人的病情之後，那就是侵犯了這個病人的隐私。

基因信息被别人知道了，有可能會有歧視，用工市場和保險市場等。比如，2010年的時候，在廣東佛山有三名公務員考試的時候，考上之後他們做了體檢查出了他們有地中海貧血的基因，因為這個原因這三名考生沒有被錄取。這就是基因歧視，基于基因信息的歧視。

地中海貧血基因，它事實上是人類在進化過程當中的一個保護。為什麼呢，雖然說地中海貧血基因，它是有生病的一些症狀，比如說容易疼痛然後不能去高原，但是大家知道不知道地中海貧血基因有一個什麼好處呢，就是它得瘧疾的可能性比較小。所以我們剛才說的地中海貧血基因這些人都在什麼地方呢，都是在靠近熱帶的廣東、廣西，然後還有非洲這些地方也就是蚊子比較多的地方。

抵制“基因歧視”

美國是2018年通過法案然後再過了幾年正式實施，我們國家其實也開始做了這方面的工作。2017年的時候，《健康保險管理辦法》正式推出了，現在有一個征求意見稿，就是說如果大家有什麼意見可以去反映一下。這個意見稿已經出來了，所以是在将來如果健康保險管理辦法正式通過的話，那麼對于健康保險的歧視，這樣一個非法行為就有了法律約束了。當然還有健康保險方面的歧視。所以有四個政策方面的建議，一個是加強公衆基因方面知識教育，另外一個是加強基因咨詢師的培養，還有立法保護病人的隐私，立法禁止勞動市場的基因歧視。

編導：王柳

編輯：Mr.wei in Russia、二丫、撕紙小妹

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