6月1~2日，由中國老年醫學學會消化分會主辦，北京大學人民醫院消化科及北京大學人民醫院免疫介導消化疾病臨床研究中心承辦的第十一屆免疫介導消化系統疾病論壇暨腸黏膜屏障與相關疾病論壇在京召開。來自國内外的學者們就消化免疫等相關領域學者的研究進展、臨床實踐經驗等進行了廣泛交流。

本次會議上，北京協和醫院錢家鳴教授分享了累及消化系統的卟啉病診治經驗。本報将報告内容整理發布。

腹痛是消化科的常見主訴，腹腔及腹腔外髒器的疾病以及全身性疾病均會導緻腹痛，卟啉病也是其中之一。

卟啉病是血紅素合成障礙所緻的一類代謝性疾病。卟啉合成途徑中的8種酶的變異會導緻8種不同類型的卟啉病。卟啉前體的堆積會引起自主神經失衡，從而導緻腹痛（常被誤診為急腹症），同時也會導緻反複發作性的肝功能異常或慢性肝功能異常，甚至肝硬化和肝衰竭。

與消化科關系較密切的卟啉病主要有3類：急性間歇性卟啉病（AIP）、遲發性皮膚卟啉病（PCT）、紅細胞生成性原卟啉病（EEP）。

急性間歇性卟啉病

該病是較常見的卟啉病，常于青春期後起病，女性多見，月經是常見的疾病誘因。臨床表現以腹痛最多見，同時也會有精神障礙，如易激動、幻覺、癫痫等。此外，于協和醫院就診的該類患者中，有較大比例出現類似腸梗阻的表現，這與神經系統受影響有關。

診斷該病可進行曬尿試驗，也可通過檢測尿卟啉及δ-氨基-γ-酮戊酸或進行基因分析。

鑒别診斷應注意以下幾點：① 主要需要與急腹症鑒别；② 并發神經、精神症狀者應鑒别神經系統疾病，如脊髓灰質炎、格林巴利綜合征等；③ 鉛中毒也會導緻繼發的卟啉代謝障礙，使尿δ-氨基-γ-酮戊酸或糞卟啉升高，但尿卟啉不高。

治療時首先要避免誘發因素，如通過口服避孕藥阻斷月經周期等。目前國内暫無血紅素類藥物，故急性期患者可予輸注高糖治療。此外，還應注意對患者家族進行家系篩查。

紅細胞生成性原卟啉病

這類疾病是由于卟啉合成的最後一步，即原卟啉在線粒體中與鐵螯和異常所緻。患者常于兒童期起病，故較少首診于消化科。臨床主要表現為皮膚光過敏，明顯的皮膚疼痛、發紅和炎性腫脹，黃疸等肝髒并發症較為突出。實驗室檢查顯示有血紅蛋白降低、膽紅素升高、血漿及紅細胞原卟啉濃度增加，但尿卟啉正常。

治療主要是避免陽光照射，可予β-胡蘿蔔素治療，同時糾正鐵不足。此外，還應注意的是，該類患者肝移植的比例較高。

遲發性皮膚卟啉病

患者多于中年以後起病，故可首診于消化科。主要表現為皮膚光過敏、水疱，尿卟啉明顯升高。誘發因素包括鐵、酒精、丙型肝炎病毒（HCV）、雌激素等。治療注意避免誘發因素，放血通常可有效緩解症狀，也可予小劑量氯喹或羟氯喹治療。

小結

卟啉病臨床表現多樣，診斷困難，在消化系統的表現主要為腹痛及肝損傷，需要結合臨床表現、卟啉相關的實驗室檢查和基因檢測進行診斷。

（北京大學人民醫院 史晨辰 整理 北京協和醫院 錢家鳴 審閱）

編譯 | 徐嘉惠

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