氏篩查是唐氏綜合征篩查的簡稱，是孕婦産前檢查的一個重要項目。要弄清什麼是唐氏篩查，你需要首先了解唐氏綜合征。

什麼是唐氏綜合征？

每個人都有46條染色體，排列成23對。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體，所以，當精子使卵子受精懷孕後，就會形成一個擁有全部46條染色體的新生命。不過，有時候也會發生錯誤，引起染色體異常。唐氏綜合征就是其中的一種異常。

有時在受孕時，寶寶不是從父母那裡各取一條21号染色體結合起來，而是又擠進來第三條21号染色體，然後，這條染色體又被複制到寶寶身體的所有細胞上。唐氏綜合征有時也稱為“21三體綜合征”，是最常見的一種染色體異常狀況。

唐氏綜合征有什麼特征？

患唐氏綜合征的人可能會有某些共同的身體特征，比如眼睛向上向外傾斜、有一根通貫掌紋（也叫“斷掌”）、耳朵位置低、手小等。患唐氏綜合征的人很可能還有某些疾病，包括：心髒缺陷（有1/3患唐氏綜合征的寶寶會有）、消化道缺陷，有時還會出現視力和聽力問題，不過，最受影響的還是唐氏兒的學習能力。有唐氏綜合征的人會出現某種程度的學習困難。許多有唐氏綜合征的人都能上普通的學校，具有一定自理能力，但還有些人需要全天照顧。當今出生的有唐氏綜合征的人的平均壽命為40～60年。

為什麼要進行唐氏篩查？

因為唐氏綜合征是最常見的染色體異常，會給家庭帶來巨大影響，所以，需要做唐氏綜合征篩查，特别是35歲以上的準媽媽。大齡女性比年輕女性更有可能生出唐氏兒。

什麼是唐氏篩查？

唐篩檢查，是唐氏綜合症産前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行确診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏篩查什麼時候做？

唐氏篩查什麼時候做最好？懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。

唐氏篩查結果怎麼看？

唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會将甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、遊離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦風險評估軟件算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的标準不一樣，如果化驗結果标明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/270），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫師會先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然後在B超的監視下進行取羊水标本。

小提示：唐氏篩查的結果就像天氣預報的晴雨表的概率，高于臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準媽媽們不要過于擔心，保持愉快心情，不要有過多的心理負擔。

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