導語：Acromesomelic異型增生是一種極為罕見的遺傳性進行性骨骼疾病，可導緻身體發育矮小的症狀，又稱為頂體發育異常。該疾病的特征是肩峰症。Mesomelia描述了前臂和小腿的骨骼相對于這些肢體的上部的縮短。因此，患病個體的身材矮小是前臂異常短小腿骨骼異常變短的結果。與正常相比，短手指，短腳和腳趾是該疾病的特征。這些發現在嬰兒成長時是顯而易見的。

一、疾病的概述

1、疾病的介紹

Acromesomelic異型增生描述了一組極其罕見的，繼承，導緻某種特定形式的骨骼狀況。矮身材，稱為短肢侏儒症。短身材是由于前臂和前肢異常短(中胚層)和手足骨骼異常縮短(肢端突)所緻。出生時，手和腳可能顯得異常的短和寬。随着時間的推移，明顯的不平衡變得更加明顯，特别是在生命的頭幾年。其他特征包括：肘部和手臂的有限伸展；脊柱的進行性異常彎曲；頭部擴大；中間面稍扁平。有不同類型的發育不良，它們區别于他們的遺傳原因。

2、疾病的症狀

據文獻，受影響的嬰兒通常有正常的出生體重。在大多數情況下，除了有異常短，寬的手和腳，受影響的嬰兒往往有特征性的面部異常，這是明顯的出生。這些特征可能包括頭部相對增大，前額異常突出，頭部後部發音(枕骨突出)，中間面稍扁平或異常小的、帕格型鼻子。在最初幾年裡，由于前臂、小腿、手和腳與身體其他部分不成比例地生長，矮身材(短肢侏儒症)開始顯現。随着時間的推移，受影響的個體可能無法完全伸展手臂，将手臂向内旋轉，手掌朝下向身體旋轉，或将手臂向外旋轉，手掌朝上。在某些情況下，受影響的個人也可能經曆進行性退化，僵硬，壓痛，肘部疼痛(骨關節炎)。

軟骨和骨發育的異常也可能導緻手指、腳趾、手和腳的骨骼在生命的最初幾年變得越來越短和更寬。在第二年，這些骨頭的生長末端可能開始出現異常形狀，像一個錐或方形，并可能過早融合。這使得手指和腳趾顯得短而短。手和腳看起來異常的短，寬，方；腳可能顯得異常平坦。在幼兒時期，手指上也會長出額外的、松弛的皮膚。在兒童早期，受影響的人也可能開始經曆脊柱的進行性異常彎曲。在罕見的情況下，受影響的人可以經曆延遲的青春期和角膜混濁（Nord. 2009）。

3、疾病的類型

（1）Maroteaux type

該疾病是一種難得的常染色體隐性遺傳頂體發育不良疾病，特征是嚴重的侏儒症（成人身高> 110厘米），軸向和闌尾受累（四肢中，遠端節段縮短和椎骨縮短），并且面部表情和智力正常。它不如頂體發育異常，Grebe型和頂體發育異常，Hunter-Thomson型嚴重。

（2）Hunter-Thompson type

該疾病的特征是嚴重的侏儒症（成人身高約120厘米），其異常僅限于四肢（對下肢的影響多于上肢，其中中端和遠端部分受影響最大），嚴重縮短，缺乏或融合了管狀骨手腳和大關節脫位。

（3）Grebe type

該疾病特征是出生時嚴重侏儒症，異常局限于肢體，長骨嚴重縮短和畸形，腕骨和骨融合或缺失，球形手指，偶爾還有 多義地和關節缺失。

二、疾病的診斷與治療

1、疾病的診斷

根據全面的臨床評估，詳細的患者病史以及先進的成像技術，可以在嬰兒剛出生的最初幾年内診斷出頂體發育異常。盡管手腳在出生時可能顯得異常短而寬，但與疾病相關的進行性異常（例如，前臂和小腿中的骨骼異常縮短和身材矮小，手和腳中骨骼的進一步縮短和擴展，進行性椎骨異常，肘部和手臂伸展受限等）通常要到嬰兒晚期或兒童早期才變得明顯。

專門的X射線研究可能會證實某些長骨頭（即胳膊和腿的骨頭）的軸與它們的生長末端（表骨）相交的區域的異常發育和過早融合。另外，它們可能顯示出手指，腳趾，手和腳（即指骨，掌骨）内骨骼生長末端的異常融合。這樣的研究還可以證實導緻的骨骼異常（例如，尺骨短，弓形彎曲、,骨頭脫位或半脫位，指骨短，畸形等）的存在或程度，以及可能與頂體相關的其他骨骼異常不典型增生（例如椎骨異常并導緻低胸椎後凸畸形或hypo體發育不良等）。

2、疾病的治療

該疾病的治療需要不同的科室的醫生組成的團隊共同合作。據醫學文獻，用于治療頂體發育不良的具體療法是對症治療和支持性治療。可以通過鍛煉和物理療法，其他支持技術，牙套，石膏。在嚴重情況下進行矯正手術相結合的方式來治療脊柱彎曲異常（即低胸椎後凸畸形和或腰椎高度彎曲）。物理療法，其他支持技術或整形外科手術可能有助于糾正與頂體發育異常有關的某些特定發現。重組人類生長激素（rhGH）已用于極少數Maroteaux型患者中，并且均未表現出身高速度的改善。因此，不建議使用rhGH治療這些疾病（nord.2016）。

結語：據報道，截至2005年，醫學文獻中報道了約10例Hunter-Thompson型ADM患病個體和約40至50例Maroteaux型AMD患者。目前尚不知道Grebe型ADM的病例數，但據信這種類型幾乎完全限于居住在巴西的人。建議對受影響的個人及其家人進行遺傳咨詢。該疾病的其他治療方法是對症治療和支持性治療。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!