作者:郭銳芳 韓素麗 王東紅
審校:劉廣明
單位:山西省長治醫學院附屬和平醫院檢驗科
一張異常的血片讓血液組的老師們大開眼界,我們看到了隻在資料和圖片上見過的細胞,這次總算是看到了實片,但同時大家也為看到了這樣細胞而為患者擔憂起來。
簡要病史
患者,女 61歲,2021年2月18日,患者一個月前無明顯誘因出現下肢乏力,頭暈,自認為“感冒”未給予對症治療,上述症狀漸進性加重後,以腹脹納差就診于我院消化内科門診,做血常規檢查時,出現白細胞增高,紅細胞,血紅蛋白,血小闆減少,鏡下可見原始細胞(進行了細胞形态描述),随後轉入我院血液科作進一步确診及治療。
實驗室檢查
查血常規:WBC:111.8×10^9/L↑ ,RBC:2.78×10^12/L,HB:77.9g/L↓,PLT:45.8×10^9/L↓,LYM:108.33×10^9/L↑ ,LYM%:96.9% ↑,NEU:0.85×10^9/L ↓,NEU%:0.8%↓。
儀器出現旗标提示:Variant LY LY Blast,結合散點圖,檢測結果和儀器報警提示,難道增多的是淋巴細胞?
細胞形态學檢查
可見異常原始細胞形态
異常原始細胞大量增殖,細胞核出現了典型的凹陷,呈杯口樣改變,該區域顔色較核染色淺,因此我們很快就想到了這是在資料上見過的杯狀核細胞,又稱為魚嘴樣細胞( fish mouth),是指原始細胞有杯口樣的核,(即有明顯的核内陷),原始細胞形态異質性,該類異常細胞占原始細胞的百分比≥10%,就可定為杯狀核細胞陽性。
其他輔助檢查
1、骨髓檢查:增生極度活躍,原始粒細胞比例占97.5%,該細胞胞體較小,核呈圓形,可見凹陷,可見核仁,POX:99%陽性。
結論:骨髓呈急性髓細胞白血病AML-M1表現。
2、免疫分型:淋巴細胞 4.2%,粒細胞 0.4%,異常細胞 94.7%,有核紅細胞 0.7% ,CD34 細胞占有核細胞比例 0.1%。
結論:骨髓呈急性髓細胞白血病AML-M1或M2可能。
3、基因突變檢測:NPM1基因存在A型突變,頻率約為50%,FLT3/ITD基因突變,頻率為50%
病例讨論
本病例中,患者無既往病史,在檢測血常規時,已觸犯我科室制定的白細胞>30×10^9/L,血小闆PLT<70×10^9/L,LYM>5×10^9/L的複檢規則,對該标本進行顯微鏡複檢,鏡下可見大量異常原始細胞,首先考慮為血液系統疾病,便與消化科醫生取得聯系,将所看到的細胞與醫生進行描述,遂将患者轉入血液科進一步檢查确診。
本案例中,鏡下可以見到大量的異常原始細胞,其形态為杯口樣細胞,查閱資料,目前認為杯口樣核原始細胞的出現對急性髓系和淋巴細胞白血病有鑒别和提示意義,而在粒細胞與單核細胞的區分上并不可靠。這種狀态的AML常伴有NPM1基因的突變,大約40%同時還伴有FLT3-ITD基因的突變。就NPM1與FLT3-ITD突變而言,根據2014版NCCN指南,AML遺傳學改變與臨床預後危險程度分級為:單純NPM1 FLT3-ITD-的AML為低危,預後較好,NPM1 FLT3-ITD 為中危,預後次之,NPM1- FLT3-ITD 的AML為高危,預後最差。
對于這個病例的最終結論,讓我們也真正的受益,隻在資料中見過的“杯口細胞”,讓我們看到了實片,查閱資料結合病例,在患者後期檢測的報告單中均得到證實,因此,該細胞形态學上的鑒定對于患者的早期診斷分型及預後評估都将有重大意義,對于細胞形态研究工作我們仍将任重而道遠。
此文章整理得益于西安秦皇醫院檢驗科主任、中華醫學會檢驗醫學分會血液體液學組委員 樊愛琳主任的指導,特此感謝!
來源:檢驗醫學網
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