近日，在金華永康市成功救治了一例火膠棉樣嬰兒，這可是一種罕見的遺傳疾病，并且是有10%的患兒可以恢複正常。
嬰兒出現的樣子全身裹着“塑料膜”，自身的頸部、腋窩、腹股溝等多處皮膚有皮損且伴有水腫，使其眼睛無法睜開，嘴巴無法閉合。
由于是罕見，醫生查閱大量的治療文獻所成功的病例也是極少的，仔細研究了此疾病的特點，那治療重點放在了皮膚、黏膜護理以及預防感染。
将嬰兒住進先進暖箱，使其在無菌、溫濕度适宜的環境當中，并且每2小時護士就給嬰兒塗抹一次凡士林，從而減少水分的蒸發以及皮膚的摩擦。
同時，也由于嬰兒的吸吮功能受限，且要靜脈補給營養，但是皮膚的影響隻能安置臍部靜脈管。
在每天的治療以及護理，于11月23日就順利出院了，說到這裡我們來認識一下這一種罕見疾病。
火膠棉樣嬰兒說詳細一點，就是一種罕見的先天性遺傳性皮膚疾病，又叫作Carini綜合征、層狀魚鱗癬綜合征。
患有此病的患兒會呈現出現一層發亮的膠狀膜，包裹着，還會使其患兒的四肢限制在一個特殊的位置，外觀如同畸形。
在出生的24小時内，這層膜就會開始裂隙或者是脫落，數天之後嫩皮會反複角化形成火膠棉樣，甚至嚴重的情況下是死胎或者是出生不久之後死亡。
前面也說到火膠棉樣嬰兒就是一種罕見的先天性遺傳性皮膚疾病，就可以知道和基因、遺傳有着關聯的。
所以，在孕婦産檢B超中不一定能發現，是需要通過基因檢測篩查。
而此病避免感染的最關鍵因素就是正确的護理皮膚，需要格外注意衛生，患兒所使用的任何物品都需要高溫消毒，不能觸碰皮膚以及抓撓，更不能是用手直接接觸患兒脫屑後的嬌嫩皮膚。
那由此可見，這種疾病本身是和基因突變有關，是遺傳的，想要預防暫時是沒有措施的，在特别是有家族史的就更加要做好篩查，避免胎兒再次出現類似的疾病。
其實，有多種的基因遺傳疾病，不是說大家不想出現就不會出現的，這些也是不受大家控制的，在懷孕之後一定要做好相關的檢查，這樣起碼也是可以能及時發現問題的存在，結合醫生所給出的建議去決定，望所有出生的孩子都能健健康康的。
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