一、你了解唐篩嗎…

在孕早期11-13 6周期間，孕媽們迎來孕期第一個重要檢查——唐氏篩查。目的是通過篩查風險值，降低唐氏兒的出生率。誰也不想懷胎十月生下的寶寶有先天智力障礙，所以這項檢查越來越得到重視。可是對于這項檢查，孕媽們真的了解嗎？

二、唐氏篩查，“篩”的是什麼？

唐篩是唐氏綜合症産前篩查的簡稱。目前醫院一般采用的是早孕期一站式篩查，即采用超聲波測量胎兒頸部透明層（NT）的厚度，并檢驗孕婦血液生化指标，結合孕婦年齡與實際孕周，再運用英國胎兒基金會（FMF）準也篩查軟件來計算患唐氏綜合症的風險程度，該項技術成熟，适合群體篩查，并作為目前預防唐氏患兒出生、提高人口素質的有效措施。

三、何謂唐氏綜合症？

唐氏綜合症又被稱為21-三體綜合征或先天愚型（先天智力障礙），是發病率較高的常染色體疾病，也是一種嚴重的出生缺陷。目前認為生殖細胞成熟的減數分裂過程中發生21号染色體不分離是唐氏的發病機制，其中母性源的不分離占95%。

目前，染色體不分離的機制還不清楚，現在認為孕婦的身體情況、電離輻射和環境污染，都可能是原因之一。有相當一部分患兒在孕早期或中期自發流産或胎死宮内。

四、“唐氏兒”特點有哪些？

1、較為突出的是顱面部畸形。頭小而圓，枕部平，臉圓，鼻骨扁平，眼距寬，手寬而肥，通常有通貫掌。

2、伴随比較嚴重的先天異常，如以室間隔缺損、房屋道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉為主要類型的先天性心髒病。

3、以十二指腸、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等為主的先天性消化道畸形

4、最突出、最嚴重的表現是智力發育不全，智商通常在25-50左右，占先天智力障礙的50%左右。

5、由于唐氏患兒的機體異常，其白血病的發病率更是普通人群的15倍左右。

五、準或不準，誰敢敲定？

唐氏篩查是一種篩查胎兒患唐氏綜合症的風險之高低的一種方法，并不能确診胎兒是否有唐氏綜合症。

如果唐篩結果是高危，代表孕媽生唐氏兒的機率就增高，但不一定就是唐氏兒；

反之，如果為低風險，也隻能說胎兒為唐氏兒的機率小，并不能保證一定就不是唐氏兒。

孕媽看到高風險的結果，需要做進一步檢查，不必過早背負太大壓力。

不同方法的準确率有所差異：目前早孕期一站式唐氏綜合症篩查比率：約90%.

六：唐篩——減少唐氏患兒出生更好的選擇。

由于對所有妊娠孕婦進行侵入性的産前檢查診斷（指在胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，對先天性和遺傳性疾病作出診斷），既費時費力且無必要性，又存在很高的危險性，因此針對産前篩查的高危人群進行産前診斷是更好的選擇。

通過産前篩查，不僅可以提示發生唐氏兒的風險率，而且還可以提示神經管畸形（如無腦兒、開放性脊柱裂等）、18三體綜合征等出生缺陷的風險率。

七、健康無僥幸，唐篩誤區别踏進！

1、唐篩通過了就沒事了？

并不是！唐篩風險僅表明孕媽懷唐氏兒的機率的高低。

2、唐篩高風險，寶寶就不能要？

高風險隻代表孕媽懷唐氏兒的機率高，還需要做進一步檢查确診。

3、唐篩沒過，換家醫院再做？

唐篩檢查要結合孕媽的血液激素，孕周，體重等，這些都是可變因素，即使在同一醫院不同時間檢測，結果都不同。

4、唐篩不能确診，幹脆不做？

還可以無創或羊水穿刺，無創檢測費用高，羊水穿刺有一定危險性，并不适用于所有孕媽。所以唐篩是判斷胎兒患唐氏綜合症概率中最經濟、最簡便的方法。

提示：對于高齡（超過35歲），或者家中有唐氏兒史的孕媽，可以不做唐篩，直接選擇無創或者羊水穿刺，獲得更為準确的結果。

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