特納綜合征的孩子體質會差嗎-tft每日頭條

特納綜合征的孩子體質會差嗎

生活更新时间:2024-12-16 18:36:38

上一篇科普中我們已經講解了特納綜合征的病因與主要特征，今天潘大夫将繼續給大家介紹如何診斷這種導緻矮小的遺傳性疾病。

01診斷的金标準

特納綜合征的孩子體質會差嗎（如何判斷你的孩子有沒有特納綜合征）1

2008年中華醫學會關于身材矮小兒童診治指南中明确提到：常規檢查中，除血尿常規、肝腎功能、甲功、骨齡等以外（疑有腎小管酸中毒者需要查血氣分析、電解質），女孩均應進行染色體核型分析。這是因為特納綜合征的确診必須依靠染色體核型分析，即抽血後對細胞中的染色體進行檢查。有些女孩除矮小外并沒有其他特征性表現，因此我們在臨床遇到個子比較矮而又原因不明的女孩時，都會建議患者進行染色體核型檢查，以便早診斷、早治療。對于已經确診特納綜合征的患者，再次進行染色體核型分析，核對嵌合體的情況也是有意義的。

02多數特納女孩，在10歲以後才被确診

特納綜合征的孩子體質會差嗎（如何判斷你的孩子有沒有特納綜合征）2

盡管我們都知道，特納女孩有特征性的體貌特征以及生長發育遲緩的表現，依據染色體數目或結構異常即可診斷特納綜合症。但大部分的患者直到10歲以後才被明确診斷，有報道約22%的特納綜合征患者診斷被推遲至12歲以後。在産前及新生兒期，可以靠超聲顯示心髒、腎髒畸形以及淋巴水腫進行早期篩查，但這些并非常規檢查。在兒童期，主要臨床線索是矮小，但此項檢查并不是所有醫療機構都有條件進行，實際情況中難以對所有身材矮小的兒童進行染色體核型檢查。故特納綜合征普遍存在“晚診斷”的現象。因此對以矮小就診的女童，即便沒有顯著體征，仍不要輕易排除特納綜合症的可能，嚴格按照診治指南進行診療，避免漏診。

03早診斷的意義

特納綜合征的孩子體質會差嗎（如何判斷你的孩子有沒有特納綜合征）3

矮小是特納綜合征的臨床表現之一，患兒還有缺失第二性征發育的問題，以及未來能否正常生育，是否存在先天性心血管疾病以及腎髒畸形，另外她們發生甲狀腺疾病、糖脂代謝異常的風險也顯著高于普通人。因此越早診斷，對患者的綜合治療越有利。一旦确診，則需要在改善身高的治療基礎上，完善相關檢查明确是否合并心髒、腎髒畸形。向家長明确交待病情，說明如何正确對待這種疾病，消除過度焦慮也是非常必要的。另外由于患兒發生甲狀腺疾病、糖脂代謝性疾病的風險較高，還需要提醒患兒注意日常均衡飲食，養成好的運動和睡眠習慣，定期監測血糖、血脂、甲功等等。

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