根據我國兒童低視力的流行病學調查，兒童低視力患病率為0.043%，全國有視力殘疾兒童二十多萬。兒童低視力問題應該重視。有數據顯示，12.9%的低視力兒童有眼底病變，主要為原發性視網膜色素變性、視神經萎縮、斯塔加特病、黃斑異位、先天性視網膜皺襞等。眼底病變可導緻兒童低視力，對不配合檢查的低視力兒童不應忽視眼底檢查，應該重視兒童眼底病。

病例介紹

患兒，男，13歲，因雙眼視物不清、進行性加重3年就診。

根據描述，患兒眼中的視物情況如下。

家族史：無眼病家族史。

右眼視力為20/40，左眼視力為20/50。

雙眼眼底檢查顯示廣泛的黃色斑點。

短波長自體熒光顯像顯示彌漫性高自體熒光病變，提示雙視黃醇積聚，視網膜色素上皮中央區域呈斑片狀萎縮，視盤周圍未見病變。

多焦視網膜電圖（mfERG）檢查可見雙眼中心區振幅密度降低或重度降低，中心峰消失。

初步診斷：斯塔加特病 。

斯塔加特病是一種常染色體隐性遺傳疾病，由編碼ATP結合盒亞家族a4（ABCA4）基因突變引起。ABCA4轉運體的功能紊亂導緻毒性雙類視黃醇的積聚，進而導緻視網膜色素上皮和光感受器的退化。視力減退通常在兒童時期開始并逐漸發展。經ABCA4測序證實診斷。

建議患者避免補充維生素A，因為維生素A會加速雙類視黃醇的積累。

随訪6年，右眼視力為20/70，左眼視力為20/50，中心盲區病變加重。

病例述評

【1】斯塔加特病的流行病學

青少年黃斑變性有兩種主要形式：斯塔加特病和卵黃樣黃斑營養不良。患病率為1/8000～1/10000。斯塔加特病是重要的青少年黃斑變性類型

【2】斯塔加特病的發病機制

斯塔加特病的緻病基因有ABCA4、ELOVL4等。ABCA4和ELOVL4基因與視網膜光感細胞中的蛋白質合成有關。

ABCA4蛋白将潛在的有毒物質從感光細胞中運輸出來。這些物質在光轉導後形成，光進入眼睛的過程被轉換成電信号，然後傳送到大腦。ABCA4基因的突變阻止了ABCA4蛋白從感光細胞中去除毒性産物。這些有毒物質在感光細胞和視網膜周圍細胞中形成脂褐素，最終導緻感光細胞死亡。視網膜細胞的死亡和減少導緻斯塔加特黃斑變性患者視力的漸進性喪失。

ELOVL4與極長鍊脂肪酸合成有關。ELOVL4蛋白主要在視網膜中表達，但也在大腦和皮膚中發揮作用。ELOVL4基因突變導緻ELOVL4蛋白聚集，形成并可能幹擾視網膜細胞功能，最終導緻細胞死亡。

不同基因引起的斯塔加特黃斑變性病的遺傳方式不一樣，有的是隐性遺傳，有的是顯性遺傳。

【3】眼底黃色斑點症VS斯塔加特病

眼底黃色斑點症是存在于後極部視網膜深層的白-黃斑點或“條紋”的眼底圖像特點。如果病竈位于後極部并累及黃斑區，很難和斯塔加特病相鑒别。通常認為斯塔加特病 主要發生在中心凹，可擴大到後極部，但不超過上下血管弓，而黃色斑點症的黃-白斑點先累及後極部再擴展到中心凹。

也有學者認為眼底黃色斑點症與斯塔加特病同屬一類疾病，前者為眼底黃色斑點伴黃斑變性；後者為黃斑變性伴眼底黃色斑點或後發的黃色斑點。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!