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海綿狀血管瘤fazekas1級

剛出生的男嬰把媽媽吓一跳，左側腹部、背部、左下肢及左足皮膚膚色暗紅，而且寶寶的左側小腿明顯粗于右側。

媽媽也顧不得自己的疼痛，焦急地問道，“我的孩子這是怎麼回事？分娩過程中擠壓的嗎？”

醫生說，“看着不像，怕是有什麼血管方面的疾病。之前家裡的親戚有類似情況嗎？”

孩子媽媽哭訴，“沒有發現親戚有這樣的情況，在懷孕期間并沒有接觸有害物質，況且産檢都是正常的，為什麼孩子剛出生會是這個樣子？”

醫生簡單安慰過家長之後就帶寶寶去進行體格檢查了。體格檢查發現，左側腹部背部、左下肢及左足内側2/3皮膚膚色暗紅，壓之褪色，局部皮溫偏高。患兒左腿擡高位時暗紅色可有所減輕，哭鬧時有所加重。

寶寶的左下肢較右側粗，左側大腿根部腿圍 22cm，右側為18cm。另外，在左下肢外側發現一迂曲靜脈走形。

又加急進行了血常規、肝腎功能、凝血功能、X線檢查、核磁共振檢查等，檢查結果一緻指向Klippel-Trenaunay綜合征。

什麼是Klippel-Trenaunay綜合征？Maurice Klippel和Paul Trenaunay在1900年首次描述了血管畸形和四肢肥大之間的聯系，稱之為靜脈畸形骨肥大，一個多世紀之後，Klippel-Trenaunay 綜合征（KTS）這個名稱被廣泛應用。

目前，Klippel-Trenaunay綜合征歸類于 PIK3CA 相關過度生長綜合征群，簡稱 PROS，以皮膚毛血管畸形、靜脈/淋巴管畸形和軟組織及骨肥大等三聯征為主要表現。接下來，先來簡述一下，Klippel-Trenaunay綜合征的患兒的臨床表現情況。

Klippel-Trenaunay綜合征的患兒，一般在出生時即可發現以葡萄酒色斑為主的毛細血管畸形，大多數患者在10歲内出現臨床表現，在青春期前後會有明顯加重，這是患兒最容易發現的臨床表現。

毛細血管畸形主要表現為皮膚上的的一塊或者數塊粉紅色斑片，顔色深淺不一、和正常的皮膚組織界限不清。通常情況下，這種毛細血管畸形不會自然消退，而且随着年齡的增長，病變區域的顔色會加深，斑片變厚，部分甚至可形成結節。

小故事中的寶寶左下肢外側發現一迂曲靜脈走形，就屬于一種淺表靜脈曲張，而淺靜脈曲張可能與淺靜脈畸形有關，如發育不全。為什麼寶寶的病變發生在肢體的外側呢？這是由持續的胚胎靜脈、淺表靜脈畸形或深靜脈異常(包括發育不全、節段性再生不全和動脈瘤變性)引起的。

不過，有一點需要提出的是，并不是所有的患兒出生後都能因靜脈畸形而表現出靜脈曲張，大多數的患兒在嬰兒期和兒童早期常不明顯，在學齡期逐漸變得明顯。

除了毛細血管畸形、靜脈畸形之外，患兒的淋巴管組織也常會發生畸形改變。淋巴管收集系統發育不全和囊性淋巴管畸形(包括大囊型、微囊型和混合囊型及皮膚淋巴管病變)均可能發生，拿皮膚微囊型淋巴管畸形來看，病變體積小，顔色深，呈出血性，出血可反複發生。

三聯征最後一個征象就是軟組織及骨肥大，患兒會因軟組織和骨骼的肥大引起過度生長。過度生長最常見于單側下肢，也可累及上肢、軀幹及頭顱。除了上述談到的三聯征之外，患兒還會出現哪些臨床表現？

患兒常常會因為疼痛難忍而哭鬧難哄，慢性靜脈功能不全、蜂窩織炎、淺表血栓性靜脈炎、深靜脈血栓、血管畸形鈣化、生長痛、骨内血管畸形、關節炎和神經性疼痛等都可以造成患兒疼痛。

有部分患兒可以出現血管内凝血和靜脈血栓栓塞事件，這是因為患兒容易發生D-二聚體升高和纖維蛋白原降低。大多數血管内凝血病是局部的，不過能夠發展為彌散型血管内凝血，患兒常伴有自發性出血、瘀點和凝血。

如果有孩子出現上述描述的症狀，我們就有理由懷疑孩子是Klippel-Trenaunay綜合征的患兒，為了印證我們的懷疑，我們可以借助輔助檢查的手段。

無創的經濟實用超聲常被采用，超聲檢查有四種表現類型。最常見的就是靜脈型，迂曲且呈現擴張狀态的淺靜脈。表現出皮下多房囊性改變，部分患兒可見永存坐骨靜脈，靜脈型是Klippel-Trenaunay 綜合征的特征性表現。

此外，超聲檢查可見到堵塞的動脈管腔（可以伴有側支循環的出現）、動靜脈間的異常交通，也就是動脈型以及動靜脈瘘型。另外，以上情況混合出現時，為混合型。

對于血管方面的檢查，怎麼能少了造影檢查呢？靜脈造影檢查可以了解畸形靜脈及其引流路徑、深靜脈解剖及其瓣膜功能等，而動脈造影檢查可以發現“低分流量 ”或“不活動 ”的小動靜脈瘘。造影檢查不僅有助于疾病的檢查，對于後續患兒采取什麼樣的治療也能提供依據。

如果患兒十分抗拒有創的造影檢查，可以退而求其次，先進行核磁共振檢查，不僅區分肌肉、骨骼、血管組織等，并産生較清楚的圖像，也能夠将不同時期得到的圖像進行對比。

談及核磁共振檢查，不難想起價格低廉的X線檢查，很多人的腦子中都會有一個想法，就是現在CT以及核磁共振檢查都很先進，而且圖像也更清楚，X線檢查不做也罷。

不過，對于Klippel-Trenaunay 綜合征患兒來說，X線檢查也很有價值。能夠通過X線檢查得到的圖像，觀察肢體軟組織及骨肥大、骨皮質增厚情況等。

皮膚毛血管畸形、靜脈/淋巴管畸形和軟組織及骨肥大等三聯征為主要表現的患兒，再加上上述的輔助檢查，沒有特殊情況的話，診斷為Klippel-Trenaunay 綜合征并不難。不過，還是需要和幾種疾病進行區分一下。

表現為一個孤立的、紫紅色的皮膚或軟組織腫瘤，質地韌或硬，邊界不清，有時觸痛，往往有汗珠現象，表面可多毛，部分合并血小闆減少的卡波西樣血管内皮瘤患兒，需要與Klippel-Trenaunay 綜合征患兒進行鑒别。

可以根據病理檢查将兩者區分開來，卡波西樣血管内皮瘤的特征性病理改變為：結節邊緣可形成新月形血管，像包曼囊樣包繞着血管瘤結節形成腎小球樣結構。腫瘤細胞無明顯異型，核分裂像罕見。結節間為增生的纖維組織和多少不等的不規則管腔，以靜脈為主，極少為淋巴管。

還有幾個綜合征也需要與Klippel-Trenaunay 綜合征進行區分，像以血管畸形、先天性脂肪瘤過度生長、表皮痣、脊柱側彎或脊髓異常為主要特點的CLOVES 綜合征，以及以葡萄酒色斑( 鮮紅斑痣) 、軟腦膜血管瘤病( 通常表現為癫痫) 和青光眼為主的Sturge-Weber 綜合征。

另外還有肢體不對稱過度生長和腦回狀結締組織痣(典型見于的足跖部)是主要的診斷特征的Proteus 綜合征，該綜合征和AKT1基因突變相關。

還有個與Klippel-Trenaunay 綜合征患兒表現神似的Parkes Weber 綜合征，Parkes Weber 綜合征患兒以皮膚毛細血管畸形、肢體過度生長和動靜脈畸形為特征。

不過Parkes Weber 綜合征患兒的脈管畸形出現高流量畸形。與 Parkers-Weber 綜合征低分流量 ”或“不活動 ”的小動靜脈瘘形成區别，所以動脈造影檢查是鑒别Klippel-Trenaunay 綜合征和 Parkers-Weber 綜合征的“金标準”。

詳細、細緻地區分之後，可以将Klippel Trenaunay綜合征患兒牢牢鎖定，不過身為一種少見的脈管畸形綜合征，該病的患兒能夠根治嗎？

目前的醫療水平，還沒有能力做到根治Klippel Trenaunay綜合征患兒，不過，不要失望，要相信在不久的将來，我們能克服這個難關的。

現在我們能做到的就是給予患兒對症支持治療，以緩解患兒的症狀，減少患兒的緻殘、緻死率。

沒有明顯症狀的患兒，可以穿彈力衣襪、彈力繃帶包裹、擡高患肢等以預防下肢靜脈曲張的出現。如果患兒的兩側肢體不等長，可以選擇增高鞋墊，以減少因跛行而引起脊柱側彎的幾率。

患兒也可以選擇激光治療、冷凍治療等方法，之前有報道稱，1 例2周歲女嬰，經3次95nm 脈沖染料激光治療後，鮮紅斑痣完全消失，軟組織肥大停止，随訪 7 年後，患者既沒有複發也沒有任何變化。

淺靜脈剝除、交通靜脈結紮、解除深靜脈外界異常組織壓迫、深靜脈重建、血管瘤切除、異常動脈分支切除、骨骺固定及截骨術等手術方法，對于改善患兒的情況有很大的助力。不過，現在來說，患兒及其家屬對介入治療的接受度更高。

介入治療的創傷小，患兒容易恢複，介入治療即通過硬化劑破壞血管内皮細胞，造成病竈血管的纖維化閉塞和體積的萎縮，實現外觀和功能的康複，複發概率較小。 但是，廣泛而彌散的病竈需多次治療，而且效果相對較差。

最近，還有一種治療思路——基因靶向治療，目前在一些疾病( 如高血壓)的治療中，已成功地設計出基因靶向治療的動物模型，這也為今後通過此方法治療脈管畸形提供了新的思路。

牢記Klippel Trenaunay綜合征患兒的三聯征：皮膚毛血管畸形、靜脈/淋巴管畸形和軟組織及骨肥大。有效利用各種輔助檢查結果，精準區分Klippel Trenaunay綜合征、CLOVES 綜合征、Parkes Weber 綜合征等。雖然我們還沒有能力治愈這個疾病，但是準确診斷Klippel Trenaunay綜合征患兒，給與對症支持治療也是很有必要的。

【1】張紅琴,栗玉珍. Klippel Trenaunay綜合征的研究進展[J]. 臨床與病理雜志,2021,41(07):1690-1695.

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