在不少人的觀念裡,皮膚病雖然難受,但畢竟不是什麼大病。2歲男童小帥(化名)的媽媽本來也是這樣想的,可沒想到後果卻嚴重得多!
近半年來,小帥媽媽發現,孩子的手掌不斷出現黃色的小疙瘩。于是就把孩子帶到南方醫科大學皮膚病醫院(廣東省皮膚病醫院)就診。本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了,可是在檢查時,皮膚科的醫生注意到,孩子雙手掌上有多個位于手指指節紋中的黃色扁平丘疹。
寶寶手上的黃色疙瘩
醫生并沒有着急開治療單,而是問起孩子的生活習慣。結果媽媽說孩子平時偏食,雞蛋吃得較多,但很不愛吃蔬菜、水果。後來醫生開出血液檢查單,檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L(正常低于4.4mmol/L),甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。最終确診孩子患的家族性高膽固醇血症,很可能是隐性遺傳所緻。
這是一種兒童罕見的遺傳性皮膚病,如果被誤診或者未得到及時治療,有可能會在10-20歲之間出現嚴重動脈粥樣硬化或者心腦血管疾病,甚至可能發生早期心腦血管事件導緻死亡。
幸運的是,小帥早期确診該疾病,隻要進行積極血脂的控制和幹預,預後會有較顯著的改善。
很多人不知道,我國罕見病患者約有2000萬人,每年新增患者超過20萬人,而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一,僅次于兒科(包括兒童神經系統疾病)。皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病,約含近2000種遺傳病,很多人隻知罕見病發病率很低,很少見,卻并不了解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命。所以,一旦出現不同尋常的“皮膚病”,最好還是去正規醫院就診,萬萬不可大意!
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