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基因突變人體機能增強可能嗎

生活更新时间:2025-02-24 08:02:56

近日，廣東深圳23歲女孩姜姜（化名）一大笑就渾身無力想睡覺，這個問題已困擾她10餘年，上學時，她常常因為在課堂上突然睡着被老師批評。最近，姜姜在深圳大學總醫院神經内科确診為發作性睡病。姜姜的下丘腦分泌素明顯下降，同時伴有基因突變，導緻病症出現。

一般來說，正常人睡着的平均時間是10-30分鐘，姜姜這種“秒睡”是睡病的典型表現。她的基因檢測顯示HLA-DQB1的等位基因突變，這個基因是睡眠的開關，基因突變就相當于開關“失靈”了。據悉，這個病可能影響終身。

根據流行病學調查顯示，發作性睡病的患病率大約為2-6/10000，每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者，其中高峰發病年齡為8-20歲。

對于這部分患者而言，日間反複困倦，難以控制得倒頭就睡，并不是因為偷懶，而是因為受到發作性睡病的困擾。

發作性嗜睡是由于腦幹中睡眠覺醒中樞的功能出了問題，從而産生過度嗜睡、猝倒、睡眠癱，以及入眠期幻覺等主要症狀。

患者可以在白天任何日常活動或者場合中突然睡着，比如在吃飯、開車、工作中突然睡着。

基因突變人體機能增強可能嗎（女孩基因突變最快48秒睡着）1

患者也會出現失眠

由于患者頻繁地入睡，很多人會認為他們的睡眠時長肯定是夠的，不會出現失眠的問題。

然而事實上卻是，由于頻繁出現入眠期幻覺或睡眠癱瘓，會導緻晚上睡眠處于斷斷續續的狀态，無法一覺到天亮，同時加強白天的睡眠會影響到晚間睡眠。

因而患者一天的總睡眠時數，并不比正常人長，同樣會出現晚上睡眠障礙。

發作性嗜睡的主要原因

有關嗜睡的确切原因，還不是很明确，目前很多研究認為主要是跟兩個因素有關

一個是下視丘分泌素水平較低（食欲素水平低）
另外一個是基因遺傳導緻的結果，而HLA-DQB1基因便是一類對睡眠影響最明顯的基因。

基因突變人體機能增強可能嗎（女孩基因突變最快48秒睡着）2

HLA-DQB1基因

它是人類白細胞抗原 (HLA) 複合體的家族一部分，能夠影響一部分蛋白質合成，而這些蛋白質在免疫系統中起到了重要作用，可以附着在細胞外的蛋白質片段（肽）上，并将自身展現給免疫系統。

這樣的話，免疫系統可以輕松識别内源肽和外來肽（例如病毒或細菌肽），并觸發人體攻擊入侵病毒或細菌的反應。

如果HLA-DQB1基因變異，意味着免疫系統無法識别肽的來源，容易引發自身免疫反應。

當大腦中影響睡眠覺醒周期的蛋白質或者細胞被免疫系統無差别攻擊時，比較容易出現發作性嗜睡（比如下丘腦中影響睡眠覺醒的部分特定腦神經元的丢失）。

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