導語:進行性肌營養不良症是一種由遺傳因素引起的骨骼肌變性疾病。骨骼纖維蛋白變性等症狀很常見,壞死等症狀很常見。在臨床實踐中,緩慢進行性肌肉萎縮很常見,通常會出現肌肉無力,心髒和骨骼也受到影響。
一、進行性肌營養不良的一般類别有哪些?根據遺傳方法等,它們通常分為這5種類型
1、假胖和嚴重營養不良
最常見的類型,也稱為肌營養不良蛋白缺乏型肌營養不良症,通常分為Du-Schen型和Becker型,這種疾病的發病率通常為三分之一,在嬰兒中更為常見。後者的發生率通常較低。大概不到十分之一。還有其他疾病,例如肌痛肌肉痙攣綜合征或女性肌肉營養不良。
患有這種疾病通常會減慢運動發育。兒童學習走路的時間比平常晚,例如蹒跚或無法跑步,并且經常無故跌倒。這種症狀通常在3-5個月後變得更加明顯。跳躍和奔跑通常是不可能的。
當您上樓時,通常會遇到困難的情況。由于腹直肌和腰肌無力,站立時可能需要先改變姿勢。肌肉萎縮通常始于大腿和骨盆帶狀肌肉,通常逐漸發展為小腿肌肉,上肢甚至舌頭肌肉。
它還可能導緻呼吸麻痹。 DMD患者通常會遭受對心肌的損害,以及心室和心房的損害。在後期,心率通常會升高,并且會發展為心力衰竭。每10人中約有1人經曆心肺功能不全。 BMD的臨床症狀與DMD相似,但發病年齡相對較晚,大約15歲,病情較輕,進展較慢。
2、下肢帶肌營養不良
這種類型的症狀通常具有不同的臨床和遺傳特征。通常,它可以分為常染色體顯性和隐性兩種,這兩種症狀通常稱為LGMD1和LGMD2,并且還具有其他症狀,例如面部肩cap肌營養不良。這種類型的事件很常見。數十萬。
這類疾病的隐性遺傳相對普遍,發病通常相對較早,但是症狀通常很嚴重,并且經常出現在兒童和青少年中。骨盆帶通常會發生肌肉萎縮。患者常常在樓上掙紮,蹲下困難。大多數患者可能有心髒受累。
3、面部肩臂肌營養不良
這些類型的症狀通常表現為面部肌肉無力,但一開始它們更加隐秘,症狀相對較輕。肌肉無力通常表現為閉着眼睛的無力。通常情況下,無法吹口哨,嘴唇增粗,綁架。這是面部營養不良的典型症狀之一。它還會削弱肩cap帶的肌肉。其他患者也有視網膜炎症和聽力下降等症狀。
4、眼咽肌營養不良
這種病最常見于40歲左右。主要症狀通常是上眼睑下垂,通常是對稱的。一些患者還患有不完全的眼癱。還有一些症狀,如喉嚨無力和吞咽困難。該疾病通常出現相對緩慢,但由于吞咽困難可能存在營養不良。
5、遠端肌肉營養不良
它通常被稱為遠端肌病,通常在四肢中更為明顯。特别是下肢的雙側手部肌肉和胫骨前肌。取決于遺傳方法,基因作圖通常可以分為幾種類型。先天性肌營養不良症,常見于嬰幼兒,通常強度低,運動發育遲緩。并且會有肌肉萎縮。在嚴重的情況下,會出現骨頭和關節的變形以及關節的變形。
二、進行性肌營養不良的病因是什麼?臨床症狀是什麼?怎麼診斷?
1、病因
這種疾病是遺傳性的,通常有家族病史。其他情況通常是由基因突變引起的。肌肉細胞的膜外基質和跨膜區域中有許多蛋白質。基因突變可導緻編碼蛋白的缺陷。它還可能導緻營養不良。由于不同的蛋白質在肌肉細胞中的作用不同,因此造成的營養不良也不同。研究表明,肌肉營養不良通常與肌筋膜蛋白和核蛋白等缺陷有關。但是,尚不清楚觸發進行性肌肉萎縮的機制。
2、臨床症狀是什麼?怎麼診斷?
(1)血清肌酶試驗
常用的是肌酸激酶,天冬氨酸轉氨酶等。當我們生病時,我們的肌酸激酶通常會比正常水平增加約50倍,并且在疾病的不同階段通常有所不同。最初,這種增加更大,但是随着肌肉萎縮的加劇,它逐漸減少。
(2)肌電圖
這通常可以表征典型的肌肉變化,并且在收縮時,運動單元的電勢降低并且波的振幅降低。在疾病的不同階段,肌電圖也會有不同的變化。
(3)肌肉活檢病理
肌肉組織通常表現為肌肉纖維化,壞死或肌纖維再生,可見肌纖維肥大。 DMD的表現取決于持續時間,并且後期的主要症狀是結締組織增殖。 LGMD可能具有分裂纖維和渦旋纖維。
三、如何預防進行性肌營養不良症學習這些方法,可以起到很大的預防作用
1、注意檢查
胸部X光片和超聲心動圖可以幫助确定患者的心髒是否受到影響,骨骼和關節檢查可以确定患者的關節是否變形。肺部檢查可以幫助确定疾病的嚴重程度。
2、适當的運動
适當的運動,保持健康的飲食或積極接受某些治療可以幫助緩解關節畸形。它還可以保護您的關節免于積聚。定期運動可以幫助改善呼吸和改善心髒功能。它對我們的健康有重大影響。
3、心理治療
提供心理幫助和支持。隻有保持良好的态度,您才能更好地應對這種疾病。家庭成員需要更多地鼓勵患者,并使他們盡可能樂觀地面對疾病。
結語:進行性肌營養不良症對我們的生活影響較大,可以在不同年齡發生,如果出現上述某些症狀,建議及時去醫院就診。沒有人患有這種疾病的事實。如果您家中的某人患有這種疾病,建議盡快去醫院看病。您需要注意平常的運動,如果您患有這些疾病,則需要積極應對。臨床治療還僅限于對症治療,因此尋找和研究引起疾病的有效治療策略非常重要。
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