導語：卡爾曼氏綜合症又叫做特發性低促性腺激素性腺功能退減症，屬于一種罕見遺傳病，發病人群多為青少年，一般情況下，患者臨床多表現為性腺功能減退，缺失骨骼發育，異常出現骨軟化，嗅覺消失出現唇裂，腎髒發育異常等現象。嚴重的時候，患者還會出現聽力喪失，眼球運動異常，失明等現象。

如果發現孩子在青春期出現以上這種症狀，需要及時去醫院看病治療，切勿耽誤病情，另外想要了解卡爾曼氏病症的朋友，可以通過下面這篇文章對卡爾曼士的病因，臨床表現，治療方案有進一步的了解。

一、卡爾曼氏綜合症的病因

卡爾曼氏綜合症的發病病因就是由于患者體内的嗅球和嗅束發育障礙，導緻患者體内促性腺激素釋放素不能及時達到下丘腦部位，使患者體内的性腺軸不能及時發揮作用，所以這種疾病多發于青少年時期，女性多于男性患者。

二、卡爾曼氏綜合症的臨床表現

1、第二性征發育不全

由于這種疾病發生在青春期時期。患者很容易出現第二性征發育不全。對于處在青春期的女生來說，由于内外生殖器官不能良好的發育，嚴重的時候還會使她們喪失生育功能。

2、嗅覺喪失

卡爾曼氏綜合症的患者有一個明顯的特征，就是多維嗅覺喪失，以及不能夠識别出氣味。如果在青春期發現孩子出現這種問題，需要及時去醫院看病治療，切勿耽誤最佳治療時間，造成終身遺憾。

3、骨胳發育不全

對于卡爾曼氏綜合症的患者，由于青春期骨骼發育不全，會使患者出現手短腳短，唇裂骨裂等異常現象，嚴重影響患者的日常生活。對于患有嚴重卡爾曼氏綜合症的患者，稍微運動就會出現骨痛，甚至骨軟化，骨折等現象。

4、其他并發症

除了上面三種常見的病症，患病患者還會出現視力下降，眼球運動異常，聽力一下，這樣聽力喪失等現象。由于青春期患者處于生長發育最快的時期，這個時候因為患有卡爾曼氏綜合症，很容易導緻患者營養不良，身體供血不足，導緻肝髒，腎，胃等出現不同程度的損傷。

5、精神損傷

由于這個時期的青少年多處在高中階段，正是學習壓力大的時期，如果查出患有此病，很容易使患者情緒焦慮，患上抑郁症的風險大大增加。所以這個時期醫生和家屬需要及時關注患者的心理活動，讓患者保持良好的心情，積極配合醫生治療，早日恢複身體健康。

三、卡爾曼氏綜合症的診斷方式

1、普通檢查

由于患有卡爾曼氏綜合症的患者很容易出現嗅覺，聽力，視力等不同程度的損傷，所以可以通過簡單的身體檢查作為初步判斷。在檢查的時候可以用酒精，白醋，香水和普通水對患者進行氣味鑒定。

2、影像學檢查

醫生可以根據患者的嗅球和嗅束的發育形态來進行診斷。另外，在診斷時，醫生要密切關注患者的行為，反複多次實驗，避免誤診。

3、實驗室檢查

實驗室檢查是目前最權威有效的診斷方式，可以觀察患者的睾酮，雌二醇，促性腺激素等性激素的水平，如果有明顯降低的現象，基本可以初步診斷患者患有卡爾曼氏綜合症。另外。可以對患者進行格納瑞林興奮實驗，首先對患者進行靜脈注射格納瑞林，然後對比患者一個小時前後身體内促性腺激素的水平升高，還是降低。通過這種方式也可以判斷患者是否患有卡爾曼氏綜合症。

4、基因檢查

遺傳學上目前還可以采用基因診斷的方式來診斷患者是否患有卡爾曼氏綜合症，通過檢查患者體内fgfr 1和CHD 7基因來判斷患者是否出現基因突變的現象。

四、卡爾曼氏綜合症的治療方法

1、藥物治療

一般情況下，對于女性患者可以通過促排卵治療方式來進行緩解。通過對患者進行行脈沖是gnrh治療誘導患者規律排卵，使他們重新獲得妊娠的機會。除此之外，還可以采用雌孕激素代替治療方法，而對于那些沒有急需生育需求的患者，可以采取周期性雌孕激素聯合治療，讓她們能夠發育第二性征，從而恢複身體健康。

對于男性患者可以通過促性腺激素來幫助他們恢複生育能力。另外，根據患者的身體狀況以及骨密度，可以對患者進行垂體前葉促性腺激素治療，幫助患者達到正常發育分泌睾酮和精子的作用。

2、手術治療

對于患有嚴重卡爾曼氏綜合症的患者可以采用手術方式緩解病症。不過要注意的是，手術存在一定的風險，需要在手術前詳細了解患者的過敏史以及家族發病史。另外，根據患者的身體情況，制定相應的手術治療方案。在患者手術之後，需要及時觀察患者的複發病情狀況，給予患者心理安慰，讓患者早點恢複身體康。

五、預後

青少年的患者經常飲食不規律，喜歡熬夜，這個時候需要家長嚴格督促，避免他們因為營養不良患上其他并發症。患者少吃辛辣油膩，刺激性等食物，可以多吃一些蛋白質含量較高的食物，比如牛奶豆類食品，另外多吃清淡瓜果蔬菜等富含纖維素的食物，有利于腸胃健康。

結語：以上就是有關卡爾曼氏綜合症的相關内容，作為一種罕見的遺傳疾病，它會使青少年的第二性征發育缺失，感觀出現異常，嚴重影響患者的正常生理活動。另外，由于這個時期的患者多為青少年，性格叛逆敏感，對于患者，醫生和家屬需要時刻關注患者的心理活動，進行相關輔導。目前這種疾病沒有完全根治的藥物，除了可以嘗試上述幾種治療方法，我們更多的要在生活中及早進行預防。

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