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唐氏綜合征要注意事項

生活 更新时间:2024-12-01 14:55:23

今天是3月21日,是第六個唐氏綜合症日。

從2011年12月,聯合國大會将3月21日定為世界唐氏綜合征日,從2012年開始每年都為此舉辦活動,今年的3月21日已經是第六個唐氏綜合征日。

唐氏綜合征要注意事項(3.21唐氏綜合征日)1

唐氏綜合征是最常見的嚴重出生缺陷病之一,主要表現為智能障礙,唐氏綜合症患者在體細胞染色體中有一條額外的21号染色體,發病原因尚不清楚,但與母親高齡有關系。

關于唐氏綜合征,可以通過下列内容、數據了解一下:

(一)胎兒期

①唐氏綜合征60%患兒在胎内早期會出現流産現象(也算是一個自然選擇的現象)。

②大于45歲的母親懷孕的時候更加容易生出唐氏兒,發病率為1/50(小于29歲——1/15000;30~34歲——1/800;35~39歲——1/270;40~44歲——1/100;大于 45歲——1/50)。

③唐氏胎兒在産檢過程中多多少少能夠發現他的問題,聽胎心、羊水穿刺、唐篩、無創DNA,其中無創DNA(準确率99%)和唐氏篩查(準确率60—70%)都隻是一項風險評估而已,隻有羊水穿刺才能判斷胎兒是否存在唐氏綜合征。

唐氏綜合征要注意事項(3.21唐氏綜合征日)2

④唐氏綜合症胎兒,能通過四維彩超發現唐氏面容和肢體短小這些外觀特征。

(二)兒童期

①唐氏患兒通常在出生三個月以後,唐氏面容會變得明顯(眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有内眦贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外)。

唐氏綜合征要注意事項(3.21唐氏綜合征日)3

②唐氏綜合征患兒常伴有先天性心髒病等其他畸形,因為免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般兒童高10到30倍。

③唐氏患兒身材矮小,頭圍小于正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭;頸短、皮膚寬松;骨齡常落後于年齡,出牙延遲且常錯位。

(三)成年以後

①男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,并且有可能生育。

唐氏綜合征要注意事項(3.21唐氏綜合征日)4

②唐氏綜合征患者其智能低下,随着年齡增長而逐漸明顯,智力商數在25到50。

③唐氏綜合征患者通常在30歲以後既出現了老年癡呆症狀。

以目前的醫療水平,唐氏綜合征不可治愈,網傳那些價格不菲的幹細胞移植、鼠神經因子對唐氏綜合征患兒而言沒有見到有确切的療效(希望唐氏綜合征患兒的家長對待孩子的情況要理性分析)。可以通過早期幹預提高唐氏患兒的運動、認知、語言、生活自理能力,在長大以後接受職業教育也能從事簡單的工作(在廣州有一家必勝客餐廳,接納長大以後的唐氏患者,從事保潔、洗碗之類的工作,希望這樣的熱企業單位能多一些)。

唐氏綜合征要注意事項(3.21唐氏綜合征日)5

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唐氏綜合征患者雖然他們外表、智能和普通人有差異,但他們也會有社交需求,也會想和他人交往。唐氏患者過了青春期以後,情緒行為趨于減少,他們并不可怕,希望大家能接受并給予他們關愛!

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