有這樣一個群體，他們沒有任何的關聯關系，卻長相非常相似，甚至可以說一個模子出來的，這究竟是怎麼回事兒？

是的，他們病了！他們都是一種疾病的患者，被稱為唐氏綜合征。

據我國流調數據顯示，中國唐氏綜合征患兒的發生率為1.37/萬人。

關于唐氏綜合征，你了解多少呢?

什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21号染色體）而導緻的疾病。

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唐氏綜合征的主要臨床表現為智力障礙、發育遲緩、特殊面容，并且可同時伴有多發畸形。

患兒具有明顯的特殊面容體征，如：表情呆滞；眼裂小、眼距寬、眼外側上斜，有的伴有内眦贅皮、眼球突出；鼻梁低平；外耳小；舌胖，常伸出口外，流涎多；頭圍偏小，形圓，前囟大，頭發細軟而較少；頸短而寬，頸周皮膚松弛等。

為什麼唐氏寶寶長得都一樣？

很多人都好奇為什麼唐氏的寶寶遺傳不到父母的樣貌，感覺長得都一樣？

唐氏寶寶之所以如此相似，那是因為唐氏寶寶比正常人多了一條21号染色體。這些染色體控制了他們的長相，導緻出現相似的面部特征。如眼睛、鼻子和頭型等相似，在視覺上使他們的“長相一樣”。

因此在某些地區，唐氏綜合征患者也被稱為國際臉或者是國際人。

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高齡産婦的孩子更易得唐氏綜合征？

從流行病調查結果可以看出，随着孕婦年齡的增長，唐氏綜合征發病率也越來越高。為什麼會這樣呢？

女性的卵細胞質量會随年齡增長而逐漸下降，35歲及以上女性卵細胞内的染色體易發生不分離現象，導緻胎兒染色體出現增多或減少，從而引起胎兒染色體異常疾病，這其中最常見的就是唐氏綜合征。

所以，相對而言，高齡孕婦更容易生唐氏寶寶。

怎麼預防孩子患唐氏綜合征？

唐氏寶寶存在不同程度的發育遲緩、智力障礙等問題。目前，尚無有效治療方法。

早期的康複幹預可改善患兒的運動、智力及語言功能。

建議患兒盡早進行綜合康複幹預，采用認知能力訓練、語言能力訓練、日常生活能力訓練等。同時配合家庭和教育康複提高唐氏寶寶的社會适應能力，最大程度地開發患兒的潛能，提高生活質量。

我們應該怎麼預防孩子患唐氏綜合征呢？

避免高齡生育：母親年齡愈大，風險率愈高。

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遺傳咨詢：有家族史的孕婦在孕期進行早期篩查，優生優育。

産前診斷：産前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

孕期預防肝炎感染，避免接觸放射線及化學藥物等；

如果我們身邊碰到唐氏綜合征患者

請多一些理解

多一份尊重與關愛！

本文專家：董小麗，成都市第一人民醫院兒童康複中心主任，碩士生導師

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