2022年9月12日是第18個“中國預防出生缺陷日”，今年的活動主題是“防治出生缺陷，促進生育健康”。

在中國，每出生100個孩子，就有近6個患有出生缺陷疾病，而健康完整地降臨于世界，則需要孩子跨越多重“難關”，預防出生缺陷是全球重大醫學課題，亦是民生健康剛需。

我國是出生缺陷高發國家之一，新生兒出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，目前已知的人類出生缺陷疾病達8000—10000種。

出生缺陷，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，嚴重影響家庭的幸福和生活質量。“經濟負擔倒是次要的，最主要是人的精神壓力。你想一想，家裡有個生病的孩子，可能需要陪他到處去看病治療，一輩子離不開人照顧，對整個家庭會造成多麼大的負擔。” 湖北省婦幼保健院醫學影像科主任楊文忠解釋出生缺陷家庭所背負的重擔。

楊文忠正在和同事一起閱片

然而這并不是無解的難題，九成結構畸形出生缺陷可在産前被精準篩查。自2016年來，每周三下午，楊文忠都要去赴一場“特殊的會診”，各科專家相聚于湖北省婦幼保健院，他們憑借多年豐富的診斷經驗和極高的研判能力，針對疑難胎兒問題進行最嚴格的會診。由湖北省婦幼保健院牽頭成立的湖北省産前診斷中心，被譽為湖北胎兒“健康密碼”的譯碼中心，而磁共振診斷則是破譯生命密碼的重要“透視眼”，在超聲拿捏不準、模棱兩可的情況下，磁共振起到了“一錘定音”的作用。

楊文忠介紹，産前醫學影像包括産前超聲和胎兒磁共振。磁共振應用于産前診斷，比超聲晚了近30年，但磁共振具有大範圍成像、軟組織分辨率高、無輻射、非侵入性等優勢，既能确認超聲檢查結果，又能提供比超聲更多的信息，更能準确地診斷一些超聲難以明确的胎兒畸形，也是出生缺陷防控的重要手段。

孕婦正在進行胎兒磁共振檢查

其中，對于少見的受胎位異常影響或超聲顯示困難的孕媽媽，胎兒磁共振往往是确立診斷的最佳選擇之一，特别是在診斷中樞神經系統畸形中的價值越來越受到認可，如神經元移行障礙性疾病，提供給臨床更有價值的信息。又比如胎兒脊髓脊椎先天畸形，胎兒磁共振檢查可作為一種重要補充手段，進一步證實超聲診斷結果。

但也有不少孕媽媽對核磁共振的“核”比較敏感，擔心會不會對胎兒有輻射。湖北省婦幼保健院醫學影像科主管技師鄧伶俐解釋說：“磁共振檢查是一個純物理、無創、無輻射的過程，不用擔心對胎兒有輻射。”

如今，圍繞“預防出生缺陷”這一重大醫學課題，湖北省婦幼保健院已攜手上海聯影醫療科技股份有限公司多科室創新聯動，推進出生缺陷精準防治，創新胎兒早篩技術、普及早篩新模式、探索胎兒發育與異常研究，共同推動孕育全生命周期的醫學創新探索與臨床應用。

湖北省婦幼保健院兒童保健科副主任王玉紅表示：“出生缺陷的防治問題是從國家層面到我們省級層面都非常重視的事情，未來我們将抓好三級預防，做好防篩管治四個層面任務，更有效降低出生缺陷發生率，逐步提高出生人口素質和兒童健康水平。”

【記者】嚴慧芳

【作者】 嚴慧芳

健康生活圈

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!