被美國夫婦收養的5歲唐氏綜合征中國小女孩Rosie在網上走紅。唐氏綜合征目前無法治愈，但可篩查。二胎時代，高齡産婦如何避免？

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馬良坤 （北京協和醫院婦産科副主任醫師）

潘虹 （北京大學第一醫院小兒神經内科研究員、博士生導師）

段濤 （上海市第一婦嬰保健院教授）

近日，被美國夫婦收養的5歲中國小女孩Rosie突然在網上走紅, 她是一位曾經被親生父母抛棄的唐氏綜合征患者，現在無論是她在Instagram上的照片還是YouTube上的視頻，總能輕松獲得上千個贊以及十幾萬次的點擊率，這個故事也觸動着越來越多的中國人。

▲5歲的Rosie的照片和視頻總能輕松獲得上千個贊以及十幾萬次點擊率。第一幅是Roise被美國夫婦收養時的情景

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唐氏綜合征是高發遺傳疾病

“出生缺陷”，是每位新媽媽最不想看見的四個字。

國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國的出生缺陷率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數約90萬例，其中唐氏綜合征是最為高發的遺傳疾病（如基因的突變或染色體畸形），調查顯示，我國唐氏綜合征發生率約為14.7/萬。意味着我國每年将新增唐氏綜合征2.3萬-2.5萬例。而在美國，每年也有超6000個新生兒被診斷患有唐氏綜合征。

眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有内眦贅皮、并且舌頭常常伸出口外、流涎多……是不少人對唐氏綜合征患者的第一印象。

▲我國最著名的唐氏綜合征患者指揮家舟舟。舟舟智力隻相當于幾歲的小孩子，他從小偏愛指揮，當音樂響起時，就會拿起指揮棒，像真正的指揮一樣，直到曲終。

唐氏綜合征是染色體疾病之一，1866年，英國醫生Langdon Down首先描述出該疾病，1959年，法國細胞遺傳學家證實此病的病因是多了一個小的G組染色體(後來确定為21号)。北京大學第一醫院小兒神經内科研究員、博士生導師潘虹介紹，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是最常見的染色體病。60%在胎兒期即流産，存活者有明顯的智能落後、生長發育障礙、多發畸形和一張特殊的面容——也常被成為“國際臉”。

除此之外，還有18-三體綜合征和13-三體綜合征，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生後會死亡，而唐氏綜合征寶寶雖然可以存活，但身體發育畸形，智力障礙嚴重，多數寶寶還伴有更複雜的疾病。

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高齡産婦更容易中标“唐寶寶”

自從“全面放開二孩”的政策發布以來，躍躍欲試想要追生二胎者衆。然而不容忽視的是，不少“謀劃”二胎的媽媽年齡已超過35歲，而據研究顯示，高齡媽媽更容易中标“唐寶寶”。

潘虹說，高齡孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加，年齡越大，生育唐氏綜合征患兒的風險越高。在20到24歲之間，發病率為1/1400，35歲1/350，40歲為1/100，45歲以上1/10，主要原因是随着孕婦年齡的增加，卵子形成過程中染色體不分離現象増加。

除年齡因素以外，對唐氏綜合征發病的有關因素目前知道的不多，但是減少環境污染，盡量避免與有毒有害物接觸，備孕期合理用藥、營養均衡、适當的身體鍛煉和保持身心健康一定有益于胎兒健康。

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唐氏綜合征隻能預防不能治愈

公開資料顯示，目前醫學水平也不能治愈此疾病，所以加強孕期産檢，減少唐氏綜合征患兒的出生十分重要。

《中國出生缺陷防治報告（2012）》介紹，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元，在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導緻的因病返貧、因病緻貧現象在中西部貧困地區尤為突出。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，而且也是導緻我國人口潛在壽命損失的重要原因。因此，傳播唐氏綜合征的相關科普以及督促産婦嚴格的産前唐氏篩查尤為重要。

北京協和醫院婦産科副主任醫師馬良坤介紹，普通的唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2ml的血液，檢測血清中甲型胎蛋白（AFP）和人絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕媽媽的預産期、年齡、體重和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數。唐氏綜合征的産前篩查并不等于産前診斷，其準确性并非100%，篩查結果為陽性也不代表胎兒就一定為先天愚型。同樣的，唐氏篩查成陰性也不代表胎兒一定不是先天愚型，隻是其先天愚型發生概率更低。

那麼正常的夫妻需要做唐氏篩查嗎？實際上，95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導緻的。僅有 5% 以下的唐氏綜合征的發生與父母染色體結構異常（如易位）有關。上海市第一婦嬰保健院段濤教授解釋道，所以從理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合征。

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唐篩不過，可以“補考”

普通的唐篩結果呈陽性，準媽媽就必須放棄寶寶嗎？馬良坤說，事實上，篩查成陽性的胎兒絕大多數（超過90%）不是先天愚型，但是由于這些胎兒先天愚型的發生概率較高，通常需要做唐篩的“補考”項目，即通過羊水穿刺再次評估風險性，以确診是否為正常胎兒。羊水穿刺，即羊膜穿刺術檢查是最常用的侵襲性産前診斷技術。最好選擇條件好的大醫院進行，要嚴格掌握适應證，并配合超聲波檢查，由有經驗的醫生進行操作，這些都是很有必要的。

此外，無創DNA産前檢測為不想做羊水穿刺的孕媽媽提供了第二個選擇。這項新技術是通過采集孕媽媽外周血10毫升，從血液中提取遊離DNA（包含媽媽和寶寶DNA），就可以分析寶寶的染色體情況。目前适用于如先兆流産、胎盤前置、羊水過少、病毒攜帶者、珍貴兒等身體不适宜或者心裡排斥進行有創的産前診斷的孕媽媽們。

傳統的羊膜腔穿刺檢測需要将相關設備深入到孕媽媽的子宮内取樣，可能會帶來感染的風險，也會給本來就緊張的孕媽媽帶來更大的精神壓力。

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“無創DNA産前檢測”可能是下一個諾貝爾獎

雖然羊水穿刺和無創DNA産前檢測都可以檢測全部的染色體非整倍性，但無創DNA産前檢測可以避免感染和流産的風險，更為安全。無創DNA技術對唐氏綜合征的檢測準确率達99%以上，遠遠超出傳統基于血清學标記的唐氏篩查技術60%的檢出率。

馬良坤介紹，在2012年，北京協和醫院與北京貝瑞和康生物技術有限公司合作，對1741例門診樣本進行了針對胎兒染色體非整倍體疾病（含唐氏綜合征）的大規模無創DNA産前檢測臨床測試，驗證了這項檢測技術的高度準确性。

而早在1997年，香港中文大學盧煜明教授發現母體外周血漿中存在遊離胎兒DNA。盧煜明陸續獲頒有“中國諾貝爾獎”之稱的“未來科學大獎─生命科學獎”、“湯森路透引文桂冠獎─化學”（Thomson Reuters Citation Laureate - Chemistry），以表揚他憑藉血漿DNA診斷技術，開創“無創産前診斷”方法的革命性貢獻。獎項主辦單位湯森路透知識産權與科技事業部表示，“引文桂冠獎”獲獎人在其研究領域極具影響力，因此視為有機會成為諾貝爾獎得主。

目前，“無創性産前診斷技術”至今已為全球90多個國家廣泛采用，讓全球數以百萬計的孕婦受惠。

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降臨的“唐寶寶”慢慢獲得社會關注

或是由于産前篩查不到位，或是由于為人父母的憐憫，一些“唐寶寶”還是降生在這個世界了。

在美國成為網紅的Rosie是幸運的，伫立在舞台前的舟舟是成功的，還有前兩年紅極一時為自己的“唐寶寶”拍攝“飛行照”的美國爸爸也是偉大的。當這些特殊的孩子從幕後走向台前，也呼籲了全球都關注這個特殊的群體。

目前，對“唐寶寶”的醫學研究正在繼續。潘虹說，目前醫學上可以積極治療唐氏綜合征的一些并發症：如先天性心髒病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。此外，廈門大學神經科學研究所王鑫教授指出，100%的唐氏患者到40歲以後會出現阿爾茲海默症的病理學特征，但是表現出認知衰退的年齡有差異性。這方面的提早檢測、預防和使用藥物幹預來推遲發病時間應該引起大齡唐氏患者親屬的重視。而這些都在側面延長着“唐寶寶”的壽命，以及為他們提供更好的醫療服務。

▲作為一名唐氏綜合征患者，Madeline登上紐約時裝周的T台。她積極鼓勵與她一樣患病的人們。而小小年紀的Madeline，目前可是同時收到了不止一家時裝周的邀約！

另外，在歐美等很多國家唐氏患者都有自己的工作，包括中國香港，對于智力障礙的患者都會有特别的關照，1970-1980年代，香港還會有家庭把智障小孩關在家裡的廁所不讓出來。可是1980-1990年代，智障小孩普遍開始接受教育，政府也有傷殘津貼。還有一些組織幫助不少輕度弱智、自閉症、唐氏綜合征患者提供工作機會。

中國智力殘疾人及親友協會介紹，中國目前也有很多組織都在幫助這些特殊的群體。位于廣州的唐氏綜合征家長互助會就是一個專門幫助“唐寶寶”的組織，推薦特殊教育、推薦就業等讓很多患者都過上了有尊嚴的生活。此外很多城市的殘聯也都可以幫助這些特殊的群體。

當然，大多數降生的“唐寶寶”目前依舊面臨着“見光死”的命運，随着醫療的進步、社會的福利與社會更多的寬容與幫助，也許将來那些難逃不完美命運的生命可以活的更精彩。

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