不知道是不是因為最近開學季，大家整天操心的，談論的，都是關于孩子的事兒，也讓很多還沒有當媽的姐妹們有些焦慮了。

好幾個粉絲在後台都發信息問我，讓我能不能說說在打算要孩子的時候，怎麼樣盡可能生出健康的娃呢？

有時候看到那些報道生出的寶寶有缺陷，看着就覺得可憐，又有些擔心，怎麼樣能夠盡可能避免這樣的情況？

确實，有這麼幾類人群，更容易在生育的時候遭遇“出生缺陷”這個難題，今天飒姐就來跟大家說一說。

出生缺陷，我們也常常稱之為先天性缺陷，在生育下一代的時候，更容易生出有缺陷孩子的第一種高危人群，就是存在家族性遺傳疾病的人，和曾經就生育過出生缺陷的孩子的人群。

無論是夫妻雙方，還是任何一方，隻要存在家族遺傳史，孩子遭遇出生缺陷的風險就會升高。

遺傳性疾病有的輕，不影響日常生活，比如輕度的地中海貧血，有的卻很嚴重，無法正常生活，比如21三體綜合征，也就是我們所說的“唐氏兒”。

這也是為什麼，在我國1996年6月1日施行的《中華人民共和國母嬰保健法》第八條中規定，男女在結婚登記時，應當持有婚前醫學檢查證明或醫學鑒定證明。其中婚前醫學檢查包括嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病三類疾病的檢查。

不過，新的《民法典》的規定删除了這些要求， 明确了「疾病」不再是禁止結婚情形，尊重當事人的婚姻自由選擇權。

但是在《民法典》第一千零五十三條規定，一方患有重大疾病的，應當在結婚登記前如實告知另一方。如一方知道對方患有重大疾病，仍然選擇與其結婚的，法律不再禁止雙方締結婚姻。

說道唐氏兒，就不得不說到另外一個因素，那就是：生育年齡。

研究證明，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，年齡越大，生出唐氏兒的概率越高：

• 孕婦18～19歲，唐氏兒的發生率為1/1100；
• 20～21歲為1/900；
• 23～24歲為1/500～750；
• 35歲為1/350。

其實，随着母親年齡的增加，卵子老化，質量差，不僅僅是生出唐氏兒的概率更高，其他出生缺陷的風險也會相應升高。

除此之外，一些特殊的工作崗位，比如需要長期接觸有害化學物質，放射性物質的工作人員，他們在生育的時候更要多加小心，因為有害化學物質和放射性物質，是可能導緻胎兒畸形的高危因素之一，尤其是在孕早期。

想要規避這些因素，我們首先可以做到的是：

在找對象結婚的時候，一定不要頭腦發熱，雖然閃婚很浪漫，但是閃婚也有風險，那就是你可能對這個人不太了解。

不夠了解，也許不僅僅是脾氣秉性，還有其身體狀況和是否存在家族遺傳史的情況，所以說，飒姐經常會勸你們，不要覺得婚檢多此一舉，一個健康的伴侶，可以讓你們的愛更穩固，更踏實。

在有備孕，懷孕需求的情況下，盡可能遠離或者減少接觸有害物質或者放射性物質，因為工作性質比較特殊的，在工作過程中一定要做好防護，比如穿着鉛衣。

如果條件允許的情況下，盡可能不要讓自己成為高齡孕媽，哪怕已經是二胎了，也不要掉以輕心，忽視該做的産檢。

如果說選對了人是第一關，那麼産檢應該就是在選了人之後的另一重保障，産前診斷，就是盡量避免先天性缺陷兒出生的，最有效手段。

我們打個比方，最常見的，唐氏篩查。如果唐氏篩查發現高風險，那麼我們一般都會建議進行無創DNA，或者孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

對于已經生育過唐氏兒的夫婦，再次生育唐氏兒的風險率為1%，所以需要為他們進行遺傳咨詢。

唐氏綜合症分為三體、易位及嵌合三種類型。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：

如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則這個風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但是也有21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病，像這種情況，一般不建議妊娠。

父母都健康的，也可能生育出唐氏兒，所以在孕檢中，唐氏篩查非常重要，不管你是從來沒有生過的第一胎，還是已經生了好幾個的，都一定要做。

當然，也并不僅僅隻有唐氏篩查重要，所有對産檢内容都有其意義，比如甲狀腺功能的檢查，是關系到孩子将來的智力，而大排畸結合了B超的檢查，是為了盡可能提前發現寶寶是否存在身體構造上的問題，這些看起來繁瑣，也一定不要怕麻煩！

在寶寶出生後，還有一個比較特殊的，那就是足跟血的采集，是為了盡早篩查出甲狀腺功能低下和先天性苯丙酮尿症兩個項目，盡早幹預治療，可以有效控制病情，改善新生兒的生活質量。

寫到這裡，飒姐我不禁想起，多年以前，在足跟血采集剛剛開始的時候，我們去宣傳，很多家長都不理解。

有的會說：小孩才剛生出來，紮什麼紮？多疼啊，我們不紮！

有的甚至會說，什麼啊，你們又宣傳這個，能提多少錢？我們才不做呢！

後來，我們逐漸篩查出了好幾例先天性苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下的寶寶，複查确診後，每個寶寶都接受了治療，還享受了很多補貼和福利，還有家長專門來感謝我們。

曾經有人問我，如果你的病人或者朋友，胎兒查出有問題，你會勸她選擇流産嗎？不會覺得殘忍嗎？

我說，是的，我會，這不僅僅是出于我職業方面的意見，更是因為我知道，我見過。

那些可憐的先天缺陷孩子們之中，有的是幸運的，有的卻根本無法治愈，這也就意味着，這個孩子的一生，都将與缺陷相伴，都将承受治療的痛苦，都要生活在他人有意無意異樣的眼光裡。

對于父母來說，這不僅僅意味着巨大的金錢，精力和心理壓力，很多人會選擇逃避，甚至會選擇抛棄，隻有非常偉大的人，付出了太多太多來最後堅守，他們的辛酸和煎熬，我們根本難以想象。

良好的生活習慣，均衡的營養，婚檢和科學的備孕方法、結合重視産前保健和産前檢查，增補葉酸，按時産檢，超聲、血清學篩查、無創DNA等檢查，能将幫助我們盡可能降低出生缺陷發生的概率。

飒姐真心希望，每一個孩子都可以健健康康地來到這個世界上，希望每一聲嶄新的啼哭，帶來的都是幸福和喜悅。如果你或者身邊剛好有因此而緊張焦慮的朋友，不如幫飒姐點點“在看”和贊，多多分享給他們。

多一個人學會這些知識，也許就會少一個悲劇，換來多一個家庭的幸福和美滿。

參考文獻：

[1]衛生部發布《中國出生缺陷防治報告(2012)》[J].中華醫學信息導報,2012(18):7.

[2]中華醫學會婦産科學分會産科學組.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中華婦産科雜志,2018,53(1):7-13.

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