随着生活水平和生活壓力的增大，乳腺癌成為女性常見的惡性腫瘤，其發病率和死亡率分别位列我國女性惡性腫瘤的第1位和第4位，對女性的健康造成了極大的威脅。

近年來，随着人們對乳腺癌的深入了解，很多女性朋友也越來越關注乳腺健康，乳腺篩查也逐漸被重視起來。

不過，很多人表示：

檢查設備這麼多，選哪個？

每年都要做乳腺B超嗎？

檢查會不會疼？

基因檢查靠譜兒嗎？

……

今天，我們就乳腺癌相關的檢查做了一個超全彙總，以幫助大家在檢查前理智選擇。

乳腺钼靶X線檢查

乳腺钼靶 X 線檢查已廣泛應用于 40 歲以上女性乳腺癌篩查，是迄今唯一已被證實可以降低乳腺癌病死率的篩查方法。乳腺 X 線檢查尚未進行年齡限定，對于20-40 歲的女性，若無症狀、臨床乳腺查體陰性、無高危因素，建議每 1-3 年行臨床乳腺查體，并提高其乳房自我健康保護意識，不建議行乳腺 X 線檢查。

#優點

乳腺钼靶成像速度快，照射劑量低，圖像對比性也較高，目前钼靶後處理技術較為先進，可清楚顯示病竈鈣化分布、形态及大小等。

#缺點

乳腺钼靶X線檢查對緻密性乳腺癌密度對比性較低，易漏診，胸壁乳腺腫物也易漏診，必要時可配合乳腺觸診反複定位檢查。

乳腺超聲

如果患者有以下情況，推薦超聲檢查。

• 實性腫塊、複雜型囊腫；
• 年齡＜30歲，持續性、自發性、單側、單導管、血性、漿液血性乳頭溢液；
• 年齡＜30 歲，乳腺腫塊、腺體非對稱性增厚或結節、乳腺皮膚改變 (炎性乳腺癌、乳腺 Paget 病)；
• 年齡≥30歲，乳腺腫塊、腺體非對稱性增厚或結節、乳腺皮膚改變 (如炎性乳腺癌) ，持續性、自發性、單側、單導管、血性、漿液血性乳頭溢液。

#優點

乳腺超聲檢查可清楚顯示病竈内部結構、血流信号，對較大鈣化竈顯示也較好，診斷敏感性及特異性也較高，同時其簡便、安全、無輻射，檢查費用也相對較低，普及範圍也較廣。

#缺點

對細微病竈分辨率相對不足，微小鈣化竈顯示能力也較差，漏診率較高。

乳腺MRI檢查

當乳腺 X 線檢查或超聲檢查不能确定病變性質時，可考慮進一步行乳腺MRI檢查，以提高早期乳腺癌檢出率。

#優點

乳腺MRI能顯示多病竈、多中心或雙側乳腺癌病竈，為制定手術方案提供更可靠的依據，并能同時顯示腫瘤與胸壁的關系、腋窩淋巴結轉移情況等，對拟行保乳術患者提供影像學參考依據。

#缺點

• MRI對于乳腺癌分期的缺陷：由于磁共振的高靈敏度，有時可能造成假陽性。
• MRI檢查成本高，操作較複雜，不适合用于大範圍的乳腺癌篩查。
• 如體内安裝起搏器、外科金屬夾子等鐵磁性物質；患有幽閉恐懼症及造影劑過敏，不能俯卧位檢查者都不适合做乳腺MRI。

基因檢測

近年來，基因檢測被廣泛應用于腫瘤的篩查與治療當中，乳腺癌基因檢查也備受關注。

與乳腺癌相關的基因檢查包括：BRCA基因檢測、OncotypeDX®基因檢測（21基因檢測）、MammaPrint®基因檢測（70 基因檢測）以及EndoPredict®基因檢測，其中BRCA基因檢測可用于健康人群的篩查中，應用也最為廣泛。

BRCA 基因檢測有什麼意義？

對于健康人群: 研究表明，BRCA1/2 基因突變攜帶者行雙側乳腺預防性全切除術可降低 90%乳腺癌發生風險，因此 NCCN 指南建議針對于攜帶BRCA1/2 基因緻病性突變的健康女性，可考慮行雙側乳腺預防性全切除術。

對于已确診人群：

• 基因突變的腫瘤患者對側乳腺癌風險增加，且使用鉑類藥物化療效果更顯著。
• BRCA 突變對 PARP （多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）抑制劑格外敏感，作為針對BRCA1/2基因突變的靶向藥物，目前FDA批準上市的PARP抑制劑主要有奧拉帕利、他拉唑帕尼。

推薦哪些人做BRCA 基因檢測？

雖然BRCA基因檢測确實能指導健康人群提前預知乳腺癌風險，但其成本較高，并不代表所有人都需要做。

以下七大高風險人群，攜帶BRCA1/2緻病性突變的可能性較大，強烈推薦其進行BRCA1/2胚系突變的檢測。

• 家族中有已知的 BRCA1/2 有害突變；
• 乳腺癌（任意年齡）且有家族史；
• 早發性乳腺癌（≤45歲）；
• 乳腺癌（≤50 歲至少2個原發病竈）；
• 三陰性乳腺癌（≤60歲）；
• 上皮卵巢癌；
• 男性乳腺癌。

參考文獻

[1] 張 瑾, 陳 薇, 劉 蕾. 2017 年 《NCCN 乳腺癌篩查和診斷臨床實踐指南》( 第 1 版) 更新與解讀.中國全科醫學，2017.

[2] 基因檢測在乳腺癌中的應用

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