由于胎兒四肢骨在宮腔内處于靈活的狀态，位置不定，規範和連續的超聲追蹤掃查在四肢骨的顯示和畸形的判斷中非常重要，三維成像檢查對顯示四肢骨的發育異常有重要的意義，結合低劑量CT檢查對診斷非常有意義。

1.肢體帶骨 包括鎖骨、肩胛骨、髂骨的超聲評價。鎖骨短小常見于鎖骨、顱骨發育不良，肩胛骨發育不全是肢體屈曲症的特征性改變；髂骨過度外展與染色體異常有關。

2.肢體長骨 檢查時要注意長骨長度、形态、連接和骨化情況，有無局部或整體的增粗、增大或局部增粗、增大和回聲強度的變化，骨幹有無彎曲變形、骨折成角等。

（1）長骨長度：發現肢體短小時要注意分辨短肢的類型，注意分辨為全段（所有部分）短肢畸形（圖1A，圖2A）、肢中部（中間部分）短肢畸形（圖1B，圖2B）、肢根性（近段部分）短肢畸形（圖1C，圖2C）和肢端部分（遠端部分）短肢畸形。嚴重四肢全段短肢畸形（四肢長骨長度小于正常孕周平均值的4倍标準差、FL/AC＜0.16）應警惕緻死性骨骼發育異常。

圖1胎兒四肢短小畸形分類：A：短肢畸形；B：中段畸形；C：近段畸形

圖2胎兒上肢短小畸形：A：短肢并手部畸形；B：中段短肢（尺骨、撓骨）；C：近段畸形

（2）長骨彎曲程度：與長骨的骨化程度評估一樣，長骨彎曲程度的評估缺乏客觀指标，需要依靠超聲檢查異常的經驗區分正常和異常（圖3）。很多骨的發育異常都有長骨的彎曲畸形，如緻死性侏儒、肢體屈曲症等。

圖3胎兒股骨彎曲畸形：呈電話柄樣改變（箭頭）（B為X線攝片）

（3）幹骺端形态異常：常見的形态異常是幹骺端生長闆增粗、變寬，形成喇叭形幹骺端（圖4）。喇叭形幹骺端可見于軟骨發育不全、軟骨發育低下和軟骨生成低下、窒息性胸廓發育不良、骨骺點狀發育不良、骨畸形性發育不良、低磷酸酯酶症、Kniest發育不良、後凸發育不良、間向性骨發育不良和成骨不全等多種骨發育異常。

圖4 A：箭頭示肱骨下段增寬;B：箭頭示胫骨上端呈喇叭形回聲

（4）骨折：某些骨發育異常如脆骨病可引起骨折，骨折愈合後可以引起骨骼的彎曲、成角畸形。

3.手和足的評估 手（足）的評估包括手（足）的大小、形态異常和多指（趾）、短指（趾）畸形等，如剪刀手（圖5）、涼鞋足、多指（趾）、并指（趾）等，但已經公布的國内外超聲檢查規範中都沒有把肢端掌（跖）骨和指（趾）骨的超聲檢查作為産前超聲檢查必須的内容。

圖5胎兒剪刀手畸形:A：剪刀手聲像圖;B：出生後手部照片

足長（foot length, FoL）及股骨長度（femur length, FL）與足長的比較（FL/FoL）、肱骨長度（humerus length, HL）與FoL比值（HL/FoL）常用來評估骨的發育（見胎兒生物學測量及發育超聲檢查評估）。手足與肢體其他部分不相稱可能提示骨發育不良。從孕14周到40周，FL/FoL比恒定，平均為0.99 ± 0.66，＜0.87提示股骨短縮（見第12章胎兒發育超聲檢查評估）。

由于肢端部具有靈活的運動功能，屈、伸、内收、外翻、旋轉等靈活多變，超聲顯像檢查時顯示的一種位置并不一定由發育異常引起，也可能處于一種臨時的運動狀态。反複多次的檢查可能顯示諸如多指（趾）、并指（趾）、短指（趾）、馬蹄内翻足等畸形（圖6），三維超聲顯像檢查有助于對畸形的顯示和判斷。多數需要出生後檢查明确診斷。

圖6胎兒足内翻畸形(B為出生後胎足照片)

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