地貧篩查的幾個常見誤區

圖文/廣州中醫藥大學第一附屬醫院婦兒中心産科 李豔芳主任醫師

2021年5月8日是第28個“世界地中海貧血日”。廣東省是地中海貧血（簡稱“地貧”）的高發區，廣東省每6個人中即有1人為地貧基因攜帶者，每年新出生重型地貧患兒數百人。重型地貧因治療難度大、治療費用高，被世界衛生組織列為嚴重危害人類健康的六大疾病之一，給家庭和社會造成巨大疾病和經濟負擔。

地貧“難治可防，重在預防”，婚前、孕前、産前進行地貧篩查和幹預，降低重型地貧患兒出生率，是地貧防控的關鍵“卡口”。今天跟大家一起梳理幾個臨床上常見的地貧篩查誤區，希望對地貧防控有幫助：

誤區一

血分析結果正常，提示沒有地貧

在産科門診，經常有孕婦拿着一張婚前檢查的血分析結果告訴醫生，她已經做過地貧檢查，産科醫生常常需要反複解釋，孕婦才同意做血紅蛋白電泳分析。

血分析是篩查地貧最簡單和基礎的檢查，血紅蛋白（HGB）正常或不同程度下降、平均紅細胞體積（MCV）＜82 fl、平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）＜27 pg提示地貧篩查陽性，需要進一步排查。值得注意的是，靜止型的α-地貧攜帶者是不貧血的，而且MCV和MCH，甚至血紅蛋白電泳的結果也幾乎是正常的。隻做血分析篩查地貧，容易漏診。

我們一起來看看兩位地貧孕婦的檢查結果就更明白了。孕婦小謝的血分析：HGB 125g/L，MCV 91fl，MCH 30.4pg。按照MCV＜82fl和/或MCH＜27pg的地貧篩查陽性标準，她并未被認為是可疑的地貧基因攜帶者，然而，她的血紅蛋白電泳分析結果卻顯著異常：血紅蛋白A2（HbA2）為1.9%，血紅蛋白A（HbA）73.4%，均明顯降低，且見異常血紅蛋白條帶。最後，她的地貧基因測序結果提示為α-地貧雜合子。同樣的，孕婦小汪的血分析結果正常：HGB 119g/L，MCV 86.4fl，MCH 28.10pg。而血紅蛋白電泳HbA2為2.3%，低于2.5%。她的地貧基因檢測結果為-α3.7/αα。

由此可見，需要同時進行血分析和血紅蛋白電泳分析篩查地貧。

誤區二

HbA2＞3.5%，懷疑β-地貧，進一步隻做β-地貧基因檢測就可以了

α-地貧的血紅蛋白電泳分析多為HbA2＜2.5%，β-地貧則HbA2＞3.5%，但臨床上還有一些地貧基因攜帶者同時存在α-地貧和β-地貧基因缺陷，為β-地貧合并α-地貧，在這種情況下，臨床表現反而可以較輕，HbA2僅輕度升高。

因此，如果夫妻雙方或一方為可疑地貧基因攜帶者，應進一步行基因檢測以明确診斷和基因類型。為避免漏診，建議同時行α-地貧和β-地貧基因檢測（尤其是HbA2升高者）。

誤區三

地貧常規基因檢測結果陰性，就不可能是地貧了

迄今為止，已明确的α-地貧基因類型有100多種，β-地貧基因類型有300多種，而我國能常規檢測的地貧基因隻是其中的6種α-地貧基因和17種β-地貧基因。即使地貧常規基因檢測結果陰性，臨床中仍存在1.8％常規基因漏檢率及5.6％罕見基因突變率。

因此，需要對血分析或血紅蛋白電泳結果懷疑地貧，但常規地貧基因檢測呈陰性者，進行地貧常規基因檢測的複查，以及地貧罕見基因檢測，以避免漏診地貧，以緻重型地貧患兒的出生。

專家簡介

李豔芳，醫學博士，碩士研究生導師，婦兒中心産科主任醫師，廣東省醫學傑出青年人才，澳大利亞南威爾士州Westmead醫院訪問學者。從事婦産科臨床工作20年，在高危妊娠管理、妊娠合并症和并發症診治、中醫藥治療妊娠期和産褥期常見病、中西醫結合促産後康複方面積累了較豐富的經驗。對妊娠合并地中海貧血的中醫藥治療有較深入的研究，在該學術研究領域處于國際領先地位。

出診時間：産科高危門診（周一下午），妊娠期貧血專科門診（周四上午）、特需門診（周日上午）

出診地點：門診樓三樓産科3号診室。

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編輯：鄭小英

複核：楊豔、劉慶鈞

責編：馮殷

審定：方甯

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